一名31岁女性，伴有可触及的膝部肿块，报告在过去2年中出现膝关节屈曲活动范围逐渐受限。该肿块自婴儿期起即已存在，但在过去2年中逐渐增大。她否认外伤史。
神经学检查正常，没有感觉功能缺失。
在普通X线片中，发现膝关节后方有一个软组织致密影。（图1）
超声检查（高频线阵 6-15 MHz）显示一个界限清晰、椭圆形、回声减弱的包块，内部混合但以实性为主，并有透声增强。
彩色多普勒（图2）未见血管化征象。
磁共振成像（MRI）显示一个界限清晰的关节外病变。
其前方由缝匠肌腱和股薄肌腱界定，后方由半膜肌腱和半腱肌腱界定。
在 T1 加权像（T1WI）中病变呈均匀低信号，在质子密度脂肪抑制（DP-FS）序列（图3）中信号不均且呈高信号，对比增强后主要在中央部分呈不均匀强化（图4）。未见病变周围水肿，病变周围脂肪平面完整。
病理检查结果与神经纤维瘤相符，CD34 标记呈阳性。
神经纤维瘤是与施旺细胞增殖相关的周围神经鞘肿瘤（PNST）。[1] 传统上将其分为三种类型：孤立型、弥漫型和丛状型。弥漫型神经纤维瘤和丛状型神经纤维瘤与神经纤维瘤病密切相关。散发的和弥漫型神经纤维瘤仅在极少数情况下会进展为恶性。[2] 绝大多数神经纤维瘤（>90%）是孤立存在的。
超声目前被认为是评估神经的首选方法。[3]
然而，由于该病变位于较深部位，这可能限制了超声成像的效果。
MRI 能够准确地定位并确定病变范围。已有文献指出，多个 MRI 征象对诊断 PNST 具有重要价值，包括脂肪分裂征、束状模式、靶征、薄的高信号边缘，以及可识别进入或离开心的神经。[4] 局灶性神经纤维瘤通常表现为非特异性信号强度并具有可变的对比增强。[4] 在我们病例中并未出现典型的靶征，其特点是在 T2 加权像上表现为由于黏液样物质造成的周边高信号，以及相对低信号的纤维成分位于中央。[6]
局灶性神经纤维瘤常累及浅表皮肤神经，但也可累及更大的神经。[7]
神经纤维瘤与其母神经紧密相连，以纵向梭形方式生长，神经从病灶处出入。另一方面，神经鞘瘤则表现为偏心性梭形肿块，位于受累神经旁。此外，神经鞘瘤和被累及的神经都包含在真正的囊膜（外膜）中. [4]
显示肿块与神经相邻且神经存在不同程度的管状或梭形增粗，是确诊神经源性肿瘤的关键特征，但在我们本例中，即使在 MRI 上也未能明确显示。
与神经鞘瘤不同，大多数神经纤维瘤在宏观上是实性肿瘤；囊性变、细胞量低及黄瘤样组织并不常见。[8]
MRI 在鉴别神经纤维瘤和神经鞘瘤方面具有一定作用。然而，没有单一或组合的影像学表现可以对神经鞘瘤和神经纤维瘤进行明确鉴别。[9]
最近，Snoj 等人提出，高场强 MRI 显微成像比高频超声更能清晰地区分神经束解剖结构。[10] 这有望在未来提高对神经源性病变诊断的信心。超声弹性成像的诊断价值在文献中仍存在争议。[3, 11]
总之，我们报道了一例孤立性神经纤维瘤病例，该病例缺乏文献中通常描述的影像学征象。
已获得患者书面知情同意用于发表。
孤立性神经纤维瘤
1. X线（膝关节侧位片）：膝关节骨质及关节面结构大致正常，未见明显骨质破坏或骨折线。髌骨位置正常。可见膝关节后方软组织影增厚，但骨性结构未见明显侵蚀或异常改变。
2. 超声：在膝关节后方（可见于腘窝侧或深部软组织处）探及一椭圆形、边界尚清的实性软组织包块，内部回声以偏低回声为主，包膜结构尚难以明确，深部神经走行不易明确观察。
3. MRI：于膝关节后方深部软组织内，可见一边缘相对清晰的类圆形或椭圆形软组织肿块，T1序列呈等或略低信号，T2或PD加权像呈高信号，增强后可见不同程度的强化。病灶周围与骨骼未见明显异常信号侵蚀，无明显骨性破坏。病灶显示相对均匀或轻度不均匀强化；尚未能清晰可见进入或离开病灶的神经束影像。
结合患者自幼即存在此包块，近两年出现逐渐增大并导致膝关节屈曲活动受限，且MRI显示边界较清、增强后有一定强化，但未能确认与邻近神经“贯通”的征象，仍高度怀疑孤立性神经纤维瘤（solitary neurofibroma）。该病多为良性周围神经鞘膜瘤，伴缓慢生长。本例缺乏其他支持神经纤维瘤病（NF）的临床特征，故更支持孤立性病变。
在康复过程中，应注意避免过度牵拉或揉捏病变区域，防止神经刺激或微创伤。若术后康复，则在切口愈合和医嘱允许情况下开始柔和的关节活动训练，配合物理治疗师根据术后情况制定个体化方案。
以上报告基于现有影像及病史提供参考性分析，不能替代面对面诊断或专业医生的临床意见。若有任何疑问或病情变化，应及时就医并结合专科医生的进一步检查与建议。
孤立性神经纤维瘤
