一名34岁的女性患者,因左侧腘窝处一个缓慢生长2年的肿块就诊。她注意到左膝后方的钝痛和膝关节活动度减小。她还经历了在膝关节活动时加重的疼痛。
左侧腘窝超声显示一个实性且主要为低回声的肿块,呈大分叶状并边界清晰。彩色多普勒模式显示该肿块无血流信号(图1)。
左膝关节轴位和矢状位 T1 加权磁共振成像(MRI)显示在腘筋膜内出现一个信号低、体积较大、结节状、梭形且呈浸润性生长的肿块(图2)。其上方模糊了脂肪层,并与腓总神经接触。T2 加权(图3a)和频谱衰减反转恢复(SPIR)(图3b)序列显示该病灶信号不均匀,高信号区域夹杂低信号带。病灶主要在周边区域表现出明显的对比增强(图4-5)。在动态增强 MRI 中,该病灶呈现 2 型模式,被认为是良性病变组织学的预测指标(图6)[1]。该肿块在扩散加权成像中表现出轻度受限弥散(图7)。
外科团队决定行手术切除。术后病理检查结果提示侵袭性纤维瘤病。
纤维瘤病是一种罕见的间叶性肿瘤,组织学上以成纤维细胞和肌成纤维细胞增殖并伴有明显的细胞间胶原产生为特征。它包含一大类具有相似组织学外观的纤维组织增生,其生物学行为介于良性纤维性病变与纤维肉瘤之间。某些作者通常将“硬纤维瘤”一词用于描述该类型的纤维瘤病,二者可视为同义 [2].
侵袭性纤维瘤病已知更常见于年轻女性,主要发生在15至40岁的年龄段。
根据文献记载,纤维瘤病可分为浅表型和深部型两组。深部型通常更具侵袭性,且手术后易复发 [3].
作为放射科医师,我们必须熟悉这种疾病,并在软组织肿瘤的诊断中考虑其存在。虽然最终诊断依赖于组织病理学检查,但横断面成像的主要目的是为手术方案制定和术后随访提供帮助。
与其他类型的纤维瘤病相似,在超声检查中表现为低回声结节性病灶,边界清晰并呈梭形形态 [4].
在MRI上,大多数纤维瘤病在T1加权成像(WI)上呈均匀等信号或轻度高信号。在T2-WI和STIR序列中则表现为高信号的异质性改变。这些高信号区域更多代表肿瘤的细胞成分区域,而低信号区域更多对应含胶原的纤维成分 [5].
侵袭性纤维瘤病通常会显示增强,并且造影剂聚集的区域通常是含胶原较多的区域。
有一项研究对良性软组织肿瘤的弥散系数进行了评估,发现纤维瘤病的真弥散系数非常低,与恶性软组织肿瘤的弥散值相似,这可能与纤维瘤病中不同比例的梭形细胞有关 [6].
侵袭性纤维瘤病的治疗需要多个专科共同参与。手术在大多数浸润性病例中是有效的,同时放疗在此类病例中也可能有效 [7]. 此外,对于纤维瘤病复发的患者可采用如病灶内皮质类固醇注射等药物治疗,以及免疫抑制剂均可改善疾病的控制 [8].
这类病变有较高的局部复发倾向,然而很少发生转移。
侵袭性纤维瘤病
基于提供的MRI及超声图像,左侧腘窝区可见软组织团块影,形态相对规则,边界部分清晰,内部信号特点如下:
病灶位于腘窝深部软组织中,邻近关节囊及肌腱,上述影像未见明确骨质破坏,但需结合关节镜或进一步检查以排除关节面受累。同时,病变与局部主要血管有一定毗邻关系,虽然尚未见明显血管包绕或扭曲,但术前评估需与外科、血管外科团队协作。
结合患者年龄、性别、临床症状及影像学所见,考虑以下潜在诊断:
综合患者34岁女性、肿瘤位于左侧腘窝区、MRI及超声特点,同时结合临床上“侵袭性纤维瘤病(腱膜纤维瘤/Desmoid瘤)”的高发人群及影像特征,本病例最可能的诊断为:
侵袭性纤维瘤病(Desmoid瘤,纤维性肉瘤样病变)
若需进一步明确,可进行超声或CT引导下穿刺活检以获取病理学证据,以排除平滑肌肉瘤等其他软组织肉瘤。
1. 治疗策略概述:
2. 康复/运动处方建议(FITT-VP 原则):
在整个康复期间,要注意保护关节结构,避免过分牵拉腘窝处软组织。若出现明显疼痛或肿胀加重,应立即停止并寻求专业意见。
本报告为基于现有影像及病史信息的参考性分析,并不能替代线下面诊或专业医生的临床判断。具体诊疗方案应由专科医师结合病理、实验室检查及患者整体情况后综合制定。
侵袭性纤维瘤病