进行性骨异位形成

临床病例 12.11.2018
Scan Image
部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 38岁,女性
作者: Irene Cases Susarte, Marta Tovar Pérez, Ana Blanco Barrio, Isabel María González Moreno, Mariajesús Gayán Belmonte, Begoña Marquez Argente
icon
详情
icon
AI报告

临床病史

一名38岁的女性,没有外伤史,就诊时主诉从小到大一直存在全身性疼痛,右上肢活动受限,并且右肘关节出现畸形。对侧或下肢均未见异常。实验室检查(血清钙、磷、甲状旁腺激素、维生素D水平)均正常。

影像学表现

在右上肢(从肩到前臂)观察到网状的新骨形成,累及皮肤、皮下组织、肌腱和肌肉(图1)。对侧肢体无异常(图2)。远端肱骨、尺骨和桡骨也出现畸形,且桡骨发生脱位,并在桡骨与肱骨之间形成新的关节(图3)。
骨扫描显示右上肢及右侧胸骨旁区域有放射性摄取。
基因检测显示存在GNAS突变,从而确立了诊断。

病情讨论

进行性骨性异位增生(POH)是一种非常罕见的遗传性疾病,其特征是在婴儿期出现真皮内成骨,并伴随骨骼肌和深层结缔组织的进行性异位骨化 [1, 2, 3]。它由调控成骨过程的GNAS基因失活突变引起 [1]。Albright遗传性骨营养不良(AHO)、皮肤骨瘤(osteoma cutis)和进行性纤维性骨化(FOP)也与GNAS基因突变有关。POH与其他GNAS相关疾病的区别在于,其异位骨化会从皮肤和皮下组织向骨骼肌进展,缺乏AHO所特有的体型特征(如肥胖、身材矮小、第四和第五掌骨缩短、圆形面容以及常见的轻度智力障碍),并且内分泌功能正常 [1, 2]。
POH在婴儿期开始于真皮内出现异位骨的小岛,这些小岛逐渐融合形成斑块,继而累及皮下脂肪、骨骼肌及深层结缔组织。深层结缔组织的大量骨化会导致受累关节僵直以及受累肢体的生长迟缓 [1]。
骨显像显示在发生软组织钙化的区域存在病理性放射性示踪剂摄取增高。
在影像上,这些钙化斑块呈网状分布,并按解剖走向由近端向远端(不同于FOP)及由皮下组织向深层肌肉延伸。其特征是异位骨形成通常呈单侧分布 [1]。
诊断依据包括临床病史、无躯体异常、实验室检查结果正常、典型的影像学表现以及基因检测(GNAS突变)[1, 2]。
目前尚无特异性治疗方案。手术切除可能会导致复发。一些研究者对双膦酸盐治疗的效果进行了探讨,但仍需更多长期研究来证实 [1]。我们的患者正在接受慢性疼痛的治疗。

已获得患者的书面知情同意用于发表。

鉴别诊断列表

进行性骨异位增生
阿尔布赖特遗传性骨营养不良
进行性骨化性纤维发育不良

最终诊断

进行性骨质异位增生

图像分析

右侧肱骨前后位X线检查

icon
右侧肱骨前后位X线片

左肱骨前后位X线检查

icon
左侧肱骨前后位 X 光

右肘的前后位与侧位X线检查

icon
右肘关节的前后位和侧位X线片