一名四十岁的男性患者，右踝外侧出现逐渐增大的肿胀，最初是在两年前发现。该肿胀伴随疼痛，步行时加重，休息时缓解。肿胀处表面皮肤看起来正常，无疤痕或窦道。既往无该部位外伤。远端神经血管检查未见异常。
在外部检查时，患者在右踝后外侧部位出现肿胀。放射学检查显示在外踝附近有一个轮廓清晰的软组织肿胀，其中伴有部分钙化的结节。未见明显的骨质侵蚀。考虑到滑膜软骨瘤病的可能性，并为更好地评估病变范围、是否存在骨侵蚀或退行性改变以及排除恶性肿瘤，计划进行断层成像。
平扫CT显示一个分叶状软组织密度病灶，内有骨软骨样游离体。腓骨外观正常，无侵蚀或骨膜反应。踝关节无关节炎表现。未增强的MR图像显示在腓骨外踝附近有一个以T2高信号为主的病灶，大小约5×5×2.2厘米。病灶内可见少量液平面。T1加权图像上可见少数与骨等信号的分散碎片。腓骨肌腱可单独显示且正常。
计划手术取出游离体、缓解疼痛并预防早期骨关节炎。手术中切除了一个分叶状、覆有滑膜的肿块，内含多个结节。组织病理检查显示软骨结节由滑膜包绕，且存在少量骨化区域。未见异型增生或恶性特征。
滑膜骨软骨瘤病有两种形式——原发性和继发性。原发性形式是一种良性疾病，其特点是在关节（关节内型）、滑囊或腱鞘（关节外型）的滑膜中增生出多个软骨结节。病变中最终可能形成骨化区域。其常见发病年龄在第三到第五个十年之间。继发性形式中通常伴有骨关节炎，多见于年长患者。[1] 它通常仅累及一个关节，最常见于膝关节。其他可能受累的关节包括髋关节、肩关节和肘关节。[1] 本例关节外软骨瘤病似乎起源于腱鞘膜，或可能起源于在腓骨粗隆处可形成的附着性滑囊。当这种附着性滑囊发炎时，可能会逐渐出现症状。
患者可表现为疼痛、肿胀以及受累关节活动度受限。平片可显示多个大小和形状相似的关节内钙化灶，呈现“环与弧”的软骨矿化类型。相邻的骨侵蚀可能存在，在CT上显示更清晰。MR成像通常在T1序列上呈低至中度信号，T2序列上呈高信号，并可见低信号钙化。MR能更好地显示病变在关节内的范围，并且可视化肌腱，从而有助于更好的手术规划。对比增强检查可见周边和分隔样强化。[2] 腱鞘巨细胞瘤不仅在MRI信号上有所不同，而且通常无钙化。关节外软骨瘤与腱鞘或滑囊无关，也无滑膜衬里。它更常见于手和足的关节。骨髓受侵或骨侵蚀则提示可能转化为软骨肉瘤，但这种情况罕见。
治疗方式为彻底清除滑膜并去除软骨性游离体，以防止将来复发。[3] 手术规划可能依赖于受累关节，例如髋关节的关节囊更紧密，导致更高的压迫和关节内压力。[4] 过去通常采用开放手术，近来则更倾向于关节镜手术。文献中报道的复发率约为7%到23%。[5]
已获得患者签署的书面知情同意书用于发表。
踝关节关节外原发性滑膜骨软骨瘤病
从提供的右踝部X线、CT以及MRI影像可见：
基于上述影像特点和患者的临床表现，可能的诊断或鉴别诊断包括：
结合患者年龄（40岁）、临床症状（踝外侧渐进性疼痛性肿物，活动后疼痛加重，休息后缓解）、影像上多发软骨样钙化结节以及术中见到的结节形态，最可能的诊断为“关节外型滑膜性骨软骨瘤病（Extraarticular Synovial Osteochondromatosis）”。该病变可能起源于腱鞘滑膜或踝外侧的滑膜囊组织（如在腓骨隆突处形成的黏液囊/冒名滑膜囊）。
治疗策略：
术后康复及运动处方建议（FITT-VP原理）：
若患者骨质较弱或心肺功能不佳，需在专业医师及康复治疗师评估下调整训练强度与方式，切勿盲目过量运动。
本报告为基于现有影像及临床信息所做之参考性医学分析，不能替代当面诊断及专业医生的意见。如有进一步问题或病情变化，请及时面诊专科医生以获取个性化诊疗方案。
踝关节关节外原发性滑膜骨软骨瘤病
