一名13岁的女孩因左大腿快速增大而就诊。无疼痛、 发热或任何干预的病史。由于患者无神经受累症状，未进行脑电图检查。检查发现大腿弥漫性增大。肿胀无触痛，质地坚实，且皮肤外观正常。
患者进行了进一步的检查并接受了MRI检查，结果显示在左大腿的前部、内侧以及部分外侧存在一个较大的边界不清、异质性的病变。该病变主要位于大腿的皮下区域，并轻微向肌间筋膜深处延伸。病变在T1W图像上表现为等-低信号，在T2W和STIR图像上表现为高信号。病变内部可见脂肪夹杂。未见病变内有开花现象。
增强扫描后，病变显示轻度不均匀强化。血管被病变包绕但并未出现狭窄，股神经在病变中未能单独识别。未见任何扩张弯曲的流空现象。
病变被切除并送检进行组织病理学检查，影像学所见得到证实。
患者目前定期随访，尚无复发迹象。
“纤维脂肪错构瘤”这一术语最早由 Mason 于 1953 年提出 [1]。纤维脂肪错构瘤是一种相对较少见的疾病。
在纤维脂肪错构瘤病例中，受累神经的神经束膜和神经外膜之间被成熟脂肪组织以及纤维组织所浸润，这些组织在其间分隔并将各个神经束分离 [2, 3]。纤维脂肪错构瘤的确切病因和发病机制尚不完全清楚。有观点认为其可能是先天性因素所致，也可能继发于创伤、神经刺激或炎症 [4]。患者通常有逐渐生长的软组织肿块病史，随后出现麻木、疼痛及感觉或运动功能减退。常见的例子包括腕管综合征 [5, 6]。上肢比其他部位更易受累，且中位神经尤为常见，此外也有涉及尺神经 [7]、桡神经 [8] 及臂丛神经的报道。下肢约占 4%～22% 的病例；文献中已有关于坐骨神经 [9]、表浅腓神经跖侧 [10] 及胫神经受累的个案报道和系列文献。
在轴位成像上，磁共振可见 T1 高信号及 T2 高信号组织浸润于低信号小点之间，呈现同轴电缆样表现；在冠状位成像上，蛇形线状低信号结构周围呈意大利面条样表现 [11, 12]。纤维脂肪错构瘤的脂肪信号强度以及典型的电缆样或意大利面条样表现对该疾病具有特征性诊断意义。纤维脂肪错构瘤与其鉴别诊断不同之处在于，例如包裹良好的神经内脂肪瘤来源于神经束膜，并表现为与神经束分离且偏心的局灶性脂肪肿块 [13, 14]。
目前尚无针对脂纤维错构瘤（LFH）的治疗指南。需要由外科医生和患者共同权衡手术与保守治疗的潜在风险和收益。总体而言，治疗基于该疾病的症状，需逐例评估。虽然部分 LFH 患者并不出现神经或功能方面的并发症，但另一些患者则会出现。药物治疗无作用，手术仅针对出现神经功能障碍的患者。
有关脂纤维错构瘤（LFH）手术治疗的预后可从感觉和运动功能丧失到感觉和运动功能的完全恢复不等。许多因素会影响预后，包括受累程度、肿瘤负荷大小、患者年龄以及手术技术等。
纤维脂肪瘤性错构瘤
患者左大腿MRI扫描示：
根据患者13岁、左大腿肿胀无痛感、MRI所示纤维脂肪组织增生等特点，可考虑以下诊断：
结合患者年龄、病变部位、MRI中典型的脂肪与纤维条索相互交织的外观，以及缺乏明显疼痛或功能障碍，最符合的倾向于纤维脂肪瘤性错构瘤（Fibrolipomatous hamartoma）。
综合患者病史和影像学表现，最可能的诊断为：
左大腿神经纤维脂肪瘤（纤维脂肪瘤性错构瘤，Fibrolipomatous hamartoma）。
如需最终确诊，可结合临床神经功能评估以及病理活检（如可行）来进一步确认。
1. 治疗策略
2. 康复与运动处方
在无明显手术指征或术后康复阶段，建议进行循序渐进的功能练习：
运动时需遵循FITT-VP原则（频率、强度、时间、类型、进度和个体化），以安全、缓和的方式进行，减少因大负荷或高冲击造成的二次损伤。
免责声明：本报告为基于现有资料所做的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医疗意见。若有不适或病情变化，请及时咨询专科医师。
纤维脂肪瘤性错构瘤
