一名50岁女性，既往有马凡综合征病史，因晶状体脱位导致失明，曾因升主动脉瘤接受David手术，目前因背部疼痛和泌尿系统症状就诊。
平片显示腰椎退行性改变，并在腰骶椎椎体后缘出现凹陷 [Figure 1].
作为主动脉手术随访所进行的计算机断层扫描（CT）显示，椎体后缘凹陷同时伴有右侧前骶孔扩大，以及一个充满液体的骶前包块 [Figure 2].
对整个脊柱进行的磁共振成像（MRI）显示，一个大的前骶脑脊膜囊膨出，大小为11cm（T）×9cm（AP）×9cm（CC）。它通过S2-S3水平的右侧前骶孔向外延伸 [Figure 3]. 该病变向前推移子宫和膀胱 [Figure 4]. 此外，在其他腰骶节段也可见硬膜扩张导致的椎体后缘凹陷。
硬脊膜和蛛网膜从骶椎椎管前方疝入骨盆，会导致前骶脑（脊）膜膨出（ASM）[1]。
病因是多因素的 [1, 2]
• 先天性骶骨或胶原缺陷，例如马凡综合征
• 脊柱退行性改变导致椎间孔扩大
• 创伤性损伤伴神经根撕脱
• 医源性损伤
先天性ASM通常发生在每1000名新生儿中约有1例 [3, 4]，且女性居多（4:1）[5, 6]。最初通常无症状，后期可因增大而出现压迫症状，如背痛或坐骨神经痛、尿失禁和便秘 [1, 5]。
患有结缔组织病（如马凡综合征和神经纤维瘤病）的患者，ASM及其相关异常（如脊柱裂和肛门闭锁）的发生率更高 [5, 6]。马凡综合征与异常的fibrillin-1产生有关，导致弹性纤维的碎裂和紊乱 [7]。由于脉动性脑脊液与重力产生的静水压力，变弱的硬脊膜囊更容易被牵拉并扩大。ASM常见于L3至S1节段 [8, 9]。随着患者年龄的增长，硬脊膜囊会进一步扩大，导致椎弓根和椎板变薄，神经孔变宽，从而出现椎体后缘凹陷 [6]。
初步检查可通过普通X线片示椎体后缘凹陷或骶骨的骨性畸形，如弯刀状骶骨（在一个或多个节段缺失骶骨一侧）[6]。CT可进一步显示骨性解剖，而MRI是首选检查方法，可清晰显示ASM、神经根以及并发症（如脊髓栓系、肿瘤或脂肪瘤）。有时，若ASM与蛛网膜下腔的通道狭窄，CT/MRI未见明显沟通，则需通过脊髓造影来证实二者的连通性。
对于ASM是采取保守治疗还是手术治疗存在争议。有研究主张对于无症状病例可采用保守治疗，但也有文献认为早期手术治疗成功率更高且并发症更少 [5, 8]。手术的目的是阻断ASM与蛛网膜下腔的连通并松解神经根 [6]。
手术方式包括：
• 经后方入路：进行骶椎椎板切除以结扎ASM颈部 [8]。
• 经前方经腹入路：通常用于体积较大的ASM，伴有其他腹部异常时 [8]。
• 腹腔镜手术：适用于狭窄的ASM [10]。
• 腰-腹腔分流术：用于高压ASM且手术无效的患者 [2]。
前骶部脑膜膨出
1. 从腰椎侧位X线片可见轻度后缘椎体“凹陷”征象（后缘骨质变薄、后突的椎体轮廓），提示脊柱椎体后缘的改变。
2. CT成像于骶椎水平可见一大小较大的囊性病变，位于骨盆前方，与骶椎管可能存在连通；局部骨质呈扩张、变薄及形态改变。
3. MRI矢状位和轴位序列显示该囊性结构呈脑脊液样信号特征（T1低信号，T2高信号），且可见与硬膜囊相连接的狭窄通道，考虑为来源于蛛网膜下腔的突出。
4. 囊肿与周围软组织分界清晰，暂未见明显肿瘤或其他软组织肿块改变。患者主诉腰背痛和排尿相关症状，可与该囊性病变对周围神经或组织的压迫相关。
