一名35岁的女性因左髋部剧烈疼痛和行走障碍来到急诊。该患者既往在8岁和9岁时曾发生两次左股骨创伤性骨折，并接受了手术治疗。无其他相关的内科或外科病史。
常规X线摄影（CR）显示骨盆（图1）发现一处异质性、混合溶骨和硬化的膨胀性病变，累及左股骨颈及近端干骺段。左侧髋臼和坐骨耻骨支也发现类似病变。此外，还可见“牧羊人杖”畸形，表现为近端股骨的弯曲和内翻角度。
髋关节的计算机断层扫描（CT）（图2）显示双侧股骨和髂骨中存在多个边界清晰、略具膨胀的病变，呈毛玻璃样基质。
髋关节的磁共振成像（MRI）（图3、图4）证实存在多个髓腔内的膨胀性、边界清晰的病变。
骨显像（图5）显示四肢骨骼和颅骨的多灶性示踪剂摄取。
颅骨的CR（图6）和CT（图7）显示枕骨存在膨胀性、混合毛玻璃/硬化性病变，并主要累及左侧蝶骨的硬化性改变。前臂（图8）和腿部（图9）的CR也显示典型的毛玻璃样膨胀性病变。
背景
骨纤维异常增殖症（FD）是一种由 Gs 刺激蛋白 α 亚基的偶发突变引起的遗传性骨骼疾病，导致正常骨和骨髓被结构紊乱的纤维骨组织所取代。a-subunit of the Gs-stimulatory-protein, leading to replacement of normal bone and marrow by poorly organized fibro-osseous tissue.[1] 它约占所有良性骨肿瘤的约 7%。[2] 该疾病可局限于单块骨骼（单骨性 FD），或累及多处骨骼（多骨性 FD）。McCune-Albright 综合征和 Mazabraud 综合征是两种罕见的疾病形式，分别与内分泌功能障碍和肌内黏液瘤相关。[1]
临床视角
大多数 FD 病例在生命的前 30 年内被诊断，性别分布均匀。[2]
单骨性 FD 通常无症状，常在影像检查中偶然发现。
多骨性 FD 更常见出现症状，可伴随疼痛、肿胀、功能障碍以及病理性骨折。[3]
恶性转变并不常见，发生率低于 5%。[3]
影像学视角
多骨性 FD 最常累及颅骨、下颌骨、盆骨和股骨。[1] 典型病灶位于骨髓内，呈膨胀性、界限清晰、过渡区狭窄，并显示“毛玻璃”样基质密度。然而，它们也可表现为完全透亮或高密度硬化性病灶。[4] 可以出现皮质变薄或内侧骨皮质侵蚀，但骨皮质外侧轮廓通常是平滑的。FD 病灶通常不会累及邻近的软组织，除非存在骨折，否则很少出现骨膜反应。[1] 在多骨性 FD 中可能出现严重的骨骼畸形，其中最具特征性的就是“牧羊人手杖畸形”，即股骨近端弯曲并发生内翻成角。[4]
CT 可以明确病变范围并评估邻近结构是否受到压迫，尤其在颅面骨等复杂解剖区域。
MRI 表现多样，在 T1 加权图像上信号中等或偏低，T2 加权图像上信号中等或偏高，并可见不均匀强化。[5] 因此，MRI 应用于复杂病例，如怀疑病理性骨折或恶性转变时使用。[1]
骨扫描对于评估疾病整体范围并发现临床上无症状的病灶至关重要。[6]
预后
治疗方式差异较大，取决于骨骼受累程度及患者症状。在多骨性 FD 中，由于手术治疗通常并不可行，常使用双膦酸盐，能够改善骨密度并减轻患者疼痛。[7]
要点
已取得患者的书面知情同意以进行发表。
多发性纤维性骨营养不良
根据提供的X线、CT及MRI图像可见：左股骨近端及骨干、骨盆（髂骨、坐骨、耻骨等）及颅骨等多处骨质出现不同程度的“毛玻璃样”密度改变和骨质膨胀，边界相对清楚，部分区域可见骨小梁结构模糊或纤维样改变。左股骨近端存在一定程度变形（呈“牧羊人手杖”样弯曲），并有皮质变薄但外轮廓仍相对光滑。软组织未见明显大范围异常侵及征象。一些既往骨折部位留有手术痕迹，但目前未见明显新发的显著骨折线。MRI中，病变在T1加权像多呈低或中等信号，T2加权像多为中等至稍高信号，增强后内部信号不均。骨扫描提示多发骨骼病变，和影像所见纤维样改变在各部位均相吻合。
考虑到患者为35岁女性，自幼（8-9岁）已有骨折病史并证实左股骨内存在纤维样病灶，现多骨骼示类似表现，结合典型的影像学所见（“毛玻璃样”改变，膨胀性病变，皮质变薄但总体光滑的骨外形），最可能的诊断为多发性（多骨性）纤维异常增殖症（Polyostotic Fibrous Dysplasia）。进一步证实可结合临床病理或基因检测，但目前来看，无明确恶性变证据。
1. 治疗策略
2. 康复与运动处方（FITT-VP 原则）
鉴于患者躁动或剧烈活动均有可能增加病理性骨折风险，在进行任何负重或抗阻训练时需加强保护。对有明显骨痛或关节生物力学异常者，必要时可先采取物理治疗（冷热敷、超声理疗等）缓解不适，再进入运动康复流程。
免责声明：本报告为参考性分析，仅供医疗专业人员参考，无法替代线下面诊或专业医生的诊疗意见。如有任何疑问或症状加重，请及时就医。
```多发性纤维性骨营养不良
