一名7岁男孩，已知为骨硬化症患者，因发热伴面部肿胀来到急诊科。临床上怀疑存在感染性病变。为确认诊断并排除该疾病的任何并发症及进展情况，进行了面部CT检查。
既往病史中有骨硬化症。之前的胸部X线显示骨密度增高，肺野清晰。骨盆及双大腿的X线显示左股骨骨折并存在整体骨密度增高。
近期未增强CT显示骨质致密增厚，皮质与骨髓界限消失。
右侧眶内侧壁和外侧壁、眶底及颧弓可见骨折。左侧下颌支及下颌体可见不规则侵蚀。左侧下颌体及下颌支可见不规则骨膜反应，并伴有少量强化的邻近软组织成分。
在双侧颌下区、颏下区及双侧上颈静脉区可见多个均匀强化的增大淋巴结，最大者约28 x 17毫米。
Osteopetrosis（亦称“Marble bone disease”及“Albers-Schönberg disease”）是一组临床和遗传上异质性的病症，它们的共同特征是在影像学上表现为骨密度增高。[1] 骨密度增加源于破骨细胞分化或功能异常。该病已识别出四种类型：(a) 常染色体显性良性异质性类型，(b) 常染色体隐性严重恶性类型，(c) 隐性中间型，(d) 伴有肾小管性酸中毒的隐性类型（亦称碳酸酐酶II缺乏综合征）[2]
临床表现包括严重贫血、反复出血事件和感染、肝脾肿大、淋巴结肿大、轻微创伤后频繁发生病理性骨折以及生长发育不良。[2]
影像学发现具有典型特征，包括骨骼普遍硬化，所有骨头都表现为均匀增密，皮质与髓质区域几乎无法区分。虽然骨头可能看起来很致密，但实际上非常脆弱，容易发生病理性骨折，且多为横向。可见多条条纹，呈现“骨中骨”样表现。颅骨可见基底部和颅盖增厚并密度增高，鼻窦发育不良。[5]
牙科异常包括龋齿、牙齿萌出延迟和早期脱牙、牙釉质发育不全、牙根和牙冠畸形以及牙板增厚。由于供养牙齿和颌骨的神经血管束通道受限，以及骨髓腔和牙髓腔被阻塞，导致骨坏死和龋齿，最终在10%的病例中出现骨髓炎。[1] 骨硬化症患者易感染且易发生颌骨骨折，因此需要在进行牙科手术时充分规划以避免并发症。[3] 相关的骨髓炎是一种潜在的严重感染，病程漫长，并伴有严重贫血和中性粒细胞减少。由于骨硬化症患者的骨愈合能力较差，手术切除应慎重规划，而这些儿童在麻醉中面临不良呼吸事件及围手术期发病率和死亡率增加的风险。治疗方案包括高剂量的全身性抗生素联合彻底清除坏死骨并进行软组织的一期闭合。高压氧（HBO）也用于治疗骨髓炎。[4] 由于我们缺乏高压氧治疗条件，因此建议患者进行重建手术，但其父母拒绝。于是为患者进行了全身抗生素治疗，并对受累的颌骨进行了局部清创。
伴有骨硬化症的下颌骨骨髓炎
根据提供的X线及CT图像，可见下列主要特点：
鉴于患者已有的骨硬化病史、当前的面部肿胀及相关影像所见，可考虑以下诊断：
结合患者年龄、既往已确诊的骨硬化病（Osteopetrosis）病史、临床表现（面部肿胀、感染征象）以及影像学检查结果，最可能的诊断是： “骨硬化病（Osteopetrosis）合并面部颌骨骨髓炎”。
1. 治疗策略：
2. 康复与运动处方：
鉴于患者骨质脆弱且存在感染及全身并发症风险，运动治疗应格外谨慎，采用循序渐进和个体化原则：
本报告基于提供的病史与影像信息进行参考性分析，不能替代线下医疗机构的诊断或专业医生的面诊与治疗建议。临床具体治疗与康复方案需结合患者实际情况，由专业医生团队制定和实施。
伴有骨硬化症的下颌骨骨髓炎
