患者是一名17岁的女性，她在自拍时注意到右锁骨上窝区域出现肿胀。该肿胀在接下来的几个月中逐渐增大。检查发现，她的颈部和肩部活动并无受限，也无疼痛感。
为进一步研究该病灶，进行了超声和MRI检查。
超声显示一个高回声、异质、边界清晰的肿物，直径6 cm，位于锁骨后方及斜方肌前下方（图1a）。该实性病变表现出锁骨下扩张，但未见对周围肌肉的侵袭。彩色多普勒显示血供有限，主要为静脉血流。发现一个局灶性钙化，可能为静脉石（图1b）。
T2加权图像显示一个中到高信号的分叶状肿块，伴有纤维隔（图2a）。在病灶内可见多个低信号结构，推测为静脉石（图2b）。在T1加权图像上，肿块在外围显示局部脂肪隔，并伴有周围脂肪组织（图2c）。应用钆对比剂后可见不均匀强化（图2d）。
手术切除后，组织病理学检查证实为纤维-脂肪血管异常。
背景
纤维脂肪血管异常（FAVA）是一种罕见的血管异常，具有明显的放射学和组织病理学特征。FAVA 的特点是肌肉组织的纤维脂肪浸润以及异常扩张的静脉（静脉扩张）。该病变最常见于下肢和前臂 [1–3]。
这些病变是散发的，通常由PIK3CA基因突变引起，导致纤维和脂肪组织过度增生，以及血管新生和淋巴管新生 [4]。
临床观点
FAVA 主要影响 1 至 30 岁的年轻人，女性与男性的发病比为 4:1。患者通常表现为持续性疼痛和受累肌肉的功能障碍，如活动受限和挛缩 [2]。然而，在本例中，患者并无症状。
由于临床症状并不特异，因此需要进一步的影像学检查。
影像学视角
在超声检查中，FAVA 表现为不均质的高回声肿块。病灶内常见异常扩张的静脉，以及静脉结石和静脉血栓形成。与静脉畸形相比，FAVA 更为致密，具有较少可压缩的腔隙。彩色多普勒显示极少的静脉血流 [2,4,5]。
MRI 有助于进一步将 FAVA 与其他血管异常区分开来。周围肌肉组织的纤维脂肪浸润在 T2 加权图像上表现为不均匀的高信号，但相比静脉畸形信号更弱。脂肪成分在 T1 加权图像上更为突出。注射钆造影剂后，病灶可出现不均匀强化 [2,4,5]。
与文献中描述的典型表现不同，我们病例中的 FAVA 病灶并未出现肌肉组织的纤维脂肪浸润。此外，颈肩部也是 FAVA 十分罕见的发病部位。
由于临床和影像学特征可能与其他血管异常重叠，通常需要进行组织病理学检查来确诊。
预后
将 FAVA 与常见的静脉畸形区分开来非常重要，因为若不进行治疗，FAVA 导致的功能障碍会更为严重。
FAVA 病灶为良性，且通常局限。手术切除被认为是一种有效的长期治愈手段，但对于更大、更具浸润性的病灶来说手术相对困难。其他可用的症状缓解治疗方案包括硬化疗法、冷冻消融、药物治疗以及物理治疗 [3,4]。
要点提示
FAVA 是一种罕见且常被误诊的年轻患者血管异常。在影像学中，通常表现为含有纤维脂肪浸润的、不均质的实性肿块。常可见扩张的静脉、静脉结石和缓慢的静脉血流。手术切除是最有效的治疗方式，但也有其他方法可用于缓解症状。
在整个稿件及相关文件中，所有患者数据均已完全匿名化处理。
纤维-脂肪性血管异常
从提供的超声图像可见右锁骨上窝区域存在一界质不清的异质性软组织病变，内部可见回声不均匀，局部可见低回声或混杂回声区，探查时可发现少量异常扩张的静脉结构。彩色多普勒示病变内血流信号较弱，以慢性静脉流、或局部血流瘀滞为主。
MRI图像显示病变位于颈肩部软组织内，T2加权图像上可见相对高信号的软组织病变影，且部分区域表现出高脂肪成分信号；T1加权图像上则提示病变呈稍高或中高信号，病灶可见不均质强化。相较常规的血管性病变，本例病灶更具纤维及脂肪浸润特征。总体上，不同序列间信号差异提示病变内含纤维、脂肪及血管成分。
结合患者年龄、性别、病变部位、影像学特征（纤维脂肪成分渗入及异常血管扩张）、以及临床上逐渐增长但目前无显著功能障碍的表现，最可能的诊断是：
纤维脂肪血管畸形（FAVA）。
若仍有诊断疑问，需结合进一步的组织学病理学检测以确定诊断。
1. 治疗策略概述：
（1）外科手术切除：对于界限清晰或体积较小而可完全切除的病变，可考虑行外科手术切除。此方法可达较好的根治性，但需评估手术创伤及重要神经/血管的损伤风险。
（2）介入治疗及其他处理：包括硬化治疗、冷冻消融与药物治疗（如mTOR抑制剂或PI3K通路相关药物）。这些方式可减少症状或延缓病变进展，通常适用于病灶较大或无法彻底切除的患者。
（3）物理治疗及康复：对于功能上无明显障碍或仅有轻度症状者，早期的保守管理包括监测病情发展与进行相应康复训练，帮助维持肩颈部活动度与肌力。
2. 康复/运动处方建议（FITT-VP原则）：
（1）频度（Frequency）：每周进行2~3次针对肩颈部、上肢的轻度力量训练和关节活动度训练。
（2）强度（Intensity）：初期选择低阻力、低负荷或者仅使用自体重进行等长或小范围活动训练，以无明显疼痛为目标。
（3）时间（Time）：每次训练开始可先进行5~10分钟的热身，包括肩颈部的主动活动；主要运动持续约15~20分钟；最后进行5分钟左右的拉伸或放松。
（4）方式（Type）：可选择温和的肩颈部关节活动度训练，如头颈左右旋转、肩关节环绕、弹力带辅助的推举动作等，以维持或轻度提升肌力与活动度。
（5）进阶（Progression）：待患者适应后，可逐步增加拉伸幅度与活动范围，或增加弹力带阻力，保证动作质量并避免过度负荷。若出现局部疼痛或肿胀明显，应及时就医评估。
（6）体积（Volume）：每次训练可分为2~3组，每组8~12次动作。随耐受度加深，可适度增加组数或次数。
在康复过程中需关注颈肩区的稳定性与局部血管病变情况，避免高强度或极端关节活动导致进一步受压或刺激。对于存在明显血液动力学改变或局部血管畸形风险增高者，应谨慎评估后再进行强化运动。
免责声明：本报告仅基于所提供的病史及影像信息进行分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。若有任何疑问或出现不适，应及时咨询专业医师。
纤维-脂肪性血管异常
