17岁男性患者，无明显既往病史，现因右手第三指裂伤就诊。患者是在金属窗框上割伤手指。无麻木或无力感。否认任何其他损伤。可提供患者6岁时的对照X线片。
右手的平片放射影像，间隔近十年拍摄。图像显示在桡骨和尺骨、腕骨、掌骨及指骨中多发硬化性病灶的数量和范围显著增加。这些骨骼的矿化程度在其他方面正常。
值得注意的是，图2还显示了软组织损伤和撕裂的证据。
背景
骨疏鬆狀症（Osteopoikilosis）是一種罕見且良性的疾病，其特徵是在四肢骨骼及骨盆中形成多處硬化灶。它具有常染色體顯性遺傳模式，與LEMD3（含有LEM結構域的第3號基因）失能突變有關。LEMD3基因編碼Man1蛋白，該蛋白位於細胞核內膜。目前尚不清楚Man1功能障礙導致骨疏鬆狀症表現的確切機制 [1]。
臨床觀點
骨疏鬆狀症可出現在所有年齡層，且男女罹患機率大致相同。它通常在放射學檢查時意外被發現，因此多半無症狀，但有時可能會伴隨關節痛與關節積液 [2]。此病不具惡性潛能，但可能被誤認為成骨性轉移。為了避免不必要的檢查，放射科醫師應了解此病的良性特質 [2]。骨疏鬆狀症是Buschke-Ollendorf綜合徵（BOS）的一個特徵，但也可獨立於BOS發生 [1]。作為硬化性骨骼發育不良疾病的一部分，骨疏鬆狀症常與條狀硬化症（melorheostosis）及線狀骨病（osteopathia striata）同時存在 [3]。
影像觀點
骨疏鬆狀症所見的硬化病灶為骨島（enostoses），因此會呈現典型骨島的特徵。在X光平片和CT上，可見與周圍骨小梁融合的鋸齒狀邊緣。這些骨島的長軸與所在骨骼的長軸一致，主要分佈於骺端及幹骺端，並且傾向出現在關節周圍 [4]。在影像上很少見到硬化灶數量及範圍有顯著增加的情況。在MRI上的表現與成熟的致密骨相同，即在T1和T2加權影像上均為低信號，且在注射對比劑後沒有信號增強 [5]。
結局
在依據這些放射學所見提出鑑別診斷時，應謹慎考慮，因為過度的檢查可能導致不必要的手術。通過比較這兩項研究可以得出的教學重點在於骨疏鬆狀症的良性進程。在文獻中，能顯示此病進程的放射學證據相當罕見。
教學要點
1. 骨疏鬆狀症是一種罕見、具常染色體顯性遺傳的疾病。它通常沒有臨床症狀，多在放射檢查時意外被發現。
2. 本案例展示了文獻中難得記載的骨疏鬆狀症良性進程。
3. 骨疏鬆狀症不需要進一步檢查，但可能會與骨骼或皮膚相關疾病同時存在。
骨小斑病
在本例患者的右手X线片（对比6岁与17岁的影像）可见多发、相对圆形或椭圆形的高密度灶（“骨岛”），主要位于指骨和掌骨的干骺端附近。这些密度增高灶边缘较为模糊，与周围骨小梁渐进性融合，不伴明显软组织肿胀或骨质破坏。无骨折线或明确的骨皮质连续性中断征象。该特征在不同时间段的影像上均有表现，并且在17岁时数量与分布范围增多，但总体形态仍保持典型的“骨岛”样表现。临床上，患者因外伤导致右手第三指皮肤裂伤，就诊时未发现神经或肌腱损伤迹象，活动度与感觉正常。
基于上述影像学特征及患者病史，主要考虑以下几种可能：
结合患者17岁的年龄、既往影像学对比（6岁时已存在类似病灶）、无相关恶性肿瘤病史或其他基础疾病，且当前影像上多发骨岛无明显骨破坏和异常增殖倾向，最可能的诊断为：
骨斑点病（Osteopoikilosis）。
该疾病多为常染色体显性遗传，并常在常规影像学检查中被偶然发现。若无临床症状或合并其他骨/皮肤问题，通常不需要进一步治疗。
由于骨斑点病本身不会影响骨强度或关节功能，患者可在伤口愈合后逐渐恢复正常体育活动。针对手部伤口的康复建议包括：
结合FITT-VP原则（频度、强度、时间、类型、体积与进阶），建议患者循序渐进，观察手部反应并及时调整。若出现伤口疼痛加剧、感染或活动障碍，应暂停相关训练并及时复诊。
免责声明：此报告为基于所提供影像与病史信息的参考性医学分析，不能替代线下面诊或专业医师的诊断与治疗意见。若有任何疑问或病情变化，请及时就医。
骨小斑病
