13岁女孩，过去25天一直有左大腿疼痛病史。无外伤或发热史。近期X线和CT检查显示股骨有溶骨性病变。既往病史显示，她在出生后不久因脐带出血被诊断为先天性无纤维蛋白原血症。
左股骨近端及中段可见囊性髓内病变，长度约18厘米，宽度约1.8厘米。可见细薄的内部分隔，并沿病变全长出现骨内缘凹陷。T1WI Fat Sat及STIR序列上病变呈高信号，与血液降解产物相符。在T2WI和STIR序列中病变内部呈中等信号，提示亚急性出血。未见骨皮质破坏或相关软组织成分。未见骨膜反应。大腿肌肉信号强度正常。右大腿筛查同样显示类似病变及内部血液降解产物。近期胸部X线检查偶然发现双侧肱骨内存在溶骨性病变。
先天性无纤维蛋白原血症是一种罕见的常染色体隐性疾病，由缺乏纤维蛋白原或第1因子引起，从而导致血液凝固障碍。血液中纤维蛋白原的正常值为2至4 g/l [1]。在先天性无纤维蛋白原血症中，纤维蛋白原水平低于0.2 g/l。该病对性别无偏好，男女患病率相同。据估计，此疾病的患病率约为一百万分之一 [2]。此疾病常在新生儿时期确诊，85%的病例会出现脐带出血 [3]，或消化道、泌尿生殖道、皮肤或中枢神经系统出血。也可能发生肌肉骨骼出血，包括关节出血。先天性无纤维蛋白原血症的不常见表现包括脾脏自发性破裂和骨囊肿 [4]。骨囊肿是无纤维蛋白原血症最罕见的并发症之一，通常由骨内出血引起，尤其是在动脉入口处 [5]。它们通常出现在长骨骨皮质或小梁相邻部位的干骺端。股骨、胫骨和肱骨是最常见的部位。MRI显示长骨干骺端交界处存在带有分隔形成的多囊性病变，MRI对骨内出血有更好的诊断价值。全身MRI筛查可能有助于评估其他部位的病变。X线检查会显示长骨干骺部位的透亮性溶骨性病变。较大的骨囊肿可能会导致小梁重塑，从而在负重骨发生病理性骨折。此外，骨囊肿内的出血会引起疼痛，也可能是患者的首发症状。
骨囊肿伴出血，作为无(纤维)蛋白原血症的一种并发症
根据提供的MRI图像及患者左股骨部位的症状，可见股骨干近中段出现类圆形或椭圆形的囊性病变，呈多房性或囊状改变，病变边界相对清晰。病灶信号可表现为在不同加权序列上呈较高信号或混杂信号，提示其中可含有液体或陈旧性积血成分。周围软组织无明显肿胀或异常信号表现，目前未见明确病理性骨折的征象，但在负重骨中出现如此较大囊变，需警惕病理性骨折的风险。
综合患者年龄、先天性无(低)纤维蛋白原血症（afibrinogenaemia）病史、影像学表现及临床症状，最可能的诊断为：
“与先天性无(低)纤维蛋白原血症相关的出血性骨囊肿。”
若仍存在不确定性，可通过进一步的影像学随访或必要时进行活检以明确病变性质，并评估是否存在病理性骨折风险。
针对该患者的情况，康复重点在于：降低重力负担、预防病理性骨折及促进肌力与关节活动度的常规维持。鉴于患者存在骨内囊性病变和出血风险，应进行个体化、循序渐进的训练：
在整个康复过程中，需要与血液科和骨科紧密协作，做好凝血功能的监测和出血风险的控制。
本报告为基于现有有限信息所做的参考性分析，不能替代专业医师的线下面诊或其他专科意见。临床诊断与治疗方案需结合患者实际情况，由专业医生综合评估后制定。
骨囊肿伴出血，作为无(纤维)蛋白原血症的一种并发症
