一名76岁的女性患者在过去一年中出现了椎旁和左侧臀部疼痛加重的情况，因而被转诊。她在25年前曾于左侧臀部接受脂肪肉瘤切除手术。既往无全身不适或近期体重减轻的病史。体检时未触及任何肿块。
MRI随后进行了进一步评估。结果显示多个骨性病变，伴有界限清晰的软组织肿块，其中最大的位于左臀部。骨性病变在T1W（图1a）上呈不均匀的中等信号，在STIR（图1b）上呈不均匀的高信号，与纤维发育不良相符。软组织肿块在T1W（图2a）上表现为均匀的低信号，在STIR图像（图2b）上呈高信号。增强后图像与非增强T1W（图3a）相比，显示中心不均匀强化（图3b）。考虑到患者既往有脂肪肉瘤的病史，为排除疾病复发进行了活检，最终组织学结果证实这些病变为黏液瘤。
Mazabrauds综合征是一种罕见的综合征，最早于1967年被描述，其特征是在一个骨骼（单骨性）或多个骨骼（多骨性）出现纤维性骨皮质发育不良，并伴有单个或多个良性肌内黏液瘤[1]。该综合征的病因尚不明确，据推测可能与GNAS1基因的体细胞突变有关[2, 3]。该基因也已在其他疾病中被报道，例如McCune-Albright综合征（由多骨性纤维性骨皮质发育不良、咖啡牛奶斑和性早熟三联征组成）[4, 5]以及纤维性骨皮质发育不良。Mazabrauds综合征中的肌内软组织黏液瘤成分通常在第6个十年出现，病程良性。这些病变被认为是软组织错构瘤，具有类似肿瘤的生长[1, 6]。
下肢是该综合征的典型受累部位，最常见为右侧[4]。患者通常表现为长期存在的无痛性软组织肿块，或因骨骼发育不良导致的骨痛或反复骨折[7]。伴随的软组织黏液瘤通常位于骨组织病变附近[1]。该综合征在女性中更为常见[6, 8]。
纤维性骨皮质发育不良是一种先天性过程，表现为成骨细胞分化和成熟的局灶性缺陷。正常骨被纤维基质和未成熟骨岛所取代，主要发生在儿童和年轻成人。报道显示，纤维性骨皮质发育不良有1-8%的风险转变为恶性骨肉瘤[7, 9]。
通常，黏液瘤的放射学表现为非特异性的软组织肿块。在MRI上，病灶边界清晰且均匀一致，T1加权序列呈低信号，T2加权序列呈高信号（与我们病例相符）。增强后图像通常显示病灶中心不均匀强化以及假被膜的环状强化[10]。在我们的病例中，中心强化不均匀，但并未见到假被膜的明确强化。这些软组织肿块与T2加权图像上高信号的骨性病灶紧密相关，而这些高信号区域正是纤维性骨皮质发育不良所在。
Mazabrauds综合征一般采取保守治疗，但在某些情况下，如果黏液瘤引起症状则可进行切除，但复发风险较高[5, 10]。
总之，Mazzabarauds综合征应在早期即被考虑，尤其是对于同时出现纤维性骨皮质发育不良和软组织肿块的患者，若软组织病变呈黏液性质，则通常采取保守治疗。
已获得书面知情患者同意用于发表。
马扎巴劳德综合征
根据所提供的骨盆/髋部MRI序列图像，可见以下主要特点：
• 在左侧髂骨及其周围软组织内，可见局部异常信号影。骨质内可观察到纤维性结构改变，T1序列上呈等或低信号，T2序列上呈高信号，提示纤维性增生或纤维性骨病变。
• 在髂肌、臀肌或其相邻软组织内可见界限清晰、类圆形或卵圆形的软组织病灶，T2为高信号，T1序列多呈低信号或稍低信号，增强后可见中心或不均匀强化特征，符合黏液样病变（如肌内黏液瘤）的表现。
• 整体观察并无明显大范围侵犯性或骨质破坏表现，也未见明显软组织肿块大规模侵袭周围骨骼或关节面的迹象。
• 左臀部先前手术部位无明显复发性脂肪肉瘤形态，至少从影像上未见与该病理类型相符的可疑肿物。
结合患者76岁高龄、既往无明显全身症状、当前影像可见与纤维性骨病变密切相邻的黏液样软组织灶，且表现相对良性，无明显侵袭性征象，最可能的诊断为：
Mazabraud综合征（即纤维性骨病变合并肌内黏液瘤）。
若临床有进一步疑问或仍需排除肿瘤复发，可行穿刺活检或病理检查以明确软组织病变性质。
治疗策略：
1) 保守观察：对于提示为Mazabraud综合征的患者，若临床症状轻、病变稳定或进展缓慢，可行定期随访和保守治疗，包括观察病变大小、定期MRI监测、控制疼痛等。
2) 外科干预：对体积较大或产生明显症状（疼痛、局部压迫等）的肌内黏液瘤，可考虑手术切除减轻症状。然而黏液瘤具有一定复发风险，应综合评估患者整体情况。
3) 其他治疗：若发现纤维性骨病变出现病理性骨折或疼痛明显，可酌情考虑手术固定或药物干预（如双膦酸盐类药物减轻骨痛）。同时关注骨质疏松和肌肉衰减问题，必要时补充钙、维生素D并进行抗骨质疏松治疗。
康复/运动处方：
• 循序渐进及个体化：由于患者高龄且骨质存在异常，应在专科医生或物理治疗师指导下，选择安全、低冲击的运动方式。
• 运动方式：可先从坐位或半躺位的下肢肌力训练、关节活动度练习开始，如抬腿、足踝背伸和跖屈等，逐步过渡到坐站交替、短距离步行和辅助下的简易负重练习。
• FITT-VP 原则：
– 频率（Frequency）：每周3~5次，视耐受情况逐渐增加。
– 强度（Intensity）：初期低强度（如RPE 3~4），以不加重疼痛或出现异常疲劳为宜。
– 时间（Time）：每次10~20分钟为起点，再根据适应情况逐步延长。
– 类型（Type）：优先选择安全性高、可控性好的运动，比如椭圆机、健身车或水中运动。
– 进阶（Progression）：可在逐步适应后，增加小强度的阻力练习，并监测髋关节和腰椎情况，注意防止骨折风险。
– 体量（Volume）：结合患者主观感受与客观监测（心率、疼痛程度等），合理安排每周总运动量。
• 注意事项：防止跌倒、避免过度负重和冲击动作。若出现疼痛明显加重、关节肿胀或其他异常，应及时就医。
本报告仅基于提供的病史与影像进行参考性分析，不能替代临床面诊及专业医生的诊断与治疗意见。患者如有任何疑问或症状变化，应及时到医院进行进一步检查和咨询。
马扎巴劳德综合征
