起源于软骨瘤的继发性高级别软骨肉瘤

临床病例 18.10.2024
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 81岁,女性
作者: Vicente Halpern Araya, Alba Antón Jiménez, Vladimir Cheranovskiy, Lara Berrocal Morales, Sonia Carbó Cerdán
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AI报告

临床病史

一名 81因右肩部持续4个月的肿块及功能障碍前来就诊,无其他相关症状。无外伤病史。体格检查显示在肩后外侧表面有一坚硬肿块,附着于深层平面。

影像学表现

右肩部的 CT(图 2a、2b、2c)和 MRI(图 3a、3b、3c、3d、3e、3f)显示一个位于右近端肱骨干骺端-干骺端区域的多叶状骨质肿块,呈溶骨性、膨胀性和侵袭性表现,T2 信号高,在弥散序列上有轻度受限,并且存在环形增强。病灶内软骨钙化也同样具有环形增强。该肿瘤导致局部扩张并伴有深层骨内缘侵蚀,同时软组织成分在肿瘤的不同部位向外突出。还可见一个位于右肱三头肌内的肌肉间软组织肿瘤部分,具有相似的信号与形态学特征,并在肿瘤下缘可见一小段钙化管状连接,与骨内的髓腔部分相连。骨性和肌肉内的肿瘤成分均呈现进行性的对比剂摄取,主要集中在边缘部位。

回顾 2017 年的胸部 X 线片(图 1),在该溶骨性骨肿瘤相应部位可见一个具有软骨样钙化的髓内病灶,提示软骨瘤的可能性。

病情讨论

软骨肉瘤是成人骨骼中第二常见的恶性原发骨肿瘤 [1],男性更为常见,发病高峰在30至65岁之间 [4]。它可以是原发性的,也可以继发于已有的肿瘤,如软骨瘤 [1]。软骨瘤的恶性转化并不常见,更多地见于近端长骨和中轴骨骼 [1]。它也可能罕见地发展为骨外病变,甚至起源于滑膜 [4]。

软骨瘤通常是偶然发现的,而软骨肉瘤则表现为隐匿且进行性的临床症状,数月到数年出现夜间加重的疼痛,并常伴有可触及肿块。最终的诊断和分期需要结合组织学和影像学检查 [5]。影像学可见分叶状的溶骨性病变,具有不同比例的矿化基质且边界不清。在多达75%的病例中可见钙化的矿化基质,在分化程度较低的病变中更呈不规则或点状。其他表现包括广泛的内侧骨皮质凹陷、骨膜反应和膨胀性骨重塑、皮质破坏以及软组织肿块。

磁共振成像(MR)是评估骨髓受侵程度的最佳方法。在T1加权图像上,病灶信号较低至中等强度。未矿化的软骨基质在T2加权图像上表现为高信号,且独立的小叶状结构之间由低信号的纤维血管隔所分隔。在T1加权图像上出现的骨髓被“困住”的区域呈点状高信号,这种情况比软骨瘤更少见,若存在,则提示软骨肉瘤可能起源于潜在的软骨瘤。

肿瘤周围水肿,尤其是明显时,据报道也会增加恶性诊断的可能性 [1]。 鉴别诊断主要在良性软骨瘤与低级别中央型软骨肉瘤之间进行。影像学特征如位于近端或中轴骨骼、大小超过5cm、分叶状外观、边界不清、骨皮质内侧侵蚀以及伴有骨外成分的骨破坏都提示恶性病变。软骨粘液样纤维瘤、软骨母细胞瘤或巨细胞瘤也是需要考虑的鉴别诊断 [2]。

软骨肉瘤的治疗方法取决于肿瘤的部位和组织学分级。手术切除是主要的治疗手段。对于含有高级别梭形细胞成分的去分化型软骨肉瘤,化疗可能有一定作用。软骨源性肿瘤通常被认为对放射治疗不敏感;但在对高级别常规型或间叶型软骨肉瘤不完全切除后,放射治疗可用于根治目的 [3]。

重要提示

  • 软骨肉瘤是第二常见的恶性原发骨肿瘤。
  • 它可以是原发性的,较少情况下也可由先前的骨肿瘤(如软骨瘤)继发。
  • 临床和影像学特征有助于区分良性软骨性肿瘤和软骨肉瘤。
  • 治疗方案取决于肿瘤的部位和组织学分级,手术切除是主要治疗手段。

在整篇稿件及相关文件中,所有患者信息均已完全匿名化。

鉴别诊断列表

内生软骨瘤
由内生软骨瘤演变而来的继发性软骨肉瘤
软骨黏液样纤维瘤
成软骨细胞瘤
巨细胞瘤
纤维结构不良

最终诊断

继发性软骨肉瘤起源于软骨瘤

图像分析

胸部X线片

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右侧近端肱骨(红色箭头)可见髓内病变伴软骨样钙化,提示软骨瘤。

右肩CT检查

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右肩部 CT 显示在右肱骨近端(红色箭头)存在一个溶骨性病变,伴有软骨钙化。
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右肩CT显示在右肱骨近端(红色箭头)中心出现溶骨性病灶,并伴有软骨钙化
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右肩部CT显示在右近端肱骨(红箭头)中心存在溶骨性病变,并伴有软骨样钙化

右肩关节磁共振成像

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以右侧肱骨近端为中心的多叶状肿块,在T2加权序列上呈高信号,并伴有病灶内钙化。
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在肿瘤的不同部位可见多处皮质侵袭并伴有软组织成分的突向外,同时存在髓内延伸。
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在右侧肱三头肌肌肉层面发现了另一个肿瘤成分(蓝色箭头)。
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早期对比增强主要集中在边缘(橙色箭头),在灌注成像中可见血管丰富的环状外缘。
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主要集中在边缘(橙色箭头)处出现的早期对比增强,并在灌注中表现出高血管化环。
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主要在边缘(橙色箭头)出现的早期对比增强,并在灌注中呈现高血管化环。