患者出现下腰痛和活动受限的表现。
该患者出现腰背痛,在过去6个月内逐渐加重。没有深色尿液或弄脏衣物的病史。儿童期生长发育正常。临床检查显示下背部活动受限。最引人注目的是患者的姿势。
腰椎的轴向计算机断层扫描(CT)显示椎体和椎间盘间隙的显著变化。CT显示椎间盘间隙变窄、椎间盘钙化以及椎间盘间隙内多处真空征(图1)。
矢状位磁共振成像(MRI)显示腰椎前凸变平。椎间盘间隙变窄。在T1和T2加权MRI图像上,椎间盘间隙的信号显著减低。在T1加权自旋回波矢状图像上,TH12/L1椎间盘呈明亮信号,可能与椎间盘的骨化和钙化有关。
Alkaptonuria 是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,其特征由同黑酸尿、关节炎和黄堆病(ochronosis)(1,2)构成的三联征所决定。黄堆病是 Alkaptonuria 在肌肉骨骼方面的表现。它尤其影响大关节(髋关节、膝关节和脊柱),并伴随进行性退行性关节病变。关节外表现包括眼部和皮肤色素沉着、泌尿生殖系结石以及心血管黄堆病(尤其是主动脉瓣)。症状大多在第三或第四个十年开始出现。
黄堆性色素会加速软骨退变,导致软骨变脆和碎裂,引起非特异性滑膜炎和黄堆性关节炎,从影像学上看类似骨关节炎。腰椎部典型表现为黄堆性脊椎病。背部僵硬会逐渐进展为完全强直,伴腰椎前凸变平和背侧后凸,类似强直性脊柱炎。提示 Alkaptonuria 的改变包括椎间盘变性与变窄,并且剩余椎间盘组织出现钙化。与强直性脊柱炎不同的是,本病并不会出现韧带骨赘或环形骨化,也不会出现竹节样改变。腰椎最先受累,随后波及胸椎和颈椎(3)。
Computed tomography 能显示椎间盘组织的明显改变。钙化在影像上表现为密度增高。真空现象可见于退变椎间盘内的低密度区域,代表空气存在。由于钙化和真空现象,在 T1 和 T2 加权 MRI 序列中,椎间盘信号会显著降低。然而在本例中,T1 加权图像上 TH12/L1 椎间盘的高信号被认为是由椎间盘钙化或骨化所致,因为相应 CT 图像显示该椎间盘内存在显著钙化。与钙化一致的高信号可能归因于 T1 加权 MRI 图像中钙化的成分。MRI 也能成功显示椎管狭窄及椎间盘突出。
褐质沉着病
(无内容可翻译)
根据提供的影像(CT及MRI)可见:
结合患者33岁、女性,主诉腰背痛及活动受限,以及上述影像学所见,提出以下可能的诊断或鉴别诊断:
结合患者的年龄、症状和进一步的生化检查(如尿液中同型黑酸增高等结果),以及影像学上椎间盘特征性的钙化退变和真空征,本例最可能的诊断为:
黑尿症(Alkaptonuria)并发的赭石样脊柱病变(Ochronotic spondylosis)。
若需进一步明确,可结合血、尿生化检测等进行综合评估。
基于此诊断,针对黑尿症并发骨关节与椎间盘病变的防治目标包括:
免责声明:
本报告为基于现有影像及病史信息的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。具体诊疗方案请结合患者具体情况并遵循专科医生指导。
褐质沉着病