致密性骨发育不全:放射学表现

临床病例 28.02.2002
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 1岁,男
作者: P. Polat, M. Kantarci, F. Alper, MB Koruyucu
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AI报告

临床病史

在一名 1 岁男性患儿中报道了致密骨发育不全的平片放射学表现。

影像学表现

患者表现为身材矮小并伴有前额隆突。

采用常规放射学对患者进行检查。头颅侧位平片显示颅底有明显的硬化表现,可见前额隆突。下颌骨发育不全(图1)。四肢和脊柱的平片显示弥漫性骨硬化及管状骨干骺端区域的骨质膨胀(图2a)。长骨干骺端可见水平和横向透亮线。脊柱、肋骨、锁骨和骨盆的正位片显示椎体密度明显增高。骨盆也显示硬化,并可见骨中骨样表现(图2b)。

病情讨论

致密性骨发育不全(Pyknodysostosis)是一种罕见的常染色体显性硬化性骨骼疾病。其特征包括身材矮小、短头畸形、手指短粗、颅缝和囟门开放,以及弥漫性骨硬化,其中长骨多发性骨折和颌骨骨髓炎是常见并发症(1)。

影像学表现包括全身性骨硬化(2)。干骺端塑形仅轻度异常,髓腔可能变窄。手足骨短小,远端指骨可见骨溶解。在颅骨中,缝合线闭合明显延迟。常见缝间骨,可见增厚且硬化的颅底。椎体表现为硬化,并可能存在椎体分节异常。在鉴别诊断时,应考虑大理石样骨病和发育不良性骨硬化。

鉴别诊断列表

致密性骨发育不全

最终诊断

致密性骨发育不全

证书

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图像分析

颅骨的普通X线片表现

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颅骨普通X线片表现

四肢、脊柱和骨盆的普通 X 线影像表现

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四肢、脊柱和骨盆的常规 X 线影像表现
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四肢、脊柱和骨盆骨的普通X线表现