一位中年女性患者在摔倒后因右侧髋部和肩部疼痛来到急诊科就诊。该患者的既往病史包括未控制的高血压、2型糖尿病以及正在进行腹膜透析的终末期肾病(ESRD)。
胸部X线片显示在左、右肩锁关节周围有广泛的软组织骨化,同时可见远端锁骨的溶骨及左关节盂和左肩胛骨外侧部的侵蚀。(Fig. 1)这些发现与上肢CT扫描所见一致(Fig. 2)
左股骨的X线片未见急性骨折,但在左大腿可见血管钙化,可能是股动脉的钙化。对于这个年龄的患者而言,这种钙化程度超过预期(Fig. 3)。
基于终末期肾病(ESRD)、血清化学异常以及钙盐沉积(calcinosis)的联合表现,因可能存在甲状旁腺受累而进行了99m锝甲氧基异丁基异腈(Technetium 99 sestamibi)的SPECT成像。SPECT图像显示轻度肿大的甲状腺两侧叶均有显像,左叶大于右叶。右叶下极内侧部相对活性增高,左叶下极显像不规则(Fig. 4)。
严重的慢性肾脏病(CKD)由于肾小球功能下降会导致一系列血清化学异常。滤过功能受损常常引起高钾血症、尿毒症和高磷血症。CKD 还涉及促红细胞生成素和维生素 D 活性代谢产物(1, 25-二羟基维生素 D)的产生减少,从而导致贫血和胃肠道对钙的吸收减少。钙水平降低会刺激甲状旁腺激素(PTH)生成增加,旨在从骨存储中补充血清钙水平,最终导致继发性甲状旁腺功能亢进。[1] 增加的钙磷乘积会导致在软组织、关节、器官和动脉中沉积羟基磷灰石钙和无定形磷酸钙。[1]
近期的实验室检查显示肌酐升高(10.54 mg/dL)、BUN 升高(36 mg/dL)、低钙(4.5 mg/dL)、高磷(7.5 mg/dL),以及极高的甲状旁腺激素(PTH)水平(760 pg/mL)。在高磷血症和低钙血症的情况下 PTH 升高,支持继发性甲状旁腺功能亢进。通过单光子发射计算机断层扫描(SPECT)可视化到高信号的甲状旁腺腺体进一步证实了这一点。(Fig. 4)虽然较少见,但终末期肾病(ESRD)钙质沉积的其他可能原因还包括升高的钙磷乘积、升高的血清 1, 25-二羟基维生素 D、透析患者的铝中毒、透析时高钙透析液的暴露。[2]
虽然肾性骨营养不良主要依据血清化学检查进行诊断,但放射学发现往往是疾病的初步征象。此外,还有一些特异性的放射学表现有助于诊断肾性骨营养不良并排除其他钙质沉积性疾病。X 线片通常显示不规则、多分叶的关节周围钙化。这在肿瘤样钙质沉积(tumoral calcinosis)中也很常见,而在 X 线片下它与肾性骨营养不良通常被认为难以区分。[3] 肿瘤样钙质沉积是一种磷代谢功能障碍的遗传性疾病,其特征是钙水平正常。然而,骨质侵蚀的放射学证据在肾性骨营养不良中常见,而在肿瘤样钙质沉积中并不典型。[3] 这些骨质侵蚀通常见于关节面下骨和肌腱或韧带附着处。[1] 肌炎骨化(myositis ossificans)由于患者肩部外伤也可能被考虑为诊断,但钙质沉积通常需要数周才能在 X 线片中出现,并且没有相关的血清化学异常。[3] CT 对关节周围钙化的发现与 X 线类似,但 CT 能提供更清晰的病灶边界。[4]
肾性骨营养不良的治疗方案从保守治疗(如控制磷摄入或补充维生素 D)一直到甲状旁腺切除术不等;该患者在之后也进行了甲状旁腺切除术。[4] 对关节周围钙化进行手术切除也是一种选择,但通常由于高复发率而被避免。有效的药物治疗常可导致关节周围及血管钙化的消退。[1]
肾性骨营养不良
根据提供的X线以及CT图像,可见于肩关节周围(主要位于肱骨近端及肩峰下方)出现明显的团块状、分叶状、边界不清楚的软组织钙化影,呈“肿瘤样”或多团块样分布。局部骨皮质及骨小梁结构在相邻部位可见轻度破坏或侵蚀改变,尤其在关节面附近可见局部骨面不规则,暗示潜在的骨质破坏。CT图像上,这些钙化呈高密度影,与周围软组织界限欠清,钙化内可见分叶样或层状改变。
此外,根据SPECT扫描可见双侧甲状旁腺区域显像增强,提示甲状旁腺异常增生或活性增强。
综合患者中年女性、长期慢性肾病(CKD 5期)并腹膜透析史,血化验提示低钙、高磷、极度升高的PTH,核素SPECT检查提示甲状旁腺异常增生,以及影像上出现多处软组织内大块状钙化并一定程度的骨质侵蚀,本例最可能诊断为继发性甲状旁腺功能亢进所致的肾性骨营养不良(Renal Osteodystrophy)。
若仍有疑问,可进一步通过甲状旁腺核素扫描或甲状旁腺超声、甚至穿刺活检(在特殊情况下)进行鉴别,但本例经临床化验及影像综合判断,可确立上述诊断。
在肾性骨营养不良及继发性甲旁亢患者中,骨质较为脆弱,肌力也可能衰减。建立康复和运动处方时,应遵循循序渐进原则(FITT-VP):
具体范例:患者起初可每日简单进行2~3次、每次5分钟的室内步行或功能性活动(如上肢屈伸活动、肩关节主动活动),逐渐在2周内增加至10~15分钟。若能耐受,可在第3~4周开始加入小阻抗弹力带训练(如端坐位下的抗阻外展、屈曲),切忌一次性增加过多负荷。
在进行任何训练前后,需留意血压与心率变化;若出现明显头晕、乏力、胸闷,应及时停止运动并就诊。此外,注意观察关节活动度及有无局部疼痛加重,如异常则需及时复评并调整方案。
免责声明:本报告为基于现有资料的医学分析,仅供参考,不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化,请及时咨询主治医师或到正规医疗机构复诊。
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