该患者在一次机动车事故后出现颈椎中段后部疼痛。X线和计算机断层扫描最初被认为提示可疑的左侧 C4-C5 小关节脱位。
患者因机动车事故后出现颈后部中段疼痛。体格检查显示活动受限并伴有疼痛。上肢未见神经学异常体征。
X线片最初被怀疑为左侧C4-C5小关节脱位（图1）。在使用Halo牵引时无法实现有效复位，提示之前的诊断可能有误，因此重新审视了影像学结果并得出了正确诊断。轴向CT扫描和矢状面二维重建图像（图2）显示关节块向后移位，这正是最初误以为小关节脱位的原因。
先天性颈椎椎弓根缺如的确切发病机制尚不清楚，但似乎与软骨阶段早期神经弓软骨化中心的缺陷有关 [1]。该异常可见于 C2 至 C7 的所有节段，其中以 C6 最常见 [2]。
斜位 X 线是最典型且最有用的观察方法 [3]。诊断这类正常变异的关键在于，其骨皮质保存良好并且清晰完整，如本例所示。此外，还存在一组恒定的三联征：(1) 椎弓根缺如导致同侧椎间孔表面看来增大；(2) 同侧小关节块发育不良且向后移位，以及板的旋转；(3) 同侧横突缺如或缺陷。不常见的情况是小关节块或整个同侧神经弓缺失，偶尔这种畸形会影响同一节段的两根椎弓根 [3]。常见的合并畸形包括隐性脊柱裂、椎体或神经弓融合、椎弓根发育不良、寰椎异常、发生在其他节段的颈椎椎弓峡部不连以及椎体矢状面缺陷 [3]；偶尔也可合并 Arnold-Chiari 畸形和脊髓空洞症 [1]。尚未见同一节段前滑脱的报道。
在大多数已报道的病例中，这种发现被视为偶然性发现，尽管有 60% 的病例提示机械性应力可能是颈部疼痛的原因。神经受压极为少见，只有在这些罕见的情况下才需要进行手术治疗 [4]。
最常见的混淆通常出现在急性创伤情境下，发育异常且反向的关节面可被误认为是单侧小关节脱位 [3]。因此，这些患者常常像本例一样接受了头盔牵引 [3]。对斜位片中椎弓根缺如及相关巨大椎间孔的认识，对于正确解读普通 X 线具有至关重要的作用。如果存在疑问，CT 检查结果具有确诊意义。
另一个陷阱是将巨大的椎间孔误诊为真正的孔扩大，包括哑铃状神经瘤、良恶性肿瘤引起的骨破坏、扭曲或动脉瘤样椎动脉造成的骨质侵蚀、脊膜膨出和硬膜外膨出。
在已经进行脊髓造影的病例中，常可见增大的硬膜鞘内包含两条神经根进入椎间孔 [3]。Jones 等人描述了 MRI 所见，发现椎间孔内存在增大的硬膜鞘和增多的硬膜外脂肪 [5]。
总而言之，了解先天性颈椎椎弓根缺如及其在斜位 X 线片中的典型表现，有助于作出正确诊断并避免不恰当的治疗。此外，如果认为存在小关节面错位、半脱位或移位，那么在考虑牵引治疗时进行 MRI 检查会是明智的选择。这样可以确认与这种正常变异相关的韧带和软组织并无明显创伤。
先天性颈椎椎弓根缺失
我没有检测到任何可翻译的英文内容。
1. 本例患者为25岁男性，因车祸后出现颈后部中段疼痛。
2. 常规X线正、侧位片及斜位片显示：在C4-C5左侧可见明显的椎弓根缺如或发育不良，导致同侧椎间孔显著增大。
3. 疑似出现了关节小面错位的影像学表现，但进一步CT扫描提示：左侧椎弓根缺如并非急性创伤所致；可见残存的关节突结构反向突起，影像学皮质边缘光滑完整，缺乏新鲜骨折或脱位的典型征象。
4. 未见明显的椎体及其他部分骨质破坏或侵蚀性改变，周围软组织未见明显水肿或肿块征象。
5. CT冠状位/横断位图像中可以清晰观察到左侧椎弓根的先天性缺失，并且相邻椎体及神经孔存在一定程度的代偿性结构改变。
根据影像学特点与临床信息，主要的鉴别诊断或潜在诊断包括：
1. 先天性颈椎椎弓根缺如：影像学可见椎弓根缺损、对应侧椎间孔明显增大，伴随关节突轻度畸形和位置异常，但皮质连续性保持良好，且多为偶然发现或仅引起轻度机械性颈痛。
2. 单侧颈椎小面关节脱位：常见于外伤后，可在X线及CT上显示关节面不对合、椎间隙变化等，但通常可见明显的骨性或软组织急性损害迹象，如小关节面撕脱、椎间隙异常或相邻软组织肿胀。
3. 占位性病变（如神经鞘瘤、“哑铃”形肿瘤等）：会表现为椎间孔的扩大或椎骨的侵蚀性破坏，需结合肿瘤常见影像学表现（边界、信号强度或强化特点等）。但本例无侵蚀破坏和软组织肿块，不支持该诊断。
4. 动脉瘤或血管变异导致的骨质压迫吸收：同样需要与大血管走行畸形相鉴别，影像中亦会出现骨质缺损，不过多伴有血管畸形或扩张征象；本例无相应血管异常表现，可能性小。
综合患者年龄、外伤机制、影像学所见以及临床表现，最可能的诊断为：先天性颈椎椎弓根缺如（左侧C4-C5）。
本例起初易被误诊为外伤性单侧小面关节脱位，但通过后续CT仔细观察到椎弓根先天性缺如，骨性边界完整，而并无急性创伤征象，从而确认为先天性变异。
1. 治疗策略：
- 保守治疗：对于无明显神经受压、仅有轻度机械性疼痛的患者，可采用颈托保护、物理治疗（热敷、理疗等）以及口服或外用消炎镇痛药物，以减轻局部疼痛和炎症反应。
- 手术干预：仅在出现神经根或脊髓受压症状，或存在明显的不稳定及合并畸形导致严重症状时才考虑；本例在无神经学症状且仅为轻度疼痛的情况下，不推荐手术。
- 避免不必要的颅骨牵引或过度制动：由于本例为先天性变异而非不稳定的脱位，若不伴有韧带损伤，则无需牵引治疗；并建议结合MRI以排除潜在软组织或韧带损害。
2. 康复与运动处方：
- 早期（疼痛明显期）：
免责声明：
本报告为基于现有影像及临床信息所做的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗建议。具体诊疗及康复方案应根据患者的实际情况，在专业医师指导下进行。
先天性颈椎椎弓根缺失