1. 前骶部脑脊膜膨出（前骶髓膜膨出，Anterior Sacral Meningocele）：
- 患者具备Marfan综合征这一结缔组织病史，常见硬膜囊扩张、脊柱畸形或蛛网膜囊肿形成。
- MRI显示囊性病变信号与脑脊液相似，并与蛛网膜下腔相连。
- 结合症状（腰痛、泌尿症状）和影像（骶椎骨质改变等），高度怀疑此诊断。
2. Tarlov囊肿（神经根囊肿）：
- 亦为硬脊膜或神经根外膜憩室，但多位于骶管后侧，与神经根相关。
- 体积一般较小，症状出现时多与神经根受压有关。
- 目前影像学所见更符合前骶部脑脊膜膨出的位置及形态，Tarlov囊肿可能性相对较低。
3. 其他盆腔囊性病变（如囊性肿瘤、卵巢囊肿或淋巴管瘤等）：
- 基于形态及信号特点不典型，且与蛛网膜下腔存在连通迹象，这些诊断可能性不大。
综合患者Marfan综合征病史、影像学表现（骶椎骨质后缘改变、大型囊性结构与蛛网膜下腔相连），以及临床症状，最可能的诊断为：前骶部脑脊膜膨出（Anterior Sacral Meningocele）。
1. 治疗策略：
- 保守随访：若囊肿较小、症状轻微或无明显神经压迫，可定期随访观察病情进展。
- 手术干预：对于有明显症状（如持续腰背痛、泌尿功能障碍）或囊肿较大、存在神经定位体征者，建议考虑手术治疗。手术目的是关闭囊肿与蛛网膜下腔的通道并减压神经结构。可选择后路骶椎管手术或腹腔镜下修补等方案。
- 辅助手段：如压力过高或手术修补失败时，需考虑脑脊液分流术（如腰-腹腔分流）。
2. 康复/运动处方：
目标：在安全前提下维持或改善核心肌群力量，保护脊柱稳定性，并帮助患者保持日常生活功能。 Marfan综合征患者常伴随骨骼及结缔组织脆弱，需特别注意强度和节奏。
- 初始阶段（术前或保守随访阶段）：
· 运动频率：每周3～4次；
· 运动强度：低至中等强度，避免任何过度负荷或高冲击运动；
· 运动时间：每次20～30分钟，包含热身和整理活动；
· 运动方式：坐位或仰卧位下的核心肌力练习（如桥式训练、仰卧抬腿但幅度小，避免过度牵拉）、温和的游泳或水中运动；
· 进阶：在疼痛和神经症状可控范围内，逐渐增加核心稳定性的练习，如平板支撑（时长可由10秒逐步增加至30秒或以上），但需医师或治疗师指导。
- 术后或病情较稳定时：
· 运动频率：每周3～5次；
· 运动强度：中等强度为主，根据术后恢复情况和医嘱逐渐增加；
· 运动时间：每次30～45分钟，并包含足够的热身和拉伸；
· 运动方式：核心稳定性训练与轻中度有氧运动结合，如平地散步、椭圆机训练或低速骑行等；
· 进阶：可在专业医师或康复治疗师评估后加入少量抗阻训练（弹力带或小重量哑铃），核心肌群强化仍是重点。
- 安全注意事项：
· 避免高冲击、剧烈扭转或过度伸展运动，防止对脊柱和软组织造成额外损伤。
· 如出现明显腰骶处疼痛加剧、神经根性痛或排尿功能改变，应及时就医。
· 依据患者合并心肺情况和骨骼状况适时调整强度。
免责声明：本报告为基于现有病史及影像学资料的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑虑，请咨询专科医生并进行进一步检查。
前骶部脑膜膨出
