患者主诉左下肢肿胀和色素沉着。
局部检查发现左下肢外侧有静脉曲张。
Brodie Trendelenburg 试验显示大隐股静脉交界处功能正常，Pratt 试验显示深静脉系统功能正常。
CT血管造影和静脉造影在双下肢以连续1毫米轴向切片完成。自D10椎体至踝关节范围内，于注射造影剂后立即进行CT扫描。针对腹主动脉、主动脉分叉、髂动脉、股动脉及腘动脉进行了特殊重建的CT血管造影。
在左下肢（即左大腿、左小腿和足部）可见多条静脉侧支通道。它们起源于左侧股总静脉，平均直径约10毫米，沿左下肢外侧皮下走行，并与左下肢多条侧支相互交通。
左下肢的皮下组织增厚，并伴有肌肉肥大。
左侧髂总静脉、左侧髂外静脉、左侧股总静脉、左侧腘静脉、左侧前后胫静脉均显示正常，并可见良好的造影剂充盈。
A. 背景：Klippel-Trenaunay 综合征是一种先天性血管异常，临床上以皮肤血管瘤、肢体肥大（包括软组织和骨组织）以及静脉曲张为其标志性特征。目前尚不清楚其遗传易感性和确切发病率。关于其发病机制有多种推测。根据 Servelle 理论，静脉曲张和组织肥大是由于静脉阻塞所致。也有研究指出调控血管重塑的 Angiopoetin-2 拮抗作用 [4] 可能与之相关。在分子水平上，调节血管生成的 VG5Q 基因表达也可能参与了本病的发病过程 [2]。
B. 临床角度：其经典三联征包括葡萄酒样痣（鲜红斑痣）、骨与软组织过度生长以及静脉曲张。同时也要注意并发症，如表现为肢体疼痛肿胀的下肢深静脉血栓，以及以呼吸困难为特征的肺栓塞。
C. 影像学角度：
影像学检查的目的是寻找动静脉分流，并评估畸形的严重程度和范围。
下肢彩色多普勒检查用于评估静脉系统，并排除任何并发症（血栓、分流、功能不全）。骨的过度生长可通过普通 X 光和 CT 扫描测量骨长度来判断。腹部超声和 CT 则用于观察内脏器官是否受累并评估静脉侧支循环，这对于手术规划具有帮助。
血管造影可见小腿部位的浅表静脉曲张，且在大腿和小腿外侧可发现具有诊断意义的 “Servelle 边缘静脉”。
然而，最终诊断仍主要依赖于临床，根据其典型特征作出判断。
D. 结局：
Klippel-Trenaunay 综合征的治疗主要以保守治疗为主。对于出现 DVT 和蜂窝织炎等并发症的病例 [3] 则可考虑手术干预。压力衣物对于淋巴水肿和静脉功能不全的管理有帮助。
E. 结论：
KTS 的临床表现差异很大 [1]。其需要与 Parkes-Weber 综合征相鉴别，后者存在显著的动静脉分流。影像学并不用于诊断，而是用于制定管理策略和发现并发症。治疗多以非手术为主。
无并发症的克利佩尔-特雷诺奈综合征
根据所提供的影像（下肢血管造影及CT 等），可见如下主要特征：
1. 左下肢外侧可见粗大、曲张的浅表静脉影，形态迂曲，呈“边缘静脉（Servelle 静脉）”样走行。
2. 左下肢软组织相对于对侧明显增厚，部分区域可见皮肤色素沉着。
3. 骨性结构方面：左下肢与对侧相比可见轻度增粗或变形，提示骨与软组织联合增生或肥大迹象。
4. 未见明显大范围高流量动静脉瘘影，深静脉主干走行未见明确阻塞征象。
上述影像学表现与临床所见左小腿肿胀、皮肤色素改变以及浅表静脉曲张相符合。
根据影像与临床表现，主要考虑以下诊断或鉴别诊断：
1. Klippel-Trenaunay 综合征（KTS）：典型特征包括三联征：皮肤血管瘤/葡萄酒色斑、软组织和骨结构的增生肥大以及浅表静脉曲张，常见于单侧肢体。影像可见边缘静脉粗大迂曲，符合临床表现。
2. Parkes-Weber 综合征：与 KTS 相似，但常合并显著的高流量动静脉瘘。若影像提示明显动静脉分流，应高度警惕该综合征。
3. 其他先天性血管畸形：如静脉畸形或曲张，但通常无法同时解释骨与软组织增厚等特征，需要结合临床及影像更全面评估。
综合患者年龄（3 岁）、临床表现（左下肢肿胀、皮肤色素沉着、浅表静脉曲张）、检查结果（saphenofemoral junction 及深静脉系统功能相对完整）、以及影像学所见（典型的“边缘静脉”迂曲、软组织与骨增厚），最可能的诊断为：
Klippel-Trenaunay 综合征（KTS）。
目前无明显动静脉高流量瘘证据，故排除 Parkes-Weber 综合征的可能性较大。
由于 Klippel-Trenaunay 综合征主要以保守治疗为主，结合本例患儿的实际情况，治疗与康复要点如下：
1. 保守治疗
- 穿着合适压力等级的弹力袜（弹力绷带）：协助缓解浅静脉曲张及可能伴随的淋巴水肿。
- 注意皮肤护理：防止破损及继发感染（如小心清洁、保持干燥、防止擦伤）。
- 定期随访：监测下肢周径、观察皮肤病变演变，以及评估深静脉通畅情况。
2. 手术干预
- 若出现反复感染、静脉血栓形成、出血或严重功能受限时，可考虑血管/静脉手术干预。
- 手术方式及时机应根据血管造影及深静脉临床评估决定，必须谨慎衡量手术风险与获益。
3. 康复训练与运动处方
对于 3 岁幼儿，运动方案需个体化并注重安全与成长需求：
- 运动频率：每周 3～5 次，结合日常活动与游戏，避免强烈冲击性运动。
- 运动强度：以轻至中等强度为主，如在家长监护下的简易玩耍、蹲起游戏、扶助性走路练习等。
- 运动时间：单次活动可持续 10～20 分钟，结合幼儿注意力情况与耐受度。
- 运动方式：鼓励游泳、水中活动（若条件允许），也可在室内进行软垫体操等低冲击性练习。
- 进阶原则：随着患儿下肢力量和耐力的增长，可逐渐增加活动时间和形式，例如适度的踢球、骑小童车等，但需随时关注脉搏和下肢肿胀变化。
在整个康复过程中，应注意避免剧烈对抗或冲击，预防关节与软组织受损。在任何不适、疼痛或水肿加重时应及时就医或咨询专业医师。
本报告为参考性分析，不能替代面对面诊断或专业医生的治疗建议。若有任何疑问或病情变化，请及时咨询相关专科医生或医疗机构。
无并发症的克利佩尔-特雷诺奈综合征
