一名12岁男性,自6年前开始出现行走困难,伴有右髋关节活动受限。体格检查显示右下肢缩短6厘米,且大腿出现肌肉萎缩。
双侧髋关节X线(图1): 骨盆向右侧轻度倾斜,右侧髋关节间隙轻度变窄,右侧股骨头颈部可见硬化区,同时可见广泛、致密且呈波浪状的骨内膜增厚,类似蜡滴样,沿骨干长度延伸,导致髓腔变窄。
双侧足部X线(图2): 于右侧跗骨、跖骨和趾骨可见不规则的骨内膜增厚。
右髋关节及大腿MRI: 骨盆向右侧轻度倾斜,右侧髋关节间隙轻度变窄,右侧股骨头颈部可见硬化区(图3a和3b),伴有股骨干骨内膜增厚及髓腔变窄,并见右侧臀肌及大腿肌肉废用性萎缩(图3c)。
骨融蚀病(同义词:蜡烛骨病、熔蜡综合征、Leri病)最早由Leri和Joanny于1922年描述 [1]。这是一种罕见的良性疾病,其主要特征是骨骼的中胚层发育不良。其名称来源于希腊词 melos = 肢体 和 rheos = 流,因其在影像学上典型的“流动性骨质增生”表现,类似蜡烛的蜡沿侧面滴落后凝固的外观。男女发病率相当,尚未发现遗传特征。本病自童年起病,最常见的症状是疼痛,且起病较为隐匿 [2]。它主要累及上、下肢的长骨,以及手足的短骨,但极少累及中轴骨骼 [3,4]。 在长骨中最常见受累的部位是下肢的骨干段,而很少波及中轴骨骼。本病也可表现为肢体长度不等、关节僵硬、进行性畸形,以及邻近软组织的骨化 [3]。本病的确切病因尚不清楚。约17%的病例可出现皮肤改变,包括皮肤色素沉着及硬皮病。骨融蚀病可表现为单发骨病变、多发骨病变或单肢型,而单肢型是该罕见疾病最常见的表现形式 [5]。
常规实验室检查结果通常正常。组织学检查通常缺乏特异性,常见致密骨形成以及成熟与未成熟骨成分的混合 [6]。破骨细胞活动并不显著,但在骨单位边缘可见明显的成骨细胞活动 [7]。治疗主要是对症处理。大多数患者采用非手术治疗。手术治疗包括肌腱延长、切除过度增生的骨质、截骨术、交感神经切除术以及截肢 [4]。常规使用双膦酸盐类药物。
结论
髋关节、股骨和足部的X线片,髋关节MRI以及组织病理学报告均与单肢型骨融蚀病相符,病变累及右髋关节、右股骨以及右足的跗骨、跖骨和趾骨,这对诊断和治疗具有关键意义。骨融蚀病仅能通过X线片上呈现蜡烛状滴蜡样的特点进行诊断。患者接受了以帕米膦酸和物理治疗为主的对症治疗,疼痛得到缓解,关节活动范围有所增加。
临床要点
这是一种极其罕见的良性疾病,其诊断依赖典型的X线表现。目前尚无明确的根治方法,只有对症治疗和畸形矫正可供选择。
融蜡样骨质硬化症
根据提供的骨盆及双足X线片,以及髋关节MRI图像可见:
结合患者自幼起病(6 年以上的病史)、局部骨质“滴蜡”样增生改变以及右下肢短缩、关节活动受限等情况,可考虑以下疾病或表现:
其中,最符合该患者特征及影像学表现的是融蜡骨病。
基于患者的年龄、缓慢起病过程、影像学所见(融合蜡滴样骨质增生)、右股骨和足部受累情况,以及组织学检查(如报告中所述的致密骨增生及符合融蜡骨病的骨组织学特征),最终诊断为:
右下肢单肢型融蜡骨病(Monomelic Melorheostosis)。
1. 药物及保守治疗:
2. 手术干预:
3. 康复与运动处方(FITT-VP原则):
在康复训练中,应充分关注骨质的脆弱及下肢长度差异,避免冲击力较大的动作。若有疼痛加重或不适,应及时评估并调整康复方案。
免责声明:本报告为基于提供的病史和影像资料所作的参考性医学分析,不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有任何疑问,请咨询专业医疗机构或专科医生。
融蜡样骨质硬化症