一名14岁男性患者表现为终生存在的虚弱，走路时有轻微不稳定但无跌倒史，体能不及同龄人，并伴有不均匀的鞋底磨损。
电生理检查显示运动和感觉性多发性神经病，主要为脱髓鞘型，并在上下肢出现严重且慢性的轴索变性。
严重萎缩的伸趾短肌 (EDB)、背侧和跖侧骨间肌以及足底方肌 (QP)。 无屈肌异常。 未见任何其他肌肉出现萎缩、脂肪浸润或水肿的证据。
Charcot–Marie–Tooth 病（CMTD），也称为遗传性运动与感觉神经病（HMSN），是最常见的遗传性多发性神经病，在每 100,000 人中约有 17-40 例。
CMTD 由不同的基因突变引起，这些突变会产生被修饰的蛋白质，从而影响外周轴突或髓鞘，导致正常神经元功能或结构发生改变。该病可通过常染色体显性、常染色体隐性或 X 连锁方式遗传。
CMTD 有很多不同的类型。其中最常见的是 CMT1A（大约占 70%），这是一种由 PMP22 基因重复[1, 2]导致的常染色体显性疾病，并表现为外周髓鞘障碍。
在超过三分之二的病例中，症状会在生命的前十年出现。足部畸形（主要为前足高弓足，而扁平足相对少见）是任何 CMT 亚型的核心表现，尽管在 CMT1 患者中明显比 CMT2 患者更常见。感觉方面的改变也存在，但通常程度较轻。[3]
诊断过程首先从个人及家族病史和神经学检查开始。如果怀疑 CMTD，则可能需要进行电生理研究。CMT1 的一个典型特征是上肢神经的运动传导速度低于 38 m/s。[3]
在过去的 8 - 10 年里，MRI 在鉴别诊断中的作用日益显现：除了累及足部固有肌肉之外，还可观察到不同程度、远端更明显的脂肪浸润，累及小腿外侧、前侧和浅后侧肌群，而深后肌群受累程度相对较轻[4]。下肢肌肉萎缩的临床 MRI 表现会随症状学演变而改变。对足部固有肌肉的选择性累及是 CMT1A 患者在疾病迹象极少时的典型表现。随后，这种表现通常会合并对小腿肌肉的不同程度、远端更明显的累及，尤其是前外侧肌群。
在表现为轻度表型但已出现高弓足的患者中，观察到早期对足部固有肌肉（尤其是蚓状肌）的选择性脂肪萎缩，这提示其在 CMT1A 前足高弓足形成早期具有致病作用[5]。
过去，阳性诊断通常依靠周围神经活检来完成。现在，则通过基因分析进行确诊。基因分析既能判断是否患有 CMTD，也能确定具体类型。
目前尚无治疗 CMTD 的方法，但物理治疗、矫形和康复治疗，甚至骨科手术，都可能帮助这些患者应对疾病引起的症状或功能障碍。
夏科-马里-图斯病1A型
从提供的足部及小腿肌肉MRI影像可见：
整体表现为远端优势的肌萎缩及脂肪浸润，符合遗传性周围神经病变中常见的远端分布模式。
基于上述影像学表现和患者的病史与神经电生理结果，可能的诊断包括：
结合：
最可能的诊断为：Charcot–Marie–Tooth病（CMT），疑似CMT1型。 若有条件，可进一步行基因检测（如PMP22基因重复检测）以明确分型。
治疗策略：
康复/运动处方（FITT-VP原则示例）：
在此过程中，需结合患者基础病情与心肺功能状况，确保运动安全。若足部畸形或跌倒风险较高，建议使用支具并在专业人员陪同下训练。
免责声明：本报告仅为基于现有信息所做的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体治疗和康复方案应由临床专科医生根据患者实际情况综合评定后确定。
夏科-马里-图斯病1A型
