在一名 60 岁男性中，体格检查发现右侧腹股沟区域有一个深部可触及的结节。实验室检查结果正常。
进行了腹股沟超声检查（US） ，使用高频探头。检查显示一个椭圆形、异质且边界清晰的肿块位于右侧腹股沟管内，似乎位于精索旁。其最大直径为2.5 cm，未见多普勒信号。
对比增强（钆）磁共振成像（MRI）证实在T1和T2加权图像上，在精索附近存在一个低至中等信号强度的肿块，并显示中度强化。
随后进行了外科切除，病理检查证实为间叶性肿瘤。
去分化脂肪肉瘤（DDLS）是一种罕见且高度恶性的脂肪肉瘤类型，由高分化脂肪肉瘤（WDLS）演变而来。其病因尚不明确，但已发现与12q染色体区段的扩增以及包括MDM2、HMGA2、CDK4在内的多个基因过表达有关。[1,2]
去分化脂肪肉瘤通常位于腹膜后。不到5%的此类肿瘤位于精索区域。 [3] 这些肿瘤生长迅速，具有远处转移的潜能。通常表现为无痛性肿块，但腹股沟或腹部不适的症状也可能出现 [4]
在美国的研究中，脂肪肉瘤在超声检查（US）中通常表现为异质性、多分叶且边界相对清晰的病灶。若出现高回声灶可能提示脂肪成分，但由于其他脂肪瘤样肿瘤也常见这一表现，因此该征象既缺乏敏感性也缺乏特异性。因此，US在诊断中的作用有限。 [5]
在CT和MRI检查中，DDLS的影像特征常被误判为主要由脂肪组成的WDLS。若在病灶内部发现直径超过1 cm的结节状非脂肪成分，则提示去分化。本例中，我们发现一个2.5 cm的完全非脂肪性肿块，在T1与T2加权MRI序列中均呈中等信号强度。
这些标志性的非脂肪灶通过MRI可最佳地检出和评估。其在T1加权像中多呈低到中等信号强度，而在T2加权像中呈中等到高信号强度。这些灶的病理检查对于正确诊断至关重要。(6)
为将DDLS与其他良性或不具转移性的脂肪性病变（如脂肪瘤、WDLS）区分开来，建立鉴别诊断非常重要。脂肪瘤在CT和MRI上均表现为均匀脂肪密度，不出现坏死或纤维化区域。若怀疑DDLS可进行活检。实际上，只有在活检中确认有非脂肪成分时，才能将DDLS与WDLS区分开来。影像检查同样有帮助，可提示WDLS主要由脂肪构成，且可能仅有少量非脂肪组分；而在DDLS中，非脂肪成分常较多甚至占主导地位。
在腹股沟管内，脂肪肉瘤（37%）和平滑肌肉瘤（24%）是最常见的包含脂肪成分的恶性肿瘤，其次是恶性组织细胞性纤维瘤（10%）和纤维肉瘤（5%）。 [6]
该患者的手术标本中可见类似神经鞘瘤的螺旋状结构，并检测到MDM2基因的过表达，提示由梭形细胞组成的恶性间叶性肿瘤。经向国家参考中心咨询后，最终确诊为DDLS。
对于去分化脂肪肉瘤的治疗，广泛的外科切除往往结合放射治疗，化疗也可作为辅助治疗。DDLS整体病死率约为28%-30%。 此类肿瘤常出现局部复发，且往往比WDLS更早复发。 [7]
利用影像学检查来发现和定位潜在的去分化灶可以指导病理学评估并排除WDLS。本例强调了识别影像学上软组织肿块所具有的特征对于正确识别肌骨系统脂肪肉瘤的特定亚型的重要性。
精索去分化脂肪肉瘤
1. 超声检查（如图所示）：于右侧腹股沟区域可见深在性肿块，探及相对低回声或中等回声的实质，占位边界相对清晰，内部可见不规则回声。部分部位示血流信号，提示肿物具有一定血供。
2. 磁共振成像（MRI）：
基于上述影像学表现并结合患者为60岁男性、体检触及腹股沟区深在性包块，考虑以下可能：
结合患者年龄、病变位置、核磁共振影像表现（明确的非脂肪成分）、术后病理组织形态学及基因检测（MDM2等基因过表达），综合判断本例最可能的诊断为： 去分化脂肪肉瘤（Dedifferentiated Liposarcoma）。
1. 治疗策略：
去分化脂肪肉瘤由于其高恶性度，建议行广泛手术切除，并根据切除范围及患者情况考虑配合放射治疗。若存在无法根治切除或担忧复发、转移的高风险因素，可酌情考虑辅助化疗。
2. 康复与运动处方：
在术后或放化疗过程中，患者应在专科医生指导下进行循序渐进的运动康复，以促进功能恢复并减少复发或并发症风险。可考虑如下要点（FITT-VP原 则）：
免责声明：以上报告基于现有资料进行的初步分析，仅供参考，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有身体不适或进一步问题，请及时前往正规医疗机构就诊。
精索去分化脂肪肉瘤
