一名26岁女性在过去三年因主要主诉为搏动性头痛到门诊就诊。她在同一时期内出现体重增加和身高增长。她还在过去三个月中出现口渴、排尿增多和食欲增加的症状。
检测到血清生长激素水平升高（> 40 ng/ml）。根据临床病史和实验室指标，对四肢进行了影像学检查并进行了脑部 MRI。颅骨 X 线片显示颅盖增厚且蝶鞍变宽（图 2）。下颌骨增大并向前移位，提示下颌前突（图 2）。双手 X 线片显示终末指骨末端增生肥大，呈铲状外观（图 3、4），同时可见手部软组织密度增高（图 3、4）。足部 X 线片显示足跟垫厚度增加（图 5）。脑部 MRI 显示在鞍区及鞍上区存在等 T1、高 T2 信号病变（图 6、7、8）。鞍隔水平可见压迹，形成“雪人征”（图 7）。病变紧贴双侧颈内动脉，但未见动脉包绕（图 8）。
生长激素细胞腺瘤可导致儿童巨人症和成人肢端肥大症[1]。在成人中，肢端肥大症最常见的病因是垂体腺瘤。垂体腺瘤是由产生垂体激素的分泌细胞组成的腺垂体肿瘤[2]。患者表现为手、足和下颌骨增大，也可出现舌头肥大和内脏器官功能障碍。这些患者常见继发性糖尿病。由于肿瘤的占位效应，垂体腺瘤还可表现为双颞侧偏盲、垂体功能减退以及头痛。
在肢端肥大症患者的颅骨平片上，可见颅盖增厚、前额突出、副鼻窦扩大以及蝶鞍扩大。下颌骨也会增大，导致下颌前突和牙缝增宽。椎体骨折（无骨密度丢失）与肢端肥大症中骨转换增加有关。终末指（趾）骨束肥大，呈“铲状外观”，从而形成“铲状指征”。足跟垫厚度可能增大（男性>25 mm，女性>23 mm）。致病的垂体腺瘤可表现为鞍内或鞍内鞍上合并的肿块，与垂体本身无法区分。CT可显示蝶鞍扩大、重塑且硬骨板完整。大腺瘤通常与灰质等密度。囊性变（15-20%）和出血（10%）常见，但钙化罕见（<2%）。在T2加权图像上，大腺瘤通常与皮质等信号，但也可呈现信号不均。在T1加权矢状面扫描中，后垂体“高信号点”缺失（20%）或移位至鞍膈上池（80%）。若大腺瘤压迫视交叉，15-20%的病例在T2/FLAIR图像上可见视路高信号。出血性腺瘤在T2*序列上可出现“开花”信号。大多数大腺瘤在T1对比增强图像上呈明显但不均匀的强化[3]。
对于由垂体大腺瘤引发的肢端肥大症，首选治疗是切除分泌性腺瘤[4]。手术后常需接受放射治疗，放射治疗可在两年内使生长激素水平降低50%。手术后可采用药物治疗来抑制生长激素分泌，如奥曲肽和生长抑素等。
要点提示：
对于四肢进行性增大并伴有软组织体积增加的患者，应将肢端肥大症列入鉴别诊断。垂体大腺瘤是成人肢端肥大症最常见的病因。对这些患者进行仔细的影像学评估不仅有助于早期诊断和治疗，也能预防疾病相关并发症。
已获得患者的书面知情同意用于发表。
肢端肥大症继发于垂体大腺瘤
根据所提供的患者影像（包括头颅侧位X线片、双手X线片、足部X线片及MRI），可见以下主要特征：
基于上述影像学表现及患者的临床症状（头痛、身高和体重异常增长、多饮、多尿、多食），可考虑以下诊断：
综合患者的头颅及手足X线特征，并结合鞍区MRI示明显占位病变，最有可能的是肢端肥大症（成人形态的GH过量）合并垂体宏腺瘤。
考虑到患者26岁，已过骨骺闭合期，出现明显肢端肥大症的临床表现（骨骼增厚、软组织增多、头痛、代谢异常）及影像学所示的鞍区占位，最可能的最终诊断为“垂体生长激素（GH）分泌性宏腺瘤导致的肢端肥大症”。
若要进一步明确诊断，可结合下列检查结果进行综合评估：
在治疗过程中与术后恢复期，建议根据患者具体情况制定循序渐进、个体化的康复及运动方案，重点关注以下原则：
在骨骼与关节尚在适应病变或治疗阶段时，需时刻关注下列风险：
本报告为基于提供的病历信息与影像所作的参考性分析，不能替代现场的诊断检查与专业医生的面对面评估。若有任何疑问或病情变化，请及时就医并听取专科医生意见。
肢端肥大症继发于垂体大腺瘤
