在一名 1 岁男性患儿中报道了致密骨发育不全的平片放射学表现。
患者表现为身材矮小并伴有前额隆突。
采用常规放射学对患者进行检查。头颅侧位平片显示颅底有明显的硬化表现,可见前额隆突。下颌骨发育不全(图1)。四肢和脊柱的平片显示弥漫性骨硬化及管状骨干骺端区域的骨质膨胀(图2a)。长骨干骺端可见水平和横向透亮线。脊柱、肋骨、锁骨和骨盆的正位片显示椎体密度明显增高。骨盆也显示硬化,并可见骨中骨样表现(图2b)。
致密性骨发育不全(Pyknodysostosis)是一种罕见的常染色体显性硬化性骨骼疾病。其特征包括身材矮小、短头畸形、手指短粗、颅缝和囟门开放,以及弥漫性骨硬化,其中长骨多发性骨折和颌骨骨髓炎是常见并发症(1)。
影像学表现包括全身性骨硬化(2)。干骺端塑形仅轻度异常,髓腔可能变窄。手足骨短小,远端指骨可见骨溶解。在颅骨中,缝合线闭合明显延迟。常见缝间骨,可见增厚且硬化的颅底。椎体表现为硬化,并可能存在椎体分节异常。在鉴别诊断时,应考虑大理石样骨病和发育不良性骨硬化。
致密性骨发育不全
目前没有检测到可供翻译的英文内容。请提供需要翻译的具体文本后再尝试。
本病例为一名1岁男童,根据提供的X光片可见:
结合患儿的临床表现(身材矮小、颅缝闭合延迟、骨质弥漫性增密)及影像所示骨骼致密化,考虑以下诊断或鉴别诊断:
结合患儿年龄、小体格、颅缝闭合延迟、手足骨短小变形以及影像学上可见的广泛骨质增密与脊柱椎体硬化,最有可能的诊断是: Pyknodysostosis(坏牙骨质硬化症)。
坏牙骨质硬化症主要为遗传性骨骼疾病,目前尚无特异性治愈方法,治疗与康复原则如下:
免责声明:上述分析及建议仅供参考,不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化,应及时就医并听取专科医生的进一步建议。
致密性骨发育不全