一名32岁女性来到门诊,主诉右踝关节疼痛已持续5个月。无外伤史。体格检查无异常。
踝关节X线显示腓骨和胫骨的骨皮质异常,伴溶骨性病变和皮质增厚;轻微层状骨膜反应,无骨折,并可疑存在渗透性表现(图1)。
CT证实右侧胫骨和腓骨有多处皮质溶骨性穿凿样病变,尤其位于外侧。未证实渗透性表现。(图2-4)。合并异常软组织,表现为比目鱼肌、拇长屈肌和胫后肌体积增大,延伸至骨间膜,并在肌间隔之间可见脂肪(图5, 6)。
RMI显示右小腿自踝关节至小腿近端三分之一范围内存在异常血管,累及腓肠肌群并延伸至胫腓联合。我们还发现骨间引流血管,导致右侧胫骨和腓骨出现皮质穿凿样病变(侵蚀)(图7-14)。
MR动态研究显示早期动脉混合成分并伴有大量引流静脉,其中部分已发生血栓形成(图15)。未见明显软组织肿块。
多发性骨髓瘤在本病例中由于患者的年龄以及转移的可能性都不高,加之已经排除了潜在的恶性肿瘤,因此不太可能。由此,剩下的鉴别诊断包括:成釉细胞瘤,尽管此病灶更常见于胫骨前皮质层;血管来源的病变(血管内皮瘤和血管肉瘤,血管畸形)[1] 以及由于可疑的渗透性表现所考虑的骨肉瘤;最后是肉芽肿性病变(结节病和结核)。
血管畸形可分为两大类(尽管还有更多分类):高流量型(动静脉瘘和动静脉畸形(AVM))和低流量型(静脉型、淋巴型、毛细血管型、毛细-静脉型……)[1, 2, 3, 4]。这种划分基于动态研究,对于外科手术规划以及作为治疗过程的影像指导都十分重要。血管畸形是一种先天性异常,出生时即存在,但并不一定明显。它们通常会随着孩子的生长而逐渐增大,并且不会自行退化[1, 3]。在青春期、妊娠、血栓形成、感染或创伤时可以加剧。与血管瘤不同,血管畸形可能具有侵袭性,能够累及多个相邻层面。
高流量AVM在临床上表现为红色、灼热、搏动性的肿块[3]。由于血流量大,它可导致骨过度生长,也可表现为动脉盗血甚至皮质受侵[2]。
AVM可出现出血和血栓等并发症。其在中枢神经系统最常见,其次为头部、颈部、四肢、躯干和内脏器官[1, 2]。
从组织病理学上看,AVM为动静脉间的异常血管连接所形成的血管丛。
在RM检查中可见大的供血动脉,形态蟠曲,血流量高,同时有引流静脉,SE序列中显示“流空”现象,在GRE序列中信号强度增高。
无明显界限的包块。病灶中常出现脂肪信号强度的线状隔。
动态研究可显示动脉期、毛细血管期和静脉期图像,在AVM时可见动脉期早期强化[1, 3]。
根治性治疗为经动脉栓塞术。对于多发性骨质溶解性病变,应将其纳入鉴别诊断考虑范围[1, 3, 4]。
Teaching points:
1. AVM可能由于扩张的引流静脉而与骨皮质病变相关。
动静脉畸形
从提供的踝关节X线、CT及MRI图像可见右侧踝关节上方(胫骨远端)存在局部异常改变:
根据患者年龄(32岁)、症状(慢性踝部疼痛)、影像学表现及病史(未见外伤史等)综合考虑,主要鉴别诊断包括:
结合患者年龄、症状(持续性踝关节疼痛)、影像学高流量血管畸形表现以及相应的快速动脉期充盈和静脉期引流,可以支持诊断为动静脉畸形(AVM)。
若临床计划进行进一步确诊,可考虑数字减影血管造影(DSA)明确血管通路,或行病理活检(在充分血管评估和必要保护措施下)以排除其他罕见骨肿瘤/肉芽肿。
对于动静脉畸形(AVM),临床上多采用 血管内介入栓塞 或者根据病变范围和血流动力学情况选择分期手术干预:
由于该病变可能导致骨质和软组织的改变,同时介入或手术后局部需要恢复,建议在专业医师或康复治疗师指导下进行 循序渐进 的康复锻炼。可参考以下原则:
FITT-VP原则举例:
免责声明:本报告仅基于现有影像与病史信息作初步分析,不能代替线下就诊或专业医生的当面诊断与治疗意见。如有疑问或病情变化,请及时与专科医生或医疗机构联系。
动静脉畸形