一名60岁的男性，因急性坏死性胆石性胰腺炎就诊。住院期间，他接受了腹部和骨盆的平扫CT检查，结果显示在骶骨中上段出现一个性质不明确的异质性、主要为溶骨性的病变，病变内含有病灶内基质及明显的脂肪成分。
病变的中心位于中线，主要累及第1至第3骶椎节段，并在相邻神经孔之间侵入。它向外侧延伸但并未累及或穿过骶髂关节。于骶骨第2节段前方可见一处小的皮质不规则区，并伴有一处微小的软组织肿块。MRI显示该病灶表现为明显异质性的破坏性肿块，未侵犯或起源于第1至第3骶神经根，而是插入于其间，提示其为骨内来源而非神经性来源。该肿块在T1和T2加权成像上呈现复杂的异质性信号，可见低信号和高信号区域，并伴有明显的内部脂肪成分。
黑色素性神经鞘瘤（MS）是一种罕见的色素性肿瘤，被认为介于黑色素瘤和神经鞘瘤之间 [1]。目前报道的MS病例不到200例，原发性骨内病例仅有8例 [1-6]。已描述的MS有两个亚型：无砂粒体型和有砂粒体型，后者更常与Carney综合征相关，这是一种家族性常染色体显性多发性内分泌肿瘤综合征，大约50%的情况与砂粒体型黑色素性神经鞘瘤（PMS）相关，并因其病理学关联而导致更差的临床预后 [7]。免疫组织化学染色是MS诊断的主要方法，其中PMS的典型特征为砂粒体 [1]。
MRI可表现出不同程度的强化以及T1/T2序列上的信号不均，T1高信号及T2低信号常被认为与出血和/或黑色素有关。MS和PMS在放射线平片和CT上通常表现为生长缓慢的影像学特征，边界清晰且过渡区狭窄，但也可能具有局部侵袭性并呈现恶性特点。CT通常显示高密度肿块并可见钙化，然而钙化也可能缺失，最初有文献报道仅10%的病例出现钙化 [1, 8, 9-15]。原发性骨内MS和PMS通常为溶骨性病变，累及中轴骨骼 [3-5]。
MS和PMS的影像学表现并无特异性，其鉴别诊断包括原发性肉瘤、恶性黑色素瘤、神经鞘瘤或骨转移瘤（如恶性黑色素瘤或出血性转移瘤）。钙化的出现可能与基质生成（如骨肉瘤或软骨肉瘤）有关，也可能与残余骨基质有关。该病灶中脂肪成分是一个有趣的特征，可能与病灶内脂肪或保留的黄骨髓相关。但无论如何，脂肪的存在在很大程度上降低了恶性诊断的可能性，并提示血管瘤、骨内脂肪瘤或畸胎瘤的可能。对于黑色素性神经鞘瘤的治疗选择从定期随访到手术切除不等，辅助或术后放疗及化疗的益处尚不明确 [8, 16]。
由于MS和PMS十分罕见且影像学表现缺乏特异性，需依靠活检作出病理学诊断。PMS可呈骨内生长并含有钙化、黑色素和血液成分。鉴于在约50%的情况下PMS与Carney综合征相关，建议进行相关表现的临床评估。PMS和MS的生物学行为大多呈良性，但具有不可预测性。考虑到已有局部复发、转移和恶性转化的报道 [2]，建议进行密切的临床和影像学随访。
原发性骨内砂粒状黑色素性神经鞘瘤
患者为一名60岁人群（文档中性别存在描述不一致，以临床实际为准），因急性坏死性胆石性胰腺炎住院期间，进行腹盆部CT扫描及MRI检查。主要影像学表现包括：
结合影像学特征及患者基础病史，可能的诊断或鉴别诊断包括：
根据病理活检结果以及影像学表现，若确证病变中含有黑色素、钙化（砂粒体）以及神经鞘来源，则「黑色素性神经鞘瘤（尤其是具有砂粒体的Psammomatous Melanotic Schwannoma）」更具可能性。该病在骨内罕见，但与患者的影像学表现相符合。由于此类型肿瘤与Carney综合征相关性较高，需结合临床其他表现进行筛查。
若仍存疑，应进一步完善活检或考虑行手术后病理学检查，以获得完整病理证据。目前综合患者的年龄、影像表现及罕见性，Melanotic Schwannoma 尤其是带砂粒体的亚型是最可能的诊断。
1. 治疗策略
2. 康复/运动处方建议
术后或保守治疗期间，鉴于患者为中老年人，且有骨质破坏部位，需根据骨强度及整体功能状况进行循序渐进的康复锻炼：
本报告为基于现有资料和文献的参考性分析，不能完全替代线下面诊或专业医生的综合判断。若实际病情或化验结果与报告内容有差异，应以临床实际为准，建议患者及时与专科医师进一步沟通及诊治。
原发性骨内砂粒状黑色素性神经鞘瘤
