一名43岁的男性，已知有纤维性骨营养不良病史，因左侧肩胛区域出现剧烈疼痛来到急诊科。临床检查发现左肩胛骨下方可触及坚硬且不可移动的肿块，促使进一步进行影像学评估。
胸部 CT 扫描显示左侧第一、第四及第九肋骨出现磨玻璃样基质与囊性改变的膨胀性病变（图 1），其中第九肋骨的病变最大，约 8×14 cm，并在内侧可见皮质破坏（图 2）。同时在 T4 椎体可见一处伴硬化边缘的小溶骨性病变（图 3）。
在 CT 引导下对第九肋骨病灶进行了 Tru-cut 活检（图 4）。
标本切片（图 5）显示，由成束的梭形细胞群构成细胞性病变，这些细胞在胶原基质中具有延长的纺锤形细胞核。
这些细胞还表现出轻度核异型性。有丝分裂稀少，同时可见粉红色骨样基质。未见弧形骨小梁。
纤维性骨发育不良（FD）是一种良性骨疾病，其特点是正常骨被纤维性结缔组织和发育不良的骨小梁所取代。主要存在两种类型的纤维性骨发育不良，即单骨型和多骨型。FD的恶性转化极为罕见 [1]。
FD多以单发（单骨型）或多发（多骨型）病灶出现。尽管纤维性骨发育不良很少发生恶性变，但它似乎在多骨型中更容易出现，恶性变发生率约为所有类型的0.4-1% [2, 3]。
最常发生恶性变的部位通常为股骨、胫骨、上颌骨和下颌骨 [1–4]。肋骨是纤维性骨发育不良中非常少见的发病部位，目前只有两篇病例报告描述了由此转变为骨肉瘤的情况 [2, 5,7]。
先前仅有少数关于多骨型纤维性骨发育不良合并多灶性骨肉瘤的病例报告，但这种情况极为罕见 [4]。
在纤维性骨发育不良基础上发生的肉瘤总体预后较差 [3, 4]。肺转移是最常见的死亡原因 [3]。纤维性骨发育不良患者通常会定期进行CT随访，但目前尚无特定的随访指南。
其他影像学检查方式，如常规X线和MRI，也可用于评估与FD相关的恶性病变。X线检查通常作为首要筛查，可能显示虫蚀样、钙化或边界不清的溶骨性病变，并伴有皮质破坏。然而，这些发现也可能与良性FD病灶有所重叠。对于发生恶性转化的患者，MRI对于评估软组织成分更有价值，可在T1加权像上显示混合低信号和中等信号，在T2加权像上显示高信号强度。此外，病灶常表现为不均匀的对比增强。
总而言之，纤维性骨发育不良的恶性变极为罕见。要在早期发现肉瘤转化，需要保持高度警惕。
根治性手术切除仍是最有效的治疗选择。
除FD恶性转化极为罕见的事实外，临床症状如剧烈疼痛，以及影像学所见如骨重塑变形、皮质破坏和软组织浸润性肿块都应引起对恶性变的高度怀疑。
本病例强调了在已知的FD患者中进行定期随访的重要性，通过临床、影像学及病理学的对照可发现由良性骨病变转变为恶性病变。
已获得患者签署的知情同意书用于发表。
中心性低度恶性骨肉瘤
基于提供的CT图像（冠状位及横断面）可观察到左肩胛骨下方局部骨质结构异常，表现为：
病变范围主要累及左肩胛骨下部及其周围软组织，对局部骨性结构完整性造成破坏，结合患者“剧烈疼痛”等症状，应高度警惕继发恶性变的可能。
结合患者年龄（43 岁）、已知的纤维异常增殖（纤维性骨病）病史、近期出现的剧烈疼痛，以及影像学所示明显骨破坏、软组织侵袭及病理结果（组织学可见恶性梭形细胞增生），最可能的诊断为“纤维性骨病继发骨肉瘤（恶性转变）”。
若仍需排除其他肉瘤亚型，可经进一步的组织病理学专科会诊和基因检测进行最终确认。但目前综合所有临床和影像特征，骨肉瘤样恶性转变是最可信的诊断。
基于患者的实际情况（伤口愈合、体能状况、骨骼稳定性等），可按照循序渐进的原则，结合FITＴ-VP（运动频率、强度、类型、时间及进阶）进行康复训练：
注意事项：在任何运动阶段，均需医师或康复治疗师评估伤口愈合情况，严防过度负重和动作过猛导致骨折或手术部位崩裂。在肺功能或心脏功能较弱时，应注意增加热身和整理活动时长，严密监测心肺耐受度。
本报告为基于现有资料所做的参考性分析，不能替代线下医疗机构的诊断及治疗方案。患者应在专科医生的指导下进行进一步检查及个性化治疗，如有疑问或病情变化请及时就诊。
中心性低度恶性骨肉瘤
