一名27岁男性，已知患有甲型血友病，因左膝肿胀前来进行MRI检查。体检时发现存在一个较大肿胀，5年来逐渐增大。实验室结果显示Hb 4.0 g/dl（小细胞低色素性贫血），且PT和APTT分别升高（14秒和99.7秒）。
左膝X线片（图1a、1b）正位和侧位显示一个大的软组织肿胀，伴有侵及股骨中段及远端的壳形吸收、侵蚀和弥漫性破坏模式。可见明显的波浪状骨膜反应、皮质增厚及穿越病灶的骨小梁。
MRI显示在T1WI轴位和冠状位图像（图2a、2b）上有一个体积较大、分叶状、边界清晰的膨胀性病变，呈弥漫性异质混合信号强度，并有清晰的低信号包膜。在轴位图像上可见放置偏心的股骨远端以及低信号的小梁延伸进入病灶。
T2WI（脂肪抑制）图像显示类似信号强度的病灶，其中可见明显局灶性低信号区域（图3a、3b）。图3b矢状位显示股骨远端向前移位，伴有明显的皮质破坏和骨质中断。髌骨被向前下方移位（未显示）。
T2* GRE轴位图像（图4）示病灶内部及周边边缘出现广泛的GRE blooming现象。
血友病性假瘤是血友病的一种罕见并发症，大约发生在 1-2% 的血友病患者中，且仅见于男性 [1,2]。假瘤是一种被包膜包裹、缓慢扩张的慢性血肿，可累及肌肉/软组织或骨骼，其中含有不同演变阶段的血液产物。包膜由厚的纤维间隔和含铁血黄素沉着的巨噬细胞组成 [3]。软组织假瘤最常见于大腿、臀部和髂腰肌区域。骨外/骨内病变会导致广泛的骨破坏并伴有病理性骨折。由于血肿缓慢扩张所产生的压力，可能造成疼痛、皮肤坏死、筋膜间室综合征、关节挛缩以及对神经血管束的压迫 [4,5]。股骨、骨盆、胫骨和手骨最常见受累 [6]。部分病例可同时出现软组织病变和骨骼病变。
普通放射学检查的表现因病变范围、位置、骨皮质或骨髓破坏程度而差异很大，往往不典型。伴随广泛破坏的软组织肿块可模拟肿瘤或其他感染性病变。相邻关节若显示血友病关节病变可提示诊断。骨质病变通常呈膨胀性、溶骨性，可见骨小梁穿过病变处，伴或不伴骨膜反应。常会出现畸形和病理性骨折。CT 有助于评估骨小梁、骨皮质改变和骨膜反应。MR 可清晰显示病变轮廓、肌肉/软组织平面的扩展/浸润情况、神经血管束受累以及骨损害程度。MR 的主要价值在于显示病变内部处于不同演变阶段的血液产物。包膜在 T1 和 T2 序列上的低信号特性提示纤维性质，具有诊断意义 [7]。MR 还能检测急性出血，从而影响是否需要凝血因子替代治疗的决策。
理想治疗方案需根据具体病例而定。由新近出血形成的假瘤需要给予凝血因子替代和制动，而对保守治疗无效的患者则可考虑外科治疗 [8]。在巨大假瘤的病例中，术前动脉栓塞有助于控制术中出血。CT/MRI 在监测软组织/肌肉血肿及其演变中起着至关重要的作用。若手术禁忌时可考虑放射治疗 [9]。放射治疗的推荐剂量较小，每次 2 Gy 或更低，直至累积达到 6-23.5 Gy [10]。
主要启示
在不同演变阶段显示血液产物的特征性发现，结合患者的阳性病史，对于提示诊断至关重要；在这些病例中由于出血（包括瘘管形成及感染）的高风险，不建议进行组织学诊断。
已获得患者签署的书面知情同意用于发表。
血友病性假瘤
根据提供的X线及MRI图像可见左膝关节上方（股骨远端或邻近区域）有巨大软组织肿块信号，边界较清晰但局部界面与邻近肌肉组织部分模糊。平片中可见明显膨隆性肿块阴影，密度不均，尚可观察到内部可能存在不同密度层次，提示血肿内的分隔或不同血液分解产物。MRI上，病灶内T1及T2信号不一致，提示混杂信号，可见多发分隔及纤维化边界（在T1、T2序列上均可呈低信号或混杂信号），符合陈旧性出血或多期血肿改变的特征。
整体病变巨大，向周围软组织扩张压迫，可累及肌肉层、筋膜层，局部未见明显骨质连续性中断，但需警惕潜在骨质破坏或病理性改变。结合患者长达5年的缓慢增大过程，提示此肿块多为慢性、反复出血所致血肿累积形成的包块。
结合患者的既往血友病A病史、临床表现（慢性逐渐增大的局部肿块）、严重凝血功能障碍（PT、APTT显著异常）以及影像学上多期血肿信号的特征，最可能的诊断为：
血友病性假瘤（Hemophilic Pseudotumor）。
如需进一步明确，可综合血液学指标动态变化，并在可控条件下行CT或MRI后续随访观测。但一般不建议常规活检，以避免出血风险。
在进行康复训练时，应充分考虑到患者的凝血功能障碍以及局部病变范围，避免任何导致再出血的过度负荷或冲击性运动。可参考以下循序渐进的安排（FITT-VP原则）：
整个康复过程中，需要结合患者实际情况（如严重贫血、凝血功能波动、关节状态等）进行个体化调整，确保安全。
本报告基于现有影像资料与临床信息进行分析，仅供医学参考，不能替代线下面诊或专业医生的治疗意见。患者应在专科医师指导下进行后续诊治与康复。
血友病性假瘤
