一名19岁男性就诊，主诉踝关节前方约7年来逐渐加重的可触及、无痛、僵硬肿胀，并伴有轻度活动受限。他接受了X线检查，随后进行了MRI及辅助超声检查。
在X线片（图1）上，可见胫距关节前方有软组织肿胀，并伴有多个小的松散钙化体，同时胫距关节间隙和其下方骨骼保持正常。
在超声灰阶 B 模式（图2 和图3）上，可见异质性回声的分叶状囊性病变，内部有多个不同大小的钙化松散体及内部强回声成分。在多普勒超声检查中，可见动脉和静脉波形，提示潜在的炎症或肿瘤性病变。
在踝关节 MRI（图4a、4b 和 4c）上，可见位于胫距关节前方软组织平面的 T2/PDFS 高信号囊性病变，内部有低信号的分隔和低信号的病灶内松散体，在 MEDIC 序列上出现信号衰减，提示钙化。
关节外滑膜软骨瘤病在足踝部并不常见，其病因尚不明确。通常只累及单侧肢体，发病率约为每10万人中1例 [3]。大多数关节外滑膜软骨瘤病病例显示，患者在确诊和需要手术前的数年内就已经出现症状。典型症状包括疼痛、关节卡顿、不稳以及可触及肿块 [1]。
根据成熟阶段，Milgram于1977年的描述将其分为三个类别：早期、过渡期和晚期。早期阶段指活动性滑膜疾病但无游离体。过渡期则包括滑膜病变及游离体。晚期阶段则仅有游离体而无滑膜病变 [5]。
滑膜软骨瘤病在MRI上的表现可多种多样，可能显示游离体（如本例所示）、增生的滑膜以及受压侵蚀（本例未见）。静脉注射对比剂可用于区分血供丰富的滑膜组织和滑液。此外，在MRI上常可见因钙化而在所有脉冲序列上均呈现的信号空缺 [6–8]。由于滑膜软骨瘤病和色素沉着绒毛结节性滑膜炎均可在MRI上出现信号空缺，两者可能被混淆。然而，色素沉着绒毛结节性滑膜炎中存在含铁血黄素沉积，通常可使滑膜衬里在MRI上呈现低信号 [6,9]。在鉴别原发性滑膜软骨瘤病所致的钙化游离体与退行性骨关节炎（OA）相关的局部游离体时，CT成像可发挥重要作用。
在进行完整切除前，可以通过活检和/或手术时的快速切片进行组织学检查，以确定相应的手术方式。
据报道，滑膜软骨瘤病有5%的恶性转变相对风险。目前尚不清楚关节外和关节内类型的恶性变风险是否相同。复发率据报道可达37.5%至50%以上；然而，不充分的切除或误诊可能会影响这些结果 [2]。由于及时的诊断和治疗，患者得以恢复积极而正常的生活方式，并且未见任何癌变或复发迹象。
对于关节外滑膜软骨瘤病的治疗，通常采用整块、彻底的手术切除。复发非常罕见，通常归因于切除不完全。由于其组织学表现良性，目前尚无证据需要术前或术后进行辅助放射治疗或化疗。如果在手术病理学检查中发现恶性特征，则根据机构的做法可行辅助化疗和/或放射治疗，以及更大范围的手术切除 [2–4,10]。
关节外滑膜软骨瘤病
本例患者男性，19 岁，主诉为脚踝前方长期（约 7 年）逐渐发展的可触及无痛性硬质肿物，伴轻度活动受限。根据提供的 X 光、超声及 MRI 图像，可见以下主要特点：
根据影像学所见及患者的临床表现，主要潜在诊断包括：
结合患者年轻男性、长期缓慢增长的踝前区可触及肿物、影像学上存在多发钙化/软骨样密度影、MRI 可见滑膜样增生及结节信号等综合分析，最符合“关节外滑膜软骨瘤病（Extra-articular Synovial Chondromatosis）”的诊断。若临床上仍存在疑问，建议进一步做病理活检以最终确诊。
术后康复应依据关节活动范围、软组织修复进度和个体耐受情况循序渐进，建议遵循 FITT-VP 原则：
针对年轻人，若骨质状况和关节情况良好，可在康复后期逐渐恢复跑步、跳跃等活动，但需确保术区稳定无痛，最好在康复治疗师或医生指导下进行。
免责声明：本报告仅基于现有影像及临床信息进行参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的实际检查与诊断。若有任何疑问或病情变化，请及时就医。
关节外滑膜软骨瘤病
