之前在4年前曾切除过病变,如今出现足部疼痛复发。检查时发现第一跖趾关节活动受限,并在活动时诱发疼痛。切除病变后可见典型的“蜡泪状”外观。其余方面他身体状况良好。
一名49岁的男性因右足疼痛逐渐加重而就诊。他没有受累足部外伤的既往病史。四年前,他曾切除过位于第一与第二趾间隙处的骨性赘生物。检查时发现第一跖趾关节的活动受限,并在活动时引起疼痛。足部X线显示第一跖骨外侧皮质不规则增大,并延伸至趾间隙。 手术时通过前足部自前方入路到达病变区域。病变周围的组织已完全分离,并向外侧移位。使用骨凿整体切除了病变,病变呈现典型的“蜡烛滴”状外观。术后两周,他已能完全活动且无疼痛。
Melorheostosis 源自希腊语的 melos = 肢体 和 rheos = 流动。它是一种罕见的良性、非遗传性骨发育异常,最早由 Leri 于 1922 年描述。它与其他普通的“大理石骨”不同之处在于病变偏心性地局限于一个肢体,并且受累骨骼的轮廓常常呈现严重变形。从未观察到骨破坏,但可见受影响关节的疼痛和活动受限。偶尔,病变与受累骨骼的畸形有关,通常发生在下肢的长骨。 骨发育不良工作组将其与其他骨发育不良归为混合性硬化性发育不良。这是因为这种异常硬化是由软骨内骨化和膜内骨化的紊乱共同导致的。曾有报道显示它可与其他硬化性发育不良(如 osteopoikilosis 和 osteopathia striata)以及血管或淋巴管畸形或肿瘤同时出现(Greenspan & Azouz, 1999)。 其病因尚不明确,但有观点认为这可能是骨骼过载所致(Moore and DeLorimher, 1933),也可能是局部成骨障碍(Hall, 1943),或者甚至是骨髓纤维化(Fairbank, 1951)。更近期还有研究提出,由于它的硬化节段分布特征,其可能是一种类似带状疱疹的产后周围神经病变,影响节段性脊髓感觉神经(Morris, 1963)。硬化节段是指由单个感觉神经供应的骨骼区域。 在放射学上,它可以表现为多种形态:类似骨瘤的外观、典型的蜡滴样外观、类似骨化性肌炎的外观、类似条纹状骨病的外观,或由多种外观混合形成的模式(Freyschmidt, 2001)。临床上可能出现畸形或肿胀,患者常诉有类似风湿病的疼痛。它更常见于下肢,但可累及任何骨骼。偶尔,受累关节可出现慢性关节炎并导致活动受限。有些病例可出现不明确的进行性肌无力主诉。组织学往往无助于诊断,因为显微镜及组织学发现缺乏特异性。 在成人中,该病变进展缓慢,而在儿童中则可出现加速进展。当前尚无特异性治疗方案,通常需要多次切除手术。在极端情况下,可能需要对受累肢体进行截肢。
熔烛样骨硬化
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根据提供的足部X线片可见,在第1跖趾关节附近的骨质呈局灶性硬化改变,外观上可见类似“蜡泪滴”或“烛泪样”增生样表现。骨皮质边缘增厚、致密,不见明显的骨破坏或骨折征象。关节面结构清晰,但受影响区域的关节间隙可能受到一定程度的狭窄或机械性影响。软组织未见明显肿胀征象,周围软组织边界相对清晰。
结合患者年龄、症状、既往手术史(四年前曾手术切除相似病变)、影像学上的“烛泪样”骨硬化特点,以及临床的活动度受限与慢性疼痛,最可能的诊断为:
Melorheostosis(肢端硬化症)。
如需进一步明确,可结合MRI、CT重建或病理学检查(因其显微组织学往往非特异性,但可排除其他病变)。若有必要,建议行血管结构评估以了解周围血管或淋巴管是否存在异常。
由于Melorheostosis尚无特异性根治手段,治疗多以缓解症状和改善功能为主:
康复/运动处方示例(基于FITT-VP原则):
训练过程中需警惕因骨质形态异常而造成的生物力学改变,必要时可佩戴矫形鞋垫或支具以减轻关节负担。如果出现明显疼痛或关节肿胀,应适度降低活动量或暂停训练并及时就医。
免责声明:本报告仅基于所提供资料进行的分析与讨论,不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或症状加重,请及时咨询相关专科医生。
熔烛样骨硬化