一名65岁男性于6周前出现左踝肿胀日益加重和疼痛，这发生在外伤后。他报告未出现体重减轻、发热或任何神经症状改变。白细胞计数为7.6 x 10^9/L, C-反应蛋白为8.1 mg/L，尿酸384 μmol/L。
左踝关节X线显示在左内踝处存在溶骨性病变，呈区状和虫蚀样不清晰的骨质破坏，并伴有软组织成分，但未见钙化。（图 a）。
随后对左下肢进行的MRI显示一个大小约47×62×55毫米的均匀强化的大块病灶，伴有明显的内踝破坏（图 b），并延伸至胫距关节的内侧沟（图 c）。此外，在比目鱼肌腹以及腓骨近端至中段的腓肌群内可见类似强化的软组织病灶，这些病灶呈现相似的影像学特征。未见胫骨或腓骨干有骨皮质破坏（图 d），但在腓骨中下段干骺端可见非特异性骨髓水肿，信号增高，可能为反应性改变（图 e）。
随后在三级中心对位于内踝的病灶进行超声引导下细针穿刺活检，结果显示高级别（3级）梭形肉瘤，倾向于恶性外周神经鞘瘤。
软组织肿瘤的骨转移在超过80%的病例中通常表现为溶骨性病灶，而血管肉瘤、去分化脂肪肉瘤以及肺泡软组织肉瘤等软组织肿瘤也可显示类似的溶骨性骨侵袭。
某种肉瘤若起源于已有的良性神经鞘瘤，并在组织病理学检测中显示施旺细胞分化，且源自外周神经，则可视为恶性外周神经鞘瘤（MPNST）[1]。 MPNST很少原发（denovo）出现，通常（超过一半）发生在具有易感因素的患者身上，如由抑癌基因NF1的一份拷贝发生种系功能丧失（LOF）所导致的1型神经纤维瘤病（NF1）。在少数情况下，它也可散发出现或在放射暴露后出现，但与1型神经纤维瘤病相关的整体发生率依然更高。 [1]
MPNST在组织学上易于识别为恶性肿瘤，并与其他梭形细胞恶性肿瘤（如滑膜肉瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、转移性黑色素瘤）及某些良性和反应性梭形细胞病变（如孤立性纤维性肿瘤及结节性筋膜炎）有广泛的鉴别诊断。MPNST有多种亚型，包括上皮样、分化多向型及围神经型等[2]。当MPNST为三级梭形细胞肉瘤且邻近淋巴结时，其通常生长和扩散速度较快[3]。在肉瘤尚未扩散至淋巴结的情况下，其向其他远处部位扩散的风险仍然极高[3]。梭形细胞肉瘤也常在切除后于同一部位复发；因此需妥善处理并有效应对[1]。
因此，最适宜的治疗方式是手术切除肉瘤及其所在的淋巴结。然而，术前通常会进行为期八周的新辅助化疗[4]，以缩小主要肿瘤并杀灭可能已扩散至身体其他部位的癌细胞。在成功手术切除梭形细胞肉瘤后，通常会进行组织病理学及显微镜检查，以确定肉瘤是否已被彻底切除。此外，显微镜检查还有助于评估在新辅助化疗期间被杀死的肿瘤数量[4]。此后，患者需接受16至24周的辅助化疗。辅助化疗可降低肉瘤复发的风险，确保患者免受未来肉瘤发作的影响。完成辅助化疗后，后续随访护理至关重要。患者需定期到门诊进行检查，以监测任何可能的晚期治疗副作用[3]。
上述患者被转诊至一家三级护理中心的肉瘤专科，在活检后进行MDT讨论并建议进一步检查及对比增强胸腹盆（CAP）扫描。结果显示双侧肾脏肿块、左下肺肿块及左侧肺门淋巴结肿大。考虑到已出现侵袭性转移且预后较差，随后由该中心MDT团队考虑姑息治疗方案，对胸部或肾脏肿块不再进行组织病理学诊断（因为预期不会改变治疗决策）。然而，仍将RCC作为肾脏肿块的另一种原发性肿瘤纳入鉴别诊断范围。
总之，需要认识到患者可能除了软组织肿胀外并无其他明显体征或症状。因此，在X线片上偶然发现可疑的软组织肿胀并伴随溶骨性骨受累时，应进一步进行如MRI等适当的影像学检查。
此外，在所有此类病例中均需进行活检以明确或确认诊断，并转诊至专科MDT进行进一步处理。
恶性外周神经鞘瘤伴3级梭形细胞癌
基于所提供的左踝关节X线及MRI图像，可见以下主要特征：
综合考虑，局部骨质破坏与软组织肿块共存，提示有高侵袭性特征，需密切结合临床和病理结果进行进一步诊断。
根据患者年龄（65岁）、外伤史后持续肿胀及疼痛、影像学上溶骨性破坏和软组织肿块表现，以及后续检查发现双侧肾脏病灶和肺部病变，需考虑以下可能：
结合患者年龄、临床表现（外伤后肿胀、持续疼痛，贫乏的全身炎症表现），影像学上高侵袭性的溶骨性破坏及软组织肿块，并通过后续活检及多学科（MDT）讨论后，综合实验室和其他影像检查：
最可能的诊断为恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST），并已有远处转移（肾脏及肺部病灶）。
由于合并双侧肾脏病变，也需排除或同时考虑肾细胞癌（RCC）等其他原发肿瘤。但临床和目前的病例讨论提示MPNST来源更为倾向，最终诊断仍需病理（免疫组化及基因检测）结果及临床随访予以确认。
针对MPNST（或其他高度恶性肉瘤）的治疗一般包括：
鉴于患者已出现多处转移，若总体预后不佳，则以最佳支持治疗及必要时的姑息性手术或放疗为主。
对于处于治疗期间或术后恢复期的患者，需考虑以下运动与康复要点：
本报告基于现有影像及临床信息进行参考性分析，不能替代线下面诊或专业医疗意见。若有任何疑问或症状加重，请及时就医或咨询专科医生。
恶性外周神经鞘瘤伴3级梭形细胞癌
