一名7岁男童在过去6个月出现左侧跛行，无外伤史。临床检查显示下肢长度差超过2厘米，并可见轻度左膝外翻畸形。常规实验室检查结果正常。既往病史和家族史均无特殊。
常规X线片显示 火焰状，界限清晰的 透亮区，位于胫骨近端干骺端区域的外侧部分、腓骨内侧的骺端以及股骨远端骺端。多数病变被硬化边界所包绕。最大的一处含有斑点状钙化 且 伴有骺线倾斜，以及变薄的硬化性骨皮质。 CT影像证实胫骨近端和腓骨存在溶骨性病变，导致胫骨畸形，累及皮质骨和髓质骨。同时可见病变内钙化及硬化边界。 随后MRI 显示胫骨近端的骺-干骺端受累，病变延伸至干骺部；该病变在所有序列上表现出与软骨相同的信号特征，与骺软骨相融合，并包含低信号强度的钙化。该病变与近端骺外侧部位的错位、不对称的骺线闭合以及膝关节倾斜有关。在腓骨和股骨远端也可见信号强度一致的病变。
背景
软骨内瘤病灶的特点是在骨骺生长板软骨细胞中出现异常残留，这些软骨细胞在干骺端的髓腔内生长，并可延伸至骨干[1]。它们通常以孤立病灶的形式出现，主要累及手足的短管状骨；然而，偶尔也可出现被定义为软骨内瘤病的多发或弥漫性累及[2]。病灶的分布结合相关特征及遗传方式，可将软骨内瘤病分为不同亚型，主要包括 Ollier 病和 Maffucci 综合征[3]。普遍认为，病灶从干骺端向骨骺的延伸往往在生长板闭合后继发发生。
骨骺-干骺端软骨内瘤病与其他亚型的软骨内瘤病不同，其特征是在骨骺内形成过量的软骨内瘤组织，并通过尚未闭合的骨骺生长板直接向干骺端延伸[4]。这是一种罕见的疾病，表现为单侧受累，仅限于下肢长管状骨。其发病机制尚不明确，目前尚不清楚它是 Ollier 病的一种变异，还是一个独立的临床实体[4]。
临床视角
骨骺-干骺端软骨内瘤病可能因软骨内瘤的位置和范围而导致肢体长度不一致、骨骺过早闭合、关节角度畸形以及关节面不对称[4]。其他并发症还包括病理性骨折及恶变为软骨肉瘤[4]。
影像学视角
影像学在诊断、治疗规划以及终生随访以识别恶变方面发挥着至关重要的作用。与所有软骨源性肿瘤相似，软骨内瘤病灶在液体敏感序列上通常表现为高信号，并可偶见钙化[4,5]。骨骺-干骺端软骨内瘤病典型表现为无定形的透亮分叶状病灶，并伴有斑点状钙化，不可避免地累及骨骺并向干骺端延伸，穿过尚未闭合的生长板[4]。CT 和 MRI 能够更充分地评估受累的解剖结构及病灶范围，两种影像方式均可评估疾病并发症，包括不对称的骨骺过早闭合、关节面不规则、关节角度畸形、病理性骨折或恶变[4]。提示恶变的主要征象包括病灶大小的变化、骨破坏、病灶边界的消失以及软组织水肿或肿块[6]。
结果
治疗主要针对纠正形态畸形。通过截骨术进行反复的延长和矫形手术通常是必要的[4]。患儿家属拒绝手术。
患儿及其监护人已签署用于出版的知情同意书。
骨骺-干骺端内生软骨瘤病
根据提供的X线、CT及MRI影像资料，主要可见以下特点：
结合患儿年龄、临床表现及影像特点，可能的诊断或鉴别诊断包括：
综合患儿的年龄（7岁）、临床表现（持续性跛行、下肢长度差异、膝外翻）以及影像上病变确切跨越尚未闭合的生长板，呈“干骺端—骺内”一致性的软骨样增殖，最可能的诊断为：
“干骺端—骺端型软骨瘤病（Epiphyseal-metaphyseal enchondromatosis）”
基于目前的临床文献，干骺端—骺端型软骨瘤病的治疗重点在于纠正或预防骨畸形、减轻功能障碍及防止潜在的病理性骨折。以下是建议的要点：
免责声明：本报告为基于现有信息的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医师的意见与诊断。若有疑问或病情变化，请务必及时咨询专业医生并进行相关检查。
骨骺-干骺端内生软骨瘤病
