一名2岁男童，表现为不能行走（abasia）和下肢畸形。他是一位糖尿病母亲的第二个孩子，母亲的产科病史显示从未进行任何正式的产前检查。家族史未见任何先天性疾病。临床检查显示下肢发育不良，伴有肌肉麻痹和萎缩。
在 1.5 特斯拉 MRI 扫描仪上进行了全脊柱 MRI，包括矢状面和轴面上的 T1 及 T2 序列，并经静脉注射了顺磁性对比剂。MRI 显示脊柱结构的轻微异常，其中 C4 至 C6（图 1）及 L4 至 L5 的椎体呈双凸形。此外，还可见骶椎明显发育不良及尾骨缺如（图 2）。脊髓较正常更短，终止于 T12 平面。脊髓圆锥增厚并呈楔形（图 3）。在 T4-T11 水平检测到脊髓空洞症，从脊髓圆锥一直延伸至终丝的范围内可见积水（hydromyelia）。马尾神经增厚并被固定（图 3、4）。
尾部退化综合征（CRS）的发病机制被认为是潜在的遗传易感性与环境因素共同作用的结果。研究认为，遗传缺陷在CRS的发病中起到一定作用，包括CYP26A1、HOXD13和HLXB9基因的突变 [1]。母体糖尿病是一个明确的环境危险因素，血糖控制不佳的胰岛素依赖型糖尿病女性生育CRS患儿的几率可高达常人的300倍 [2,3]。
在本例中，母体糖尿病未得到良好控制，提示其在CRS发病中的作用。然而，由于患者拒绝，未能进行基因检测。CRS的临床表现主要取决于脊髓发育不良的水平和程度。
Renshaw [4] 根据骨骼异常的范围，将该综合征分为五型：
Type I: 完全或部分单侧骶骨缺如。
Type II: 部分骶骨缺如，表现为双侧对称性缺陷，且髂骨与第一骶椎之间存在稳定的关节连接（可正常或发育不良）。
Type III: 可变的腰椎和完全骶椎缺如，现有最低椎体两侧与髂骨相连。
Type IV: 可变的腰椎和完全骶椎缺如，最低椎体的尾侧终板位于融合的髂骨或髂骨半关节上方。
Type V: 脊髓空洞症。
在孕早期可通过产前超声观察到过短的头臀长度来诊断CRS的重度病例。MRI是诊断CRS及其畸形的金标准影像学技术。根据影像学结果，CRS患者可分为两大组：
Group 1: 圆钝的脊髓圆锥，其终止位置高于正常水平（L1）；该组骶骨畸形更为广泛。
Group 2: 延长的脊髓圆锥，其终止位置低于正常水平，伴有终丝增厚或椎管内脂肪瘤；神经系统症状更为严重 [5]。
CRS患者的治疗需个体化，取决于下肢畸形的程度以及是否存在运动麻痹。如果不存在脑积水或Chiari畸形，可尝试对下肢进行重建以改善行走能力。与CRS相关的其他综合征和异常包括VACTERL综合征 [6,7]以及Currarino综合征 [8]。
Learning Points:
- CRS是一种罕见的先天性异常，在胚胎发育第4周之前的损伤所致，表现出广泛的畸形范围。
- MRI检查是评估CRS及其畸形的金标准。
- 治疗根据临床症状和合并畸形的程度来决定。
已获得患者书面知情同意用于发表。
尾部退化综合征 (CRS)
根据提供的脊柱MRI图像，可见下列主要特征：
结合患儿有下肢畸形、行走困难（abasia）及母亲妊娠期糖尿病史，以下诊断值得考虑：
综合患儿年龄、症状（下肢畸形和行走困难）、母体糖尿病史及MRI显示的骶椎缺失和脊髓圆锥终止过高等表现，最符合的诊断为尾部回归不全综合征（Caudal Regression Syndrome）。
如需进一步明确脊髓终丝结构（如是否增厚、脂肪沉积等），可在条件允许时进行更高分辨率的MRI检查或基因检测，以评估是否存在合并其他神经管发育异常。
根据患儿目前下肢畸形程度及运动功能缺失情况，可考虑以下综合治疗与康复原则：
在整个康复过程中，应密切关注患儿骨质情况、关节活动度以及心肺耐力。必要时可行定期骨密度检查，以评估骨骼成熟度和风险。
免责声明：上述分析仅基于现有影像和病史信息，提供临床意见参考。具体诊疗方案仍需结合患儿实际情况，由骨科、神经外科及康复科等多学科医生团队综合评估后确定。本报告不能替代线下面诊或专业医生的意见。
尾部退化综合征 (CRS)
