一名78岁的患者，无明显既往病史，出现了持续数月的局部膝部疼痛。无外伤或膝关节脱位病史。体格检查未见异常，也没有僵硬或形态畸形。我们决定进行普通放射检查以作进一步调查。
在常规X线影像上可见右侧远端股骨内侧有骨膜及骨内膜皮质增厚，并伴有皮质外骨质形成。在股骨干的中段部位，还可观察到一处不规则的中央髓腔骨质硬化区，具有相似特征。这些病变的外观类似熔化的蜡（滴蜡样外观或流蜡样外观）。
为了获得更多信息，采用1.5特斯拉MRI对整个股骨进行了检查，包括T1、T2和T2*序列的轴位、矢状位和冠状位成像。可以观察到，在X线所描述的病变在所有序列上信号都非常低。它们位于偏心位置，纵向延伸从干骺端到骨骺，并超过皮质表面。近端干骺端的病变延伸至髓腔并使其变窄。
根据影像学表现、临床症状以及化验指标无异常，确诊为一种硬化性骨发育异常，即骨流质症（melorheostosis）。
背景：Melorheostosis，也称为 Leri 病或流动性骨膜增生症，是一种罕见的、非遗传性、良性、中胚层混合性硬化性骨发育不良，主要累及皮质骨和相邻软组织结构，呈分节硬化区分布 [1]。硬化性骨发育不良的特点是独特的骨骼异常，每种类型均反映骨发育过程的不同紊乱。Melorheostosis 通常累及单块骨或单个肢体的多块骨，常见于下肢，通常不累及颅骨和面部，脊柱受累也很少见。
临床观点：Melorheostosis 通常在青少年或成年早期出现症状。 其进程缓慢，并常在成人期趋于稳定。该病最常见的表现为在影像检查中意外发现。当出现症状时，通常表现为疼痛或关节僵硬。软组织受累与骨骼改变具有相同的皮节式分布，可表现为皮下纤维化、红斑、异位骨形成、水肿或血管肿瘤及畸形。由于骺板不对称性早期闭合，可能出现肢体长度不一致 [2].
影像学观点：Melorheostosis 的诊断基于临床与影像学特征的综合，以帮助与其他硬化性骨发育不良区分。
诊断的最佳成像工具是普通 X 线片，通常足以做出明确诊断。已描述了五种影像学表现形式。最典型的形式为骨膜性皮质增厚，可能伴随内侧或髓腔内扩展。Melorheostosis 可导致皮质沿线出现厚实的波状改变，类似“蜡烛上滴落的蜡滴” [2, 3]。该病局限于分节硬化区，极少超出骨的边界进入关节。其他可能的表现形式包括“类似骨瘤”、“类似骨质线状硬化（osteopathia striata）”和“类似骨化性肌炎（myositis ossificans）”。最常见的表现是混合型，即包含这四种放射学表现中的一种或多种特征 [4]。
CT 扫描比普通 X 线片分辨率更高，能够显示骨硬化和髓腔空间缩小。
磁共振成像通常在所有成像序列上显示低信号，并且无强化表现。
在核医学检查中，延迟期骨扫描通常可见放射性示踪剂摄取增高 [5]。
预后：该病严重程度不一，但一般在成人呈慢性进展性病程，在儿童中进展更快，偶尔会因挛缩或畸形导致严重残疾。 治疗主要针对减轻疼痛和僵硬的症状。 据报道双膦酸盐可缓解症状 [6]。
要点提示：Melorheostosis 的影像学诊断关键在于普通 X 线片，可见典型的蜡烛滴状表现。
已获得患者书面知情同意用于出版。
股骨滴蜡样骨硬化
本例患者为78岁男性，主诉为逐渐出现的膝关节周围疼痛，无明显外伤史。平片（X线）显示股骨干皮质不规则增厚，形态呈“蜡泪样”下滴，硬化组织沿骨皮质分布，部分可见向骨髓腔内的增生性改变。病变范围局限在股骨干附近，没有明显累及关节面。软组织影像上并未见显著增厚或明显异常钙化。MRI对比显示，骨皮质增厚部位信号多呈低信号改变，未见明显强化，周围软组织未见明显侵蚀或肿物信号。
综合上述，最符合本例影像特点的潜在诊断即为 Melorheostosis。
考虑到患者年龄、症状缓慢进展、无明显外伤史，结合典型的“滴蜡样”骨质增生影像表现，最终诊断最可能为 Melorheostosis（Leri病）。 若需进一步确诊，可通过CT细节显像或必要时骨活检排除其他罕见骨肿瘤性病变。
1. 保守治疗：
● 由于Melorheostosis多数缓慢进展，首先可采用止痛和对症治疗，如非甾体抗炎药（NSAIDs）以减轻疼痛。
● 一些研究报道双膦酸盐可在一定程度上减轻骨痛。
2. 手术治疗指征：
● 若患者出现严重的活动受限、疼痛难以缓解或因骨质增生导致明显畸形，可考虑矫形或减压手术。
● 但由于本病有较缓慢的进程，常在保守治疗后动态观察再考虑手术干预。
3. 康复训练与运动处方：
● 目标：维持关节灵活度、增强肌肉力量、改善功能活动能力，减少关节僵硬。
● 训练内容：
本报告仅为基于患者提供的影像及病史信息所作之参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗建议。具体治疗方案需结合患者实际情况，由专业医疗团队进行评估及制定。
股骨滴蜡样骨硬化
