一名35岁女性，三个月来出现逐渐加重的下腰痛，疼痛向双腿放射，并伴有刺痛和麻木。她近期有便秘史，但没有尿失禁。既往无脊柱手术或创伤史。
患者进行了腰骶椎的平扫及增强MRI检查（3特斯拉西门子MRI扫描仪）。可见一个边界清晰、膨胀性、破坏性的肿物，大小为7.3x6.5x7.6 cm，累及骶骨。病灶扩展至右骶髂关节的关节下部分及S1椎体的上终板。可见骶管明显变窄并伴有软组织延伸。向前，肿物延伸至骶前间隙，未累及直肠；向后则侵及相邻椎旁肌及双侧梨状肌。 在T1W图像上与肌肉等信号，在T2W和STIR图像上呈等信号至轻度高信号。可见少量在T2 & STIR上高信号的囊性区域。未见液-液平面。增强后MR图像显示肿物不均匀强化，伴不强化的坏死区域。周围软组织可见水肿。对其余脊柱的筛查未见其他病变。CT还显示右侧近正中骶骨的病理性骨折，延伸至S5椎体。
进行了CT引导下活检；组织病理学显示多发巨细胞并伴有动脉瘤样改变。无异型性特征。患者被转至其他中心进一步治疗。
各类病理改变都可能累及骶骨，包括感染性、炎症性、创伤后及肿瘤性病变。这些病变可延伸至骶前间隙。[1] 患者的年龄和性别等临床病史，以及病变位置、钙化或液-液平面等影像学发现，可协助诊断。[2] 与CT相比，MRI在软组织分辨率方面更具优势。因此，其更适合显示该区域任何病变的解剖关系以及神经受累情况。[1] 它是首选的检查方式；然而，在某些情况下CT可以用于评估病变基质、检测病理性骨折、在CT引导下进行活检，以及针对无法进行MRI的患者。
巨细胞瘤是第二常见的原发性骶骨肿瘤。它常见于20至40岁之间的患者，且女性更为多见。该肿瘤具有溶骨性、膨胀性和偏心性特点。CT可见带有薄硬化缘的软组织肿块。MRI上在T1加权图像上呈低信号，在T2加权图像上呈等信号，可出现液-液平面。CT和MR成像对比增强明显，可存在出血或坏死区。以下列出了鉴别诊断。
另一个在年轻患者中出现的良性肿瘤是动脉瘤样骨囊肿，其表现为多房性、膨胀性的病变，并可见多个液-液平面。神经源性肿瘤包括神经纤维瘤、施万细胞瘤、副神经节瘤以及脊索瘤。T2加权图像上的“靶征”可见于神经纤维瘤，而副神经节瘤血供丰富，可能出现出血。神经源性肿瘤可扩张骶骨管及神经孔。[1, 2] 脊索瘤是最常见的原发性恶性骶骨肿瘤，多见于中老年男性。由于其来源于脊索残余，常位于正中线。典型上为溶骨性、膨胀性病变，因含黏蛋白而在T2加权图像上呈高信号，不少情况下可见出血，并常有不均匀强化的软组织成分。其局部侵袭性强。[1, 2, 3, 4] 软骨肉瘤表现为破坏性、溶骨性病变，伴有骨内缘的侵蚀及骨外延伸，可见代表软骨基质的“环状及弧形”钙化。Ewing肉瘤为溶骨性病变，伴有巨大的骨外成分侵入椎管。[5] 浆细胞瘤多见于老年患者。骶骨的转移瘤可能来自骨盆原发恶性肿瘤。PET/CT上FDG摄取增加可有助于对淋巴瘤等肿瘤的评估。
对于巨细胞瘤，手术切除是首选治疗方式，最常见的是刮除和植骨。对于体积较大的肿瘤，可考虑放射治疗。术前CT和MRI对手术规划非常重要。[5]
骶骨巨细胞瘤
根据所提供的MRI和CT影像，可见骶骨局部出现一较大、边界相对清楚的膨胀性骨质破坏病灶。该病变呈现以下特征：
根据患者年龄、性别、临床表现及影像学特征，可考虑以下鉴别诊断：
结合患者35岁女性，逐渐加重的骶尾部疼痛与下肢放射痛，以及影像学所见的膨胀性溶骨性病变、MRI上T1低信号、T2等或稍高信号并可见明显强化的表现，最符合的诊断为：
骶骨巨细胞瘤（Giant Cell Tumor of the Sacrum）
若要最终确诊，可进一步行CT引导下穿刺活检以及结合病理学检查，以明确病变的细胞学特征。
由于病变位于骶骨并可累及神经结构，康复和运动时需避免过度负荷，循序渐进，遵循FITT-VP原则：
免责声明：
本报告仅提供基于当前信息的参考性医学分析，不能替代亲自面诊或专业医生的诊断与治疗方案。患者应结合临床表现、实验室或病理检查结果，并在专业医生的指导下进行最终确诊与治疗规划。
骶骨巨细胞瘤
