多发横向骨折作为骨硬化症的一种表现

临床病例 15.08.2002
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 18岁,男性
作者: TZ Win, K Mitra, V Prabhudesai, MA Siddiqui
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AI报告

临床病史

多发横行骨折

影像学表现

患者出现了附肢骨骼多发骨折,需要进行切开复位内固定术。

病情讨论

骨硬化症是一种罕见的遗传性骨病,可表现为以下三种形式之一:迟发型骨硬化症、先天性骨硬化症和大理石骨病。

迟发型骨硬化症是一种良性类型,呈常染色体显性遗传,于成人期发病,特点是骨折风险增加。愈合过程正常,且有50%的患者无症状。

先天性骨硬化症为常染色体隐性遗传,于婴儿期发病,预后不良。其特点是骨髓功能严重衰竭和生长发育迟缓,并可合并失明、脑积水和耳聋。

大理石骨病同样为常染色体隐性遗传,在儿童期出现症状,包括肾小管性酸中毒、颅内钙化、感觉神经性听力损失以及精神运动发育迟缓,不伴有骨髓功能衰竭的表现。预后不良。

骨硬化症的影像学特征包括弥漫性骨硬化、骨皮质增厚及骨髓腔受侵。此外,还有“骨中骨”外观、三明治椎体和埃尔伦迈耶烧瓶样畸形等表现。

常见并发症包括横断性骨折伴大量的骨痂形成,以及骨髓功能衰竭。急性白血病也是一种已被公认的并发症。

迟发型骨硬化症本身无需特殊治疗,除处理骨折外。对于恶性类型,已有多种治疗方案被提出,包括骨髓移植,而这也是先天性骨硬化症的唯一治愈方法。

鉴别诊断列表

大理石骨病

最终诊断

大理石骨病

证书

没有提供可以翻译的英文内容。

图像分析

普通X线片

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