作者报告了一名33岁女性，自3岁起逐渐出现下肢近端肌无力。诊断检查发现肌酸激酶水平升高，肌肉活检显示营养不良性改变。无家族史。目前患者表现为肌病样步态，下肢活动能力降低。
我们对患者进行了MR扫描。可见大腿肌肉存在对称性广泛萎缩，并出现脂肪替代（图1, 4）。外侧广肌显著受累（图2）。
股方肌、内收肌、股直肌和股薄肌相对保留（图1, 2, 3）。
钆增强的轴向图像显示，所有大腿肌肉在脂肪浸润相对较少的区域都表现出弥漫性强化（图5, 6）。
髋关节无明显异常，股骨正常。
A. 背景
肢带型肌营养不良（LGMD）是一组由基因决定的进行性肌肉无力疾病 [1]。它包括常染色体隐性（90%）和常染色体显性（10%）两种类型。LGMD2A（常染色体隐性）是最常见的类型，占所有LGMD的8-26%，其病因是编码蛋白水解酶calpain-3的基因发生突变 [2]。
B. 临床观点
LGMD的起病年龄具有可变性，常染色体隐性类型通常在儿童时期起病，常染色体显性类型则通常在成人时期起病（可晚至40岁）。其临床表现主要是大多对称的肌肉萎缩，很少出现肌肉假性肥大或挛缩。典型特征为缓慢进行的肌肉无力，主要累及肩或骨盆带肌群，进展速度可变 [3]，这与先天性抗肌萎缩蛋白病（如杜氏和贝克肌营养不良）有共同特点。
C. 影像学观点
超声可用于评估肌肉回声强度（脂肪浸润）和厚度。MR成像因其卓越的软组织对比度，是首选的成像方式，可用于评估萎缩和假性肥大 [4]。T1加权成像有助于评估相对脂肪浸润情况，T2加权成像可评估类似水肿的改变。MR也可作为评估治疗反应和活检规划的潜在工具（通过显示肌肉水肿区域）。一些研究显示，患病肌肉在钆增强后呈现增强，并提出对比增强MRI可能具有临床应用价值 [7]。
LGMD2A常见的肌肉萎缩模式为后侧大腿肌群、内收肌及半膜肌早期萎缩；常被相对保留的肌肉通常是股外侧肌、股中间肌、缝匠肌和股薄肌 [5]。本例中股外侧肌发生萎缩并不常见，可能与疾病的晚期阶段有关。
最终诊断通过肌肉活检及免疫组化染色获得。
D. 预后
疾病进展速度可变，一般在20-30年内出现严重残疾。心律失常是主要的发病和死亡原因 [6]。
目前尚无针对任一LGMD亚型的特异性治疗，但积极的支持治疗是必不可少的。
低强度的有氧运动可能改善心血管和肌肉骨骼功能。
E. 关键提示
肌营养不良的诊断和评估依赖于临床、病理和生化参数。MR成像在肌营养不良的诊断和管理中具有一定作用。对于不同亚型的肌营养不良，在肌肉受累和相对保留的模式上存在差异，可能有助于其分型。对于LGMD2A，患者通常在早期出现内收肌和半膜肌的萎缩。
肢带型肌营养不良，LGMD2A 常染色体隐性遗传。
根据提供的双下肢MRI影像，可见双侧大腿肌群存在不同程度的萎缩及脂肪浸润表现，尤以股后群肌肉（如半腱样肌、半膜样肌、内收肌群）及部分股四头肌（如股外侧肌）受累明显。
在T1加权序列上，受累肌群显示肌纤维信号减低并伴随明显的脂肪高信号；在T2加权序列上，可见受累肌群内的脂肪及可能的轻度水肿信号。相对而言，缝匠肌、股内侧肌部分区域的肌肉结构尚相对保留。
整体表现与已知的某些进行性肌营养不良亚型相符，提示为慢性、对称性骨骼肌萎缩和脂肪替代过程。
基于患者自幼（3岁后）缓慢起病的下肢近端肌无力、肌酸激酶（CK）升高、肌肉活检示肌营养不良性改变，以及上述MRI表现，可考虑以下潜在诊断：
结合患者女性、缓慢起病、无明确家族史、肌肉活检示肌营养不良改变以及MRI所示对股后群和部分股四头肌的早期累及特征，最可能的诊断为：
肢带型肌营养不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy），倾向于LGMD2A（Calpain-3缺陷型）。
若需明确分型，可进一步完善基因检测及免疫组化染色。临床随访和心肺功能监测也有助于综合评估病情和预后。
由于LGMD目前尚无特异性根治手段，主要采取综合支持和对症治疗：
本报告为基于已有医学图像与临床信息所作的参考性分析，不能替代面对面的临床诊断与治疗方案制定。患者应结合专业医生的线下面诊，综合基因检测、病理结果和个体化情况进行最终诊治与康复指导。
肢带型肌营养不良，LGMD2A 常染色体隐性遗传。
