一名48岁的女性患者因左大腿和髋部疼痛入院。该患者在26年前首次因类似症状就诊并由骨科随访。患者没有接受过任何手术，也无已知的恶性肿瘤或其他疾病。
为了进一步评估，对病灶进行了普通 X 线、MRI 和超声检查。在左髂骨和股骨近端的普通 X 线图像中，可见透亮度增高区域，呈毛玻璃样改变，具有膨胀性特征，边界清晰，可见骨内重塑，但无骨破坏，也无骨膜反应（图 1a 和 1b）。 此外， 在左髂骨存在一个病灶，被一层厚实的硬化性反应骨包绕（“rind sign”）。。
骨与软组织病变的 MRI 图像分别示于图 2 和图 3。MRI 图像显示，在髂骨及股骨近端的骨髓内可见边界清晰的异质性肿块及囊性变，增强程度很低。骨病变大小保持不变，而囊性肿块在四年间从 5.5 cm 逐渐增至 7.3 cm。此外，在股直肌近端纤维内可见一个周边强化的复杂囊性软组织肿块。图 4 显示了粘液瘤的超声图像。对该软组织病变进行了超声引导下活检，组织学检查证实该病变为粘液瘤。
Mazabraud综合征是一种罕见的综合征，发病率约为1/1,000,000 [1]。该疾病在女性中更为常见（68-84%）[2]。其特点是出现囊性软组织肿物（黏液瘤）伴随纤维异常增生，且囊性病变通常位于骨性病变附近。纤维异常增生通常表现为多骨性形式，但也可见单骨性形式 [3]。临床可能表现为疼痛、骨骼畸形以及病理性骨折。据报道，该综合征与参与细胞增殖的合子后GNAS1基因突变有关 [4]。
由于在晚期可继续增大，黏液瘤可能表现为疼痛或无痛的可触及肿物。对于浅表病变的患者，超声能提供重要信息。在超声检查中，黏液瘤表现为在深部皮下脂肪组织和肌纤维之间出现有分隔的囊性病变，具有较厚的壁及致密内容物。MRI上，黏液瘤在T1WI序列上呈低信号、在T2WI序列上呈均匀高信号，对比增强后可见较差的壁强化。在这些患者中，纤维异常增生常在影像学检查中偶然被发现。纤维异常增生可分布在轴向和附肢骨骼的不同部位，如股骨、肱骨、肋骨及颅骨 [5]。直接X线片中可见磨玻璃样表现的膨胀性肿块，这是纤维异常增生的典型发现。在骨性病变中，由于纤维软骨组织和钙化，MRI在T2WI上可显示囊性、出血或脂肪信号的高信号区域，以及在所有序列上呈低信号的改变。增强扫描时常可见不均匀或周边环形强化 [4]。纤维异常增生是良性肿瘤，被归类为“勿触”型骨肿瘤，同时具有病理性骨折的风险，因此，除其它放射学检查外，FDG/PET成像及活检结果（重点是黏液瘤的证实）对于确诊可能有帮助。
病灶应进行放射学和临床随访。随访过程中可能出现病理性骨折、新发黏液瘤以及（虽少见但存在）骨性病变的肉瘤样转化。当纤维异常增生发生肉瘤样转化时，患者可能出现疼痛、肿胀等症状 [6]。此时应通过活检确认诊断，并转诊进行适当的手术干预（刮除或切除）。
总之，如果发现囊性软组织病灶同时伴随纤维异常增生，应怀疑Mazabraud综合征。需要了解的是，由该综合征引起的病变属于良性，应进行临床和影像学随访。放射科医师应警惕，随访期间可能出现病理性骨折、新发或增大的黏液瘤，以及骨性病变的肉瘤样转化。
马扎布罗德综合征
基于提供的X线及MRI影像，可观察到以下主要特征：
• 骨改变：左侧股骨及骨盆可见“磨玻璃样”（ground-glass）密度改变，部分区域呈膨胀性改变，形态不规则，提示与纤维异常增殖（纤维发育不良）相符。
• 软组织病灶：在左侧髂肌区及股部肌肉间隙可见分隔状、囊性信号或低回声灶（从MRI与超声可见），局部可呈分隔或壁稍厚，内含较致密内容物；MRI上T1呈低信号，T2呈高信号，增强后多见轻度或边缘性强化，符合黏液瘤（myxoma）的常见特征。
• 未见明确骨折线或明显骨皮质连续性中断（根据目前图像，但需警惕纤维发育不良部位的潜在病理骨折风险）。
• 周围关节及软组织未见明显侵蚀性特征，暂未见明显恶性征象。
结合患者的病史（长期反复左大腿、髋部不适，既往未行手术，且无其他已知恶性疾病）及影像学表现，考虑以下潜在诊断或鉴别诊断：
根据患者病史（既往有类似症状史、女性中年患者）、影像学表现（多发纤维发育不良样改变与邻近肌肉内黏液瘤样病灶）以及在文献报道中的发病机制特点，最可能的诊断为：Mazabraud综合征。
目前尚无提示病灶发生恶变的直接影像征象，但需密切随访，排除偶发肉瘤化风险。若临床或影像出现新的可疑征象（如病灶迅速增大、疼痛明显加重），可行活检或进一步影像学检查（如PET/CT）以明确。
治疗策略：
• 临床随访：对于稳定的纤维发育不良及黏液瘤病灶，可定期随访（X线或MRI）并进行症状管理。
• 手术指征：如出现持续或明显疼痛、病灶快速长大或合并病理骨折风险增高，应考虑手术干预，包括病变刮除、骨移植或内固定，黏液瘤可行手术切除。
• 保守/支持治疗：对于疼痛可暂行镇痛药物、理疗等，必要时可配合理学治疗。
康复与运动处方：
• 基本原则：
免责声明：本报告为基于现有影像及病史的参考性分析，无法替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何不适或疑问，建议及时就医并结合进一步检查。
马扎布罗德综合征
