3岁男孩，自出生起左足第1、第2、和第3趾肿胀，且无痛感，逐渐增大。脚趾神经血管检查正常。无皮肤表现。无凹陷性水肿。无家族史。
X射线（图1）显示第 2 趾、第 3 趾和拇趾软组织明显增生，并伴有趾骨扩张和延长。未见软组织钙化或局限性骨质肿物。其余两根脚趾表现正常。跖趾关节和趾间关节外观正常。
X射线可能显示软组织内的透亮区，这是脂肪过度生长的特征。可能出现骨质增生和皮质增厚。
MRI（图 2 – MRI T1WI 轴位序列）显示第 2 趾、第 3 趾和拇趾明显增大，按受累程度依次递减。
（图 3 – MRI T1W 矢状位序列）皮下组织中可见弥漫性脂肪增生，在 T1 序列上呈高信号。未见包膜。足部和踝部的关节及韧带均正常。
在脂肪抑制序列上可见信号下降。
这是一种局部性巨肢畸形——先天性、非遗传性的良性疾病，其特点是间叶组织及其成分的持续、进行性增生，同时纤维-脂肪组织出现不成比例的增加。它主要影响上肢或下肢，典型地出现在正中神经或足底神经的分布区域。[2]
患者表现为上肢或下肢指（趾）的单独增大，且无其他症状。通常为单侧，可累及一个或多个指（趾）。可出现并指或多指畸形。未见性别偏好。
根据病程分为静态型或进行型：A）静态型：指（趾）生长与整体身体生长速度相一致。B）进行型：指（趾）过度生长速度明显快于其他正常指（趾）。[2]
大多数患者就诊的主要原因是外观方面的问题。部分患者可出现关节炎改变和骨性增生。首选干预方式为手术治疗。通过有计划的多次减容手术，应尽可能保留神经功能。[3]
结合巨指（趾）的临床表现以及局部的X线和MRI典型所见，即可充分诊断脂肪瘤样营养不良性巨指（趾）。[4]
左足脂肪营养不良性巨大肢畸形
基于提供的X线片可见患儿左足第一、第二及第三趾明显增大，呈不对称性肥大，涉及软组织及相应趾骨的增粗。骨质连续性良好，未见明显骨折线，骨小梁排列未见明显异常。
MRI影像显示在扩大的趾部软组织中存在显著的脂肪样信号增多，并伴有部分纤维组织增生，符合脂肪-纤维组织增生改变。整体上，病变局限于前足部相关趾的范围，周围皮肤及软组织未见明显异常信号。
结合患儿自出生以来左足部分足趾的进行性增大、影像学上脂肪样与纤维组织增生的特征，以及临床上无其他系统受累迹象，最可能的诊断是：Macrodystrophia Lipomatosa（巨趾症）。
鉴于患儿目前增大的足趾功能相对保留、无明显神经血管症状，治疗主要以美容及防止进一步功能受损为目的。具体方案如下：
康复与运动处方（FITT-VP原则）：
在可耐受范围内，为避免足部功能退化及维持患儿正常生长发育，可适度进行下肢功能锻炼与全身性活动：
在这一过程中，尤其要注意足部力线和关节灵活度的保护。若发现足部疲劳、疼痛或出现外观加速畸形，应及时就诊并调整运动处方。
本报告内容仅基于提供的影像和临床信息进行参考性分析，不可替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化，请务必联系专业医生进行进一步评估和治疗。
左足脂肪营养不良性巨大肢畸形
