在9个月大时，这名儿童呈现出为期3个月的烦躁不安以及软组织和骨骼肿胀的病史。未见全身症状。临床检查显示左侧下颌骨、锁骨和胫骨存在软组织和骨骼肿胀。血液学检查结果正常。X线显示左侧下颌骨、锁骨、肋骨和胫骨皮质增厚。
患儿的母亲带着这名9个月大的婴儿来到骨科门诊，主诉在过去3个月里婴儿持续表现出烦躁不安并且进食不佳。进一步询问发现，她注意到孩子的左腿比右腿更粗。既往病史中无发热或体重下降的迹象，家族中也无类似病史。临床检查显示患儿烦躁不安，但体温和脉搏均正常。全身体检未发现贫血或淋巴结肿大。对右腿的检查显示，与左腿相比，右腿的粗度均匀增加，皮肤被牵拉。未见扩张的静脉、疤痕或窦道。无局部温度升高、无发红，也无触痛。未见区域性淋巴结肿大。检查还发现下颌骨、左锁骨以及左侧肋骨增厚。X线显示胫骨从干骺端到干骺端均匀存在骨膜反应，腓骨则正常。胸部X线和血液检查结果均正常。
患儿接受保守治疗，并向其母亲进行解释和安抚。3个月后随访时，患儿母亲表示虽然孩子的总体状况较之前有所改善，但腿部肿胀似乎更加明显。患儿依然未出现发热症状。对患儿腿部仔细触诊后发现，与上次检查相比腿围进一步增大。重复了X线检查后，再次对患儿母亲进行了安抚，并让她带孩子回家。
婴儿皮质性骨肥大症或称Caffey病最早由Caffey和Silvermann于1945年首次描述。其表现为易激惹、软组织肿胀及骨皮质增厚三联征，无性别或种族倾向。
其病因尚不明确，但大量家族性病例报道提示其可能具有常染色体显性不完全外显的遗传学基础 (1)。其还涉及骨膜小动脉的缺陷，并推测与感染和饮食因素有关。
病理上表现为明显的炎症，涉及骨膜及周围软组织。受累骨膜增厚，随后形成层状骨。实验研究表明，缺氧可能是导致反应性骨质增生的因素。受累骨骼按发生频率依次为下颌骨、尺骨、胫骨、锁骨、肩胛骨及肋骨。颅骨极少受累，手部骨或椎骨从不受累。常有多个骨骼同时受累。通常发生于出生后大约第5个月，也有报道出现围产期致死型 (2) 及延迟起病型 (3)。
临床表现包括明显的易激惹和局部肿块，常见于下颌骨。肿胀常突然出现，质地坚实，初期可能有触痛。局部无发热或发红。血液检查正常。影像学显示大量新生骨形成，导致骨径增大。罕见报道有髓腔内溶骨性病变 (4)。鉴别诊断包括Ewing肉瘤、慢性骨髓炎和维生素A过量。确诊很少需要活检。治疗通常以安抚为主，急性期可使用类固醇。已有文献提及吲哚美辛的使用 (5)。亦有病变再激活的报道。
婴儿骨皮质增生症（Caffey病）
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根据提供的X光片可见：
整体观察显示多发部位的骨质增厚和软组织肿胀，符合非侵袭性、良性增生性病变特点。
结合患儿9～12月龄的发病时段、临床症状（易激惹、软组织与骨骼肿胀）以及影像所示多发性的骨皮质增厚，血液检查暂未见明显异常，最符合的诊断为：
婴儿皮质性肥大症（Infantile Cortical Hyperostosis 或 Caffey病）。
一般情况下无需进一步活检即可诊断，如有诊断疑虑可考虑追加磁共振成像（MRI）或局部软组织超声，以排除少见的其他疾病。
当前婴儿皮质性肥大症多属自限性疾病，根据临床文献报道，绝大多数患儿在随访过程中表现为逐渐恢复或病变静止，仅需对症支持治疗：
整体而言，多数患儿预后良好。定期随访可监测骨骼发育情况，及时调整康复方案。
本报告为基于现有信息的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。若有任何疑问或病情变化，应及时前往正规医疗机构进行检查或治疗。
婴儿骨皮质增生症（Caffey病）
