一名43岁的女性，伴有数年易于出现肌肉疲劳的病史。
体格检查发现颈部、下肢及椎旁肌肉萎缩和无力，未检测到心脏方面的异常。
血液检测结果显示血清肌酸激酶（CK）和肌红蛋白轻度升高。
脑部MRI显示在脑室周围存在两处病灶，但不符合多发性硬化的诊断标准。
腓肠肌活检结果正常，最终通过基因检测确诊。
整体MRI提供了关于骨骼肌形态、体积及组织结构的最佳信息。
轴向T1和冠状位T2加权快速自旋回波序列适用于显示左侧胸肌、左侧臀小肌以及腹壁前肌的萎缩，同时还显示右侧椎旁肌的纤维脂肪性肌变性（图1-3）。
在脂肪抑制序列中可见股后肌群和内侧腓肠肌（主要在左侧）出现水肿（图4）。
头部肌肉未受累（图5）。
庞贝病（Pompe disease）是一种罕见且进行性加重的代谢性和神经肌肉性疾病，男女发病率相同（常染色体隐性遗传）。
其病因是酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏，导致溶酶体内异常的糖原堆积，从根本上影响肌肉组织，累及多个系统，最明显的是心肌、骨骼肌和平滑肌 [1]。
根据症状出现的年龄和疾病进展速度，可将其分为三种主要类型 [2]:
- 婴儿期起病型：在出生后几个月内出现症状，于第一年内因为心力衰竭而死亡。
- 非典型婴儿期起病型：在一岁以内出现症状。大多数非典型婴儿期起病型患儿仅存活至幼儿早期。尽管会出现心功能不全，但通常不发生心肌梗死。
- 晚发型：在儿童期早期或晚期、青少年或成人期出现症状。与婴儿期起病型相比，预后较好，但通常会有呼吸衰竭。
虽然临床表现出现的年龄通常与亚型相符，但并非总是如此，因此在分类时，必须考虑其他因素，如临床表现。
因此，根据糖原沉积的肌肉不同，症状可能包括以下一种或几种 [3]:
- 肌无力/肌张力低下
- 运动发育迟缓
- 心力衰竭和心脏肥大（超声心动图还可显示左心室及室间隔肥厚）
- 舌体肥大
- 呼吸道感染
如果怀疑庞贝病，首先应检测的项目是肌肉酶（如CK、天冬氨酸氨基转移酶AST、丙氨酸氨基转移酶ALT或乳酸脱氢酶LDH）以及尿液中的四糖（Glc4）。
这些指标敏感但并不特异。事实上，这些指标并不一定总是升高。
肌肉活检虽然更具侵入性，但可直接且快速检测肌肉中酸性α-葡萄糖苷酶活性和糖原含量 [3]。
活检是诊断庞贝病的金标准，如果结合临床和实验室检查结果，几乎可做出明确诊断 [4]。
首选的诊断影像技术是MRI，尽管超声（US）和CT也能显示特征性的脂肪浸润模式，通常呈相对对称且与患者年龄不相称的分布。
MRI也有助于选择肌肉活检的合适部位 [5]。
有多种序列可分析肌肉的不同方面。T1加权成像可提供关于肌肉脂肪浸润的信息，而水脂分离序列更能检测水肿。
本病例如参考文献所述，主要累及头部和躯干的竖脊肌、左侧胸肌及腹部肌肉。头颈部肌肉、上肢和肩胛周围肌肉尚未累及。在下肢，主要累及臀肌和大腿后群肌肉。其中，臀小肌和臀中肌比臀大肌受累更重 [5]。
早期诊断时，酶替代疗法和高蛋白饮食的治疗是有效的。
确定肌肉浸润的严重程度对预后至关重要，也对日常临床随访患者有重要意义。
TEACHING POINTS
- 庞贝病是一种罕见疾病，主要影响肌肉组织。糖原沉积部位不同，患者会出现不同的症状。
- 诊断主要通过临床表现、实验室检查、影像学和活检综合判断。
- MRI可有效用于评估肌肉变化并选择庞贝病患者的活检部位 [5,6]。
- 浸润的严重程度与疾病严重程度相对应，能够预测预后。因此，诊断和治疗应尽早进行，并应尽早开始治疗 [7]。
已经获得了患者签署的知情同意书并允许公开。
II型糖原贮积病（庞贝病或酸性麦芽糖酶缺乏症）
根据提供的MRI影像，包括胸部和腹部的横断位、冠状位等序列图像，可见以下特征：
