一名41岁女性，既往有溃疡性结肠炎病史，因活动加重的关节疼痛和晨起关节僵硬而就诊。检查发现腕关节、MCP、PIP和DIP关节触痛，同时面部和胸部出现红斑性丘疹。进一步检查包括实验室检查和放射学成像。
手和足的放射学检查显示多个近端与远端指间关节以及掌指关节存在对称性侵蚀性改变，伴有周边与中心部位的骨侵蚀，提示存在炎症性关节炎。未见骨膜新生骨或骨质疏松。多个关节间隙呈现增宽（图1、图2a和2b）。超声证实跖趾关节有滑膜增生及骨侵蚀，与临床症状相符合。此外，骶髂关节的MRI排除了骶髂关节炎。
多中心网状组织细胞增生（MRH）由于其罕见性以及涉及皮肤、关节及有时内脏器官的多样临床表现而带来诊断挑战。MRH 的特征在于组织中组织细胞的浸润，导致皮肤出现结节和丘疹，并在关节中出现侵蚀性改变。尽管其确切患病率尚不明确，但在西方国家和日本的报道较为常见，并且在中年女性中更为多见 [1,2]。
MRH 的早期和准确诊断对于预防进行性关节损伤和致残至关重要。临床、影像学和组织学特征对区分 MRH 与其他炎性关节病具有关键作用。MRH 的主要特点包括皮肤结节、典型的关节症状以及特异的影像学表现。皮肤结节通常出现于面部、胸部和手部，指甲周围具有典型的“珊瑚珠”外观 [1–3]。
在影像学上，MRH 的特征是多关节且对称性的侵蚀性改变，并且没有骨质减低或骨膜炎。侵蚀从关节边缘开始，扩展至整个关节面，呈现关节间隙增宽、软骨丧失及软骨下骨吸收等特征，主要累及远端指间关节（DIP），也会累及近端指间关节（PIP）、掌指关节（MCP）及腕关节 [2,3]。
常见的表现还包括畸形和软组织肿胀，尤其发生在 DIP 关节周围，关节破坏可导致毁形性关节炎。它也可累及髋关节、膝关节及颈椎关节，并可能波及 C1/C2 关节。随后通过对黏膜皮肤结节的组织病理学检查来确诊，本案例也进行了该项检查，证实了 MRH [1–3]。
鉴于 MRH 与恶性肿瘤存在 25% 的关联性，建议进行额外的肿瘤筛查。患者接受了腹部超声、妇科检查以及乳腺检查，结果均为正常 [1,2]。
由于 MRH 的罕见性和病程多变，其管理非常复杂。治疗的重点在于缓解症状并阻止疾病进展。标准治疗是在早期使用甲氨蝶呤等改善病情的抗风湿药（DMARDs），通常联合糖皮质激素。针对肿瘤坏死因子（TNF）的生物制剂表现出疗效，尤其在难治性病例中。对于严重的表现可考虑环磷酰胺 [1]。在本病例中，因患者无法耐受糖皮质激素和甲氨蝶呤，同时考虑合并症及 JAK 抑制剂在 MRH 中的潜在疗效，改用托法替布 [4]。
持续监测对于评估治疗反应及疾病活动度至关重要。尽管治疗有所进展，MRH 仍有诸多挑战，仍需进一步研究以确定最佳疗法 [1–3]。
总之，MRH 的早期和准确诊断对有效治疗和改善预后具有重要意义。影像学检查在识别特征性侵蚀性改变方面发挥了关键作用，凸显了放射学在诊断过程中以及疾病进展的持续监测中的重要性。
所有患者信息在整个稿件及相关文件中均已完全匿名化。
多中心性网状组织细胞增生症
根据提供的手部与足部X光片，可观察到以下特点：
结合患者年龄、病史（包括溃疡性结肠炎）及影像所示多关节侵蚀性改变，以下为主要的潜在诊断或鉴别诊断：
结合以下因素：
最可能的诊断为多中心性网状组织细胞增生症（MRH）。 若尚需精确分型或评估其他潜在并发症，则可能需要进一步影像检查或活检以排除伴发恶性病变。
鉴于MRH的罕见性及其进展速度，早期干预对预防关节毁损至关重要。基于目前患者情况，可考虑以下方案：
运动中应充分注意关节保护，避免剧烈或高冲击性运动。若出现显著疼痛或红肿，应及时调整运动方案。
本报告为参考性分析，旨在提供医学信息与临床思路，不可替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化，务必及时就诊，接受进一步专业评估和治疗。
多中心性网状组织细胞增生症
