婴儿骨密度增高
在一名婴儿身上偶然检测到骨密度增高。已经进行了完整的骨骼检查。
骨硬化症是一种复杂的疾病，至少有四种不同类型；早发型、迟发型、中间型隐性遗传类型以及伴有肾小管性酸中毒的类型(1)。 早发型是骨硬化症最常见的形式，为常染色体隐性遗传，也被称为致死型。可在婴儿期和儿童期出现，在最严重的类型中可致死亡(2,3)。临床表现因疾病严重程度和并发症的出现而有所差异。患儿面容可显现老态，表现为鼻梁低平、嘴唇厚等。其他临床表现和并发症包括耳聋、视神经萎缩、脑积水、眼球震颤、龋齿、骨髓炎及骨折。由于髓外造血，脾脏和肝脏可增大。尽管存在轻度类型，但通常很少能存活至中年。死亡常因反复感染或血液学并发症（如白血病）而发生。 迟发型是一种常染色体显性遗传类型，也称为Albers-schonberg病。受影响者可能相对无症状。在出现病理性骨折时可怀疑本病。 在良性和严重形式中，放射学特征表现为全身骨密度增高，并且正常的小梁结构被破坏。受累的骨骼坚硬、致密且肥厚。髓腔变小，皮质与松质之间缺乏明显分界。常可在长骨及扁骨的远端看到密度接近正常骨骼的横带，从而呈现典型的“骨中之骨”外观。这种表现尤其见于肋骨、无名骨和跟骨。骨成形过程受损，导致长骨端部膨大。 椎体往往呈现放射密度增高，并且前缘血管切迹明显。骨密度的增加与非常致密的软骨下硬化相呼应，从而出现“夹心椎”外观。颅骨改变多样，基底部密度增高。颅盖板的硬化增厚可导致整体头部增大。颅底孔道狭小。上颌骨也可能受影响，出现前突。可见颌骨骨髓炎。牙齿可能畸形，乳突区及鼻窦发育不良。 尽管骨骼在影像上看似坚固，但实际非常脆，易发生骨折，尤其是长骨，最常见于股骨。病理性骨折可能提示存在骨骼疾病并最终确诊。 在良性类型中，放射学表现与隐性遗传的严重类型相似，但程度较轻。 在中间隐性遗传类型中，放射学的特点是弥漫性骨硬化，但骨成形正常。 伴有肾小管性酸中毒的骨硬化症也称为“石头脑”，包括骨硬化、脑内钙化以及肾小管性酸中毒。 当儿童出现普遍骨密度增高时，鉴别诊断包括特发性高钙血症、重金属中毒、维生素A和D中毒以及白血病的硬化型。对于成人，则应考虑髓外造血、氟中毒、重金属中毒、硬化性转移瘤，以及维生素A和D中毒(4)。
大理石骨病
（无可翻译的内容）
根据所提供的X线影像（包括胸腹部、头颅和双下肢的影像），可见以下特点：
基于患儿的年龄（6个月）、影像所示的显著骨质致密及临床提示，本病例可能涉及以下诊断：
在排除其他代谢及血液系统疾病后，此类表现更加支持骨硬化病（Osteopetrosis）。
结合患儿的年龄、典型的全身性骨质增生影像特征及常染色体隐性遗传类型多在婴幼儿期出现的特征，最可能的诊断为：
先天性恶性型骨硬化病（常染色体隐性骨硬化症，幼年型Osteopetrosis）
如需明确诊断，可进一步行实验室检查（血象、骨髓检查、电解质、酶学等），并可根据基因检测或其他病理学依据确定。
由于骨骼脆性增加、易发生骨折，应在专业指导下、循序渐进地开展康复和运动训练。
本报告仅基于提供的病史及影像资料所作出的初步分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。具体诊疗及康复方案请咨询专业医务人员。
大理石骨病
