诉足部疼痛，并伴有双侧拇趾内翻畸形。
患者因足部疼痛和双侧拇趾内翻畸形被送至科室。临床检查显示患者存在头面部畸形（包括尖颅、短头畸形）、手指和脚趾的软组织并指，以及大脚趾的胫骨侧偏斜（拇趾内翻）。在患者就诊时，可获得患者4岁时所拍摄的头部和脚趾的临床照片及影像资料。目前就诊时拍摄的常规足部和手部X线片分别见(fig. 2 B)和(fig. 3)。
Pfeiffer 综合征（家族性尖头并指畸形）是一种具有常染色体显性遗传、外显率完全但表现度高度可变的遗传性疾病。该疾病具有基因异质性，涉及 FGFR1 和 FGFR2 基因的突变（与更严重形式的指骨愈合相关）。如上所述，其临床和影像学表现包括颅面发育异常、软组织并指以及手指和脚趾的骨性愈合，拇指尺侧偏斜以及大脚趾胫侧偏斜。其他有报道的异常包括智力障碍（当合并脑积水或 Chiari 畸形时）、三叶草形颅、外耳道闭锁并伴随听力丧失、虹膜缺损、角膜巩膜化、肘外翻、足后外翻畸形、肥厚性幽门狭窄、肛门闭锁以及其他多种异常。 该综合征可分为三个亚型：第 1 型（如所示）为常染色体显性遗传，并不影响正常预期寿命；第 2 型（伴三叶草形颅、严重眼球突出和肘关节强直）和第 3 型（伴肠道异常）为散发性，且不可避免地会发生早期死亡。Pfeiffer 综合征是第 5 种颅缝早闭-并指畸形综合征，与 Apert 综合征（第 1 种）相区别之处在于其缺乏指间骨性融合。
菲佛氏综合征
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根据提供的影像（包含头颅侧位片、双手和双足X线等），主要可见以下特点：
根据患者的年龄（15岁、女性）及双足拇趾疼痛并伴有明显变形的临床表现，结合影像所示的多发指/趾畸形、可疑颅面发育异常等特征，提出以下潜在诊断考虑：
结合患者的临床表现（痛性足部变形、双侧拇趾外翻且可能合并其他指/趾畸形）以及影像学提示的颅骨和指趾异常，在排除其他类型的综合征后，最可能的诊断为：
Pfeiffer综合征（Pfeiffer’s syndrome）。
若仍有诊断疑虑，可进行相关基因检测（FGFR1/FGFR2突变筛查）、详尽的临床检查（如头颅CT重建、听力筛查等）以进一步明确。
康复训练应在专业康复科或骨科医生指导下进行，并根据患者足部疼痛程度和整体骨骼状况个体化设计，遵循 循序渐进及安全性原则。
全程需密切观察患者足部疼痛及畸形变化，若出现任何不适或畸形恶化迹象，及时复诊并调整康复方案。
本报告基于现有病历和影像资料作初步分析，仅供参考，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗建议。如有任何疑问或病情变化，请及时就医。
菲佛氏综合征
