一名34岁女性，既往患有X连锁低磷性佝偻病（XLHR），曾接受大剂量磷治疗，因剧烈而弥散的骨骼疼痛入院至我院内分泌科病房。实验室检查结果显示甲状旁腺激素（PTH）水平升高，血清钙水平正常。
根据实验室检查结果进行了骨骼调查。
由于XLHR的影响，可见身材矮小和多处畸形，尤其在下肢（图1）。同时可观察到肋串珠和已经愈合的Looser区（图1和图2）。
可见多发性膨胀性和溶骨性病变，尤其在右肱骨和桡骨处，未见骨皮质中断或骨膜反应——即“棕色肿瘤”（图2和图3）。在多处骨骼中可见骨吸收，最明显的是在中节指骨的桡侧面（图3e）。还观察到两种甲状旁腺功能亢进的标志性征象：“盐胡椒征”（图4）和“橄榄球球衣样脊柱”（图5）。
影像学检查结果与甲状旁腺功能亢进的诊断相一致。随后进行的颈部超声检查用于筛查结节，结果在甲状腺右叶下方发现一个实性低回声结节，提示可能存在甲状旁腺腺瘤（图6）。组织学检查证实了该诊断。
XLHR是一种罕见的疾病，其特征在于由于肾小管重吸收减少（表现为磷尿和低磷血症）以及正常生理反应中1,25(OH)₂维生素D未能正常升高，从而导致正常肾脏磷代谢发生改变。此种代谢变化会引起生长迟缓、佝偻病和骨软化[1, 2]。
继发性甲状旁腺功能亢进通常见于接受高剂量磷治疗的XLHR患者。如果不进行治疗，持续的甲状旁腺刺激会诱发甲状旁腺自主功能，导致更为罕见的并发症：第三期（三级）甲状旁腺功能亢进。此类病例通常表现为PTH水平升高且血清钙水平正常[1, 3, 4]。
症状往往与PTH水平相关，包括全身性疼痛、骨密度下降和骨折、瘙痒、肾结石、消化性溃疡、胰腺炎、软组织或血管钙化、肌无力及精神状态改变等[4]。
XLHR患儿可见典型的佝偻病放射学表现：身材矮小、骨骺不规则、膝内翻（genum varum）以及“佝偻病念珠征（rachitic rosary）”[1, 2]。成人通常表现为干骺端长骨弯曲（尤其见于下肢）和Looser区（呈硬化、通常对称性的骨不足性骨折）。在这些患者中，肌腱附着点病变和退行性关节病也很常见，通常出现在第二或第三个十年以后。其他发现还包括髂骨翼扩大、骨内膜增厚、脊椎病变及椎体骨密度下降[5]。X线检查对于筛查疼痛部位的钙化肌腱附着点病变和应力性骨折具有重要价值[1]。
甲状旁腺功能亢进的骨骼表现多种多样且文献记载充分，这是由于原发性甲状旁腺功能亢进本身相对常见。骨吸收是此疾病的突出特征，放射科医师应关注最易出现改变的部位，例如第二、第三中指骨桡侧面的改变（这是病理特征性表现）。在颅骨中，骨质流失可表现为著名的“盐与胡椒（salt-and-pepper）”征。其他表现还包括“橄榄球球衣（rugger-jersey）脊柱”、软组织钙化和骨不足性骨折[4, 7]。
毫无疑问，在本病例中最显著的表现是棕色瘤。这些溶骨性病灶通常呈偏心性且界限清晰，有时会出现膨胀，易与恶性肿瘤相混淆。其病理原因是破骨细胞骨吸收增加并破坏了皮质骨，常见于肋骨、长骨和骨盆。在进行有效的甲状旁腺功能亢进治疗后，棕色瘤会出现钙化、硬化以及体积减小，可用于评估治疗反应[6]。
对于XLHR患者，如果出现继发性甲状旁腺功能亢进，可以通过停止磷剂来进行药物控制，但一旦出现第三期（三级）甲状旁腺功能亢进通常需要进行手术干预[1, 3, 4]。
已获得书面知情同意用于出版。
X连锁低磷性佝偻病中的三期甲状旁腺功能亢进
基于提供的多部位X线影像，可见以下主要特征：
以上改变综合反映了患者存在长期代谢性骨病基础，并且伴随明显的骨吸收与溶骨性病灶，提示甲状旁腺功能亢进相关的骨改变。
基于影像表现和患者的临床背景（既往患有X连锁低磷性佝偻病、高磷剂量治疗史、现有高PTH水平并骨骼广泛病变），可考虑的诊断包括：
结合患者：
综合考虑可确定最可能的诊断为：三级甲状旁腺功能亢进（基于XLHR长期治疗所致）。
若需要进一步确认，可以结合甲状旁腺超声、核医学显像（如甲状旁腺显像）、或必要时对棕色瘤疑似病灶进行活检，但临床与影像已高度符合三级甲旁亢诊断。
治疗策略概述：
康复及运动处方：
考虑到患者存在骨质脆弱、易发生应力性骨折，应在安全、逐步增加负荷的基础上进行康复训练。可参考“FITT-VP”原则：
在整个康复过程中，应时刻注意患者的疼痛变化和骨骼安全，适当监测骨密度、血钙磷浓度及甲状旁腺激素水平以评估治疗与康复效果。
本报告为基于现有资料作出的参考性医学分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断及治疗建议。具体诊疗方案请在专业医疗机构由专科医生结合患者实际情况制定。
X连锁低磷性佝偻病中的三期甲状旁腺功能亢进
