患者因无症状的肘部畸形被转诊至骨科会诊。体格检查显示前臂存在内翻畸形，肘关节屈曲受限。此外，她有多处皮肤“咖啡牛奶斑”（图1）。她随后被安排进行肘关节及前臂的X线检查。
右前臂的AP（图2）和侧位（图3）X线显示，桡骨和尺骨干存在明显的前外侧弯曲，并且在中远三分之一交界处的尺骨干有显著的骨质吸收，被认为是骨折后发生的。同时还可见桡骨头脱位。
神经纤维瘤病1型（NF1）是最常见的遗传性疾病之一，其为染色体17上NF1基因突变或缺失所致的常染色体显性遗传性疾病。[1] 该基因产物神经纤维蛋白在骨骼发育中起着重要作用。[2] NF1的特征在于神经纤维瘤的形成以及与中胚层发育不良相关的异常，并可累及多个器官系统。多达50%的NF1患者可出现骨骼异常，几乎骨骼及其周围软组织的所有部位都可能受累。[3]
在NF1患者中，多达一半会出现脊柱畸形，包括营养不良性和非营养不良性的椎体改变。脊柱侧弯是最常见的骨骼并发症，影响约21%的患者，严重程度从轻微、非进展性到严重畸形不等。[4]
非骨化性纤维瘤是边界清晰、膨胀性透亮病变，周围有硬化边缘，过渡带狭窄，典型情况下无症状，多见于长骨干骺端。当下肢出现多发性非骨化性纤维瘤时，应引起警惕并仔细寻找其他神经纤维瘤病的证据。[5]
中胚层发育不良和外在压力的影响可能导致骨形成不足以及肢体骨骼的弯曲和假关节（一种在骨折处出现异常活动的假性关节）。[3] 虽然在NF1中胫骨假关节较为常见，但尺骨和桡骨的假关节则较为罕见。
大多数前臂假关节病例与NF有关。单发的尺骨假关节是最常见的畸形，其次是桡骨假关节，以及前臂两骨均出现假关节。[6]
在单发尺骨假关节的病例中，随着尺骨畸形随时间加重，可能出现近端桡骨骺脱位，正如我们病例中所见。
虽然我们的患者没有NF1的家族史，但由于其皮肤上的“咖啡牛奶斑”，也因此而怀疑该诊断。
最终通过分子遗传学检测证实了NF的诊断。
NF1先天性假关节的治疗非常棘手，且失败风险高。目前存在多种治疗方案——石膏固定、伴或不伴内固定的松质骨移植以及带血管蒂腓骨移植等。[7] 然而，骨科治疗及假关节的处理充满挑战，并常见并发症。
由于该患者并无症状，故未行手术治疗。
神经纤维瘤病I型
根据提供的前臂及肘部X线片，可见以下主要特征：
1. 右前臂呈明显的外观近似内翻（varus）畸形，尺骨段骨质显示异常形态，提示可能存在假关节或不连合现象。
2. 肘关节附近可见尺骨远近端对位不良，合并可能的桡骨头半脱位或向外移位。
3. 骨皮质形态在局部有变薄或不规则，提示可能合并骨质发育异常。
4. 影像与体检结果（如前臂活动度受限及皮肤“咖啡牛奶斑”）综合，提示考虑神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，简称NF1）相关的骨骼表现。
结合患者病史、体检与影像学表现，可能的诊断如下：
由于患者具有相当典型的外观畸形、NF1常见的皮肤表现，“神经纤维瘤病1型”最具有诊断意义。
基于患者的临床表现（包括多处“咖啡牛奶斑”）、影像学发现（前臂尺骨假关节、桡骨头半脱位及骨变形）以及基因检测结果，可确诊为 神经纤维瘤病1型（合并前臂假关节畸形）。
尽管先天性与NF1相关的假关节治疗较为困难，但对于无明显症状或功能障碍者，可采取保守观察；若日后畸形进展或出现疼痛、功能受限加重，可考虑手术干预。具体策略包括：
康复与运动处方建议:
在保护性支具或专业指导下进行，无明显疼痛或功能障碍的情况下，可循序渐进地开始以下康复训练：
如有骨质脆弱、姿势异常或神经症状等情况，需要在专业康复人员或医生监护下进行训练，避免跌倒或二次损伤。
免责声明：本报告为基于现有信息与影像所作之参考性分析，不可替代线下面诊或专业医生建议。如有进一步疑问，请及时咨询相关专科医生。
神经纤维瘤病I型
