一名11岁男孩在一次意外摔倒后，右大腿疼痛已持续10天后来到急诊科就诊。疼痛被描述为钝痛，疼痛评分为3/10。就诊后，他在未进行任何X线检查的情况下就被送回家。他拄着拐杖行走仍然困难。随着小腿部位的疼痛加重，他的母亲联系了全科医生。随后，她被建议再次带他回来，此时才进行了X线检查。他否认有感觉异常或其他部位疼痛。他没有任何重要的既往内科或外科病史。
X线：在右侧股骨远端有骨折，并通过一个多分隔的透亮性病变出现一定程度的向内侧移位。该病变在其下缘表现为狭窄的过渡区，上缘则呈稍不清晰的过渡区。该病变于股骨远端内侧部位轻度膨胀。
CT扫描：因股骨髓腔内存在界限清晰的分叶状透亮性病变，导致股骨远端干部出现病理性骨折。股骨前方可见骨内缘凹陷（endosteal scalloping）。该肿瘤呈狭窄的过渡区，大小约为 3 x 2 x 6 厘米。在骨折周围的软组织中可见模糊絮状的软组织钙化（在 X 线中未见），可能是骨膜反应的表现。同时可见关节积液。
MRI扫描：在右侧股骨远端干骺端可见多房性、非膨胀性病变。该病变偏心分布，延伸至内侧骨皮质，并可见骨内缘凹陷。未见明显骨外延伸。该病变表现为狭窄的过渡区。此病变内存在病理性移位性骨折，远侧骨折片向后和向近端移位。股骨可见骨膜反应，但这应是由病理性骨折继发所致。
背景
软骨黏液样纤维瘤是来源于软骨最罕见的良性肿瘤之一。它占骨肿瘤的比例不足0.5%，在良性骨肿瘤中占不到2%。它主要影响长骨的干骺端，以胫骨近端最为常见。它常见于第二个十年诊断，且在男性中略微更常见[1]
临床观点
典型表现为长期存在的疼痛，伴有轻度肿胀，可导致病理性骨折
影像学观点
在普通X线片上通常表现为无骨膜反应的溶骨性、膨胀性、分叶状病灶，边界清晰并有硬化边。
在CT扫描中外观变化不一，但一般可见皮质变薄和/或骨皮质破坏。内部钙化在不到10%的病例中出现。 在MRI上，这些病灶在T1加权像上通常与肌肉组织等信号，而在T2 STIR时多为不均匀的中等信号强度[2]
预后
目前有多种治疗方式可供选择；然而，一些患者需要多种疗法联合使用。
1) 手术 - 包括病灶内刮除 +/- 骨移植 +/- 骨水泥填充。
2) 术中辅助治疗 - 包括冷冻疗法、石炭酸或电灼术。
整体预后良好，大多数病例均无并发症而康复。
然而，以下情况已报道存在并发症：
1) 术后并发症包括切口感染和刮除部位骨折。
2) 复发：复发率与诊断年龄相关。患者越年轻复发可能性越大
3) 恶性转化极为罕见，据报道约在1-2%之间[3]
要点/教学提示
软骨黏液样纤维瘤是一种少见的良性骨病变，但在面对典型的影像学表现时，尤其是在第二个十年年龄的患者，需要考虑这种诊断。
软骨黏液样纤维瘤
根据提供的X线、CT及MRI图像，可见右股骨远端（大腿远端）骨质呈偏向溶骨性、膨胀性改变，病灶呈相对清晰的边界，局部骨皮质变薄但连续性尚可，部分区域可见硬化边缘。X线显示无明显或仅轻微的骨膜反应。CT可见肿物呈偏低密度变化，内部并未见明显钙化或明显骨性内部结构，局部皮质破坏或变薄。MRI上T1信号与肌肉组织相近，T2/STIR序列上信号多呈中高混杂信号，边缘清晰。病变位置主要集中于骨干与干骺端附近，周围软组织未见明显侵犯迹象，未见大范围软组织肿胀或积液。
结合患者年龄（11岁）、临床表现（跌倒后出现持续性钝痛，疼痛程度中度）、以及上述影像学特点，以下是主要考虑的诊断及鉴别诊断：
结合临床（青少年期出现，大腿持续隐痛，无明显其他系统症状）及影像学（边界清晰、膨胀性溶骨性病变、硬化缘、皮质变薄而少见较大软组织肿物等）表现，最可能的诊断为：
软骨黏液样纤维瘤（Chondromyxoid Fibroma）。
若要进一步确诊，应进行病理活检。活检及病理结果对肿瘤的最终定性至关重要。
对于软骨黏液样纤维瘤等良性骨肿瘤，最常见的治疗方式包括：
术后或保守治疗期间，均需循序渐进的康复锻炼，避免病灶部位再次受伤或应力集中导致骨折。以下为示例性FITT-VP（频度、强度、时间、类型、进阶与动机）方案：
在整个康复过程中，应密切注意患肢疼痛、肿胀、功能受限等主客观情况。如有明显不适，需及时与医生或康复治疗师沟通，调整运动处方。
本报告基于现有的影像与临床信息进行分析，仅供参考，不能替代线下面诊或专业医生的意见。实际诊疗和康复方案应结合患者具体病情，由骨科、影像科、康复科等多学科协作制定和实施。
软骨黏液样纤维瘤