• 胸部横断位图像显示双侧胸大肌中左侧较为明显的肌肉信号异常，呈脂肪浸润样表现，肌肉组织较周围肌群相对萎缩。
• 腹部及骨盆区的冠状位及横断位序列提示腹壁肌群、腰背部竖脊肌（副脊柱肌群）以及骶附近肌肉等部位，存在不同程度脂肪替代或信号异常，分布较对称，且与一般年龄引起的退变相比更为明显。
• 下肢可见臀部肌群（尤其臀中肌及臀小肌）和大腿后群肌肉有较明显受累，表现为T1加权成像中肌肉内高信号以及部分萎缩。
• 颈段横断位图像显示部分颈部肌群亦有轻中度受累，但尚未见明显心肌受累或显著增厚的心脏结构改变。
整体上，符合特定代谢/贮积性肌病累及分布的特征，提示可疑的脂肪浸润和轻度肌萎缩。
结合患者表现为多年进行性肌无力、颈部及四肢近端肌群受累，并伴有血清CK、肌红蛋白轻度升高，以下为可能的诊断或鉴别诊断：
1. Pompe病（酸α-葡萄糖苷酶缺乏症）：为常染色体隐性代谢病，导致肌肉内溶酶体糖原堆积。典型累及近端肌群、呼吸肌，且可在MRI上发现对称性的脂肪浸润。
2. 部分进行性肌营养不良：如福克斯（Fok）肌营养不良等，但常有家族史或基因检测特征不符。
3. 线粒体肌病：虽可出现肌无力与代谢异常，但常伴随其他系统症状（中枢神经、心脏等），且影像学表现不同。
4. 炎性肌病（多发性肌炎、皮肌炎）：常伴随炎性水肿信号（在STIR及T2脂肪抑制像上明显），病程中可能出现对称性萎缩，但本例呈慢性过程且 biopsy 常有炎症细胞浸润。
基于患者多年病程、影像学呈对称性脂肪替代及基因检测结果，Pompe病可能性最高。
综合患者的临床症状（ Muskel疲劳、近端与颈背肌无力 ）、血清学轻度CK和肌红蛋白升高、肌肉活检结果（未见明显炎症或特异性异常但最终确诊来自于基因检测）以及影像学所示的对称性肌肉受累分布，最可能的诊断为Pompe病。
若尚需进一步明确严重程度，可进行更多酶学活性检测，以及评估呼吸功能和心脏超声检查。
治疗策略：
• 酶替代治疗（ERT）：为Pompe病主要的特异性治疗措施，可改善患者肌肉功能并延缓病程进展，尤其在早期干预时效果显著。
• 营养支持：推荐高蛋白饮食，合理控制碳水化合物摄入，结合电解质、维生素等平衡膳食，辅助维持肌肉功能。
• 对症处理：如有呼吸功能障碍，可考虑呼吸肌训练或使用无创呼吸支持；如存在骨骼畸形或明显肌腱挛缩可考虑相应的矫形手术或康复护理。
康复与运动处方（FITT-VP 原则）：
1. 运动频率（Frequency）：每周2~3次，以轻中度训练为主。
2. 运动强度（Intensity）：根据患者肌力和呼吸功能，起始时建议低到中等强度（如心率维持在最大心率的40%~60%），避免过度疲劳。
3. 运动时间（Time）：每次20~30分钟为宜，配合休息间隔，逐渐增加至30~45分钟。
4. 运动方式（Type）：以有氧耐力训练和低负荷抗阻训练为主，如可在平地或水中进行的步行、轻度自行车锻炼，以及小重量阻力练习；辅以关节灵活性和拉伸训练。
5. 运动进阶（Volume & Progression）：待患者适应后可逐渐增加训练负荷和时间，但需定期评估肌力和呼吸情况，保持个体化和循序渐进，避免过度训练引发肌肉损伤。
在康复训练中，需密切关注呼吸功能和疲劳程度。一旦出现胸闷、呼吸急促或过度疲劳，应及时停止或减量，并在专业指导下调整康复计划。对于骨骼肌已存在明显萎缩或关节活动度受限者，可佩带辅助装置，并在物理治疗师或康复科医生指导下逐步增强活动量。
免责声明：
本报告基于现有资料进行分析，仅供参考，不能替代线下医诊或专业医生的面对面指导。具体治疗及康复方案请结合患者自身状况，并由专业医疗团队综合评估后实施。
II型糖原贮积病（庞贝病或酸性麦芽糖酶缺乏症）
