进行性颅面畸形和视力障碍
患者因头痛、颅面畸形和视力障碍入院。
进行了CT扫描，显示颅面骨存在病理性改变，并出现双侧视神经管受压。
骨纤维异常增殖症（Fibrous dysplasia，FD）是骨骼发育过程中最常见的异常之一。它可以累及一个或多个骨骼。这种特发性的良性疾病呈缓慢进展性，正常骨被纤维组织和未成熟编织骨所取代。成骨性间充质组织发生异常发育，导致生长速度不一的病变。它通常在头两年（应为头二十年——译者注）出现症状，临床表现因受累部位及潜在并发症而异。
最常波及的部位包括肋骨、股骨、胫骨和上颌骨。颅面部受累较为少见。
通常将其分为三种临床类型：
在颅面部FD中，无痛性肿胀和面部畸形是最常见的表现。眼眶受累常见，可导致突眼、复视以及由于压迫视神经管或视交叉引起的视力下降。
颅面部FD的放射学特征多样，但有时具有特征性。可将其分为三种模式：
硬化型和囊样病变似乎出现于更年轻的患者，病史通常少于3年。具有膨胀性皮质的“磨玻璃”样表现是最常见的放射学形式。
计算机断层扫描（CT）是有助于诊断和手术规划的重要检查，至今仍是FD最常用的影像学手段。CT在明确病变性质和范围方面比普通X线更有价值。其可显示出密度高于软组织的特征性均匀无定形结构。对于相对无症状的患者，CT还有助于测量生长速度。
MRI同样是随访这些患者的准确技术。对于保守治疗的患者，MRI已成为常规随访的首选检查。
本病的自然病程可分为两个阶段：青春期前的活跃期和之后的静止期。
在单骨型颅面部纤维异常增殖症的鉴别诊断中，包括骨瘤、骨化性纤维瘤、脑膜瘤、成骨细胞瘤、骨肉瘤和软骨肉瘤。多骨型纤维异常增殖症则须与甲状旁腺功能亢进、Paget病、神经纤维瘤病和结节性硬化症相鉴别。
FD的诊断基于临床、影像学和病理学共同的判断标准。
多发性颅面纤维性骨发育不良
（无英语内容可翻译）
根据提供的颅面部CT图像，可见以下主要特征：
以上表现提示颅面骨存在弥漫性、膨胀性占位改变。结合患者临床症状“颅面畸形进展”以及“视觉障碍”，应高度关注可能对视神经或眶周组织造成的压迫。
根据上述影像学表现及患者病史，潜在诊断主要包括：
综合患者年龄（9岁）、症状（进展性颅面畸形、视觉障碍）及影像学表现（颅面骨膨胀及“磨玻璃状”密度改变），最可能的诊断为：
纤维发育不良（Craniofacial Fibrous Dysplasia， FD）。
最终确诊通常需结合组织病理学检查以及进一步临床随访观察，如必要时可考虑活检排除其他良恶性病变。
针对纤维发育不良的治疗与康复，一般应综合病变范围、症状严重程度及对功能美观的影响程度来选择是否进行手术干预：
康复与运动处方建议：
免责声明：本报告为参考性分析，不能替代面对面诊断及专业医生的意见。如有疑问或病情变化，请及时就医并与专业人员讨论。
多发性颅面纤维性骨发育不良
