一名12岁女性，既往有四个月非创伤性右膝髌骨周围疼痛史，前往骨科就诊。疼痛持续进展并逐渐加重。临床上发现右侧股内侧肌明显萎缩以及髌骨活动时疼痛。
右膝的X线显示在股骨、胫骨和腓骨中存在具有硬化边界的膨胀性、分叶状溶骨性病变。 在股骨远端干骺端内侧可见病理性骨折并伴随骨膜反应。（图1）。
MRI显示在T2W序列上为分隔状高信号病灶，在T1W序列上为低信号。 在股骨骨折处周围可见高信号骨膜反应（图2）。在PET/CT上，病变代谢活跃（SUV最大值10.8）（图3）。另外在髌骨、大转子以及足部的部分骨骼中也可见病变。 需要在股骨远端进行活检并进行免疫组织化学检查。组织病理学检查显示，肿瘤呈弥漫性浸润，由丰满的梭形细胞和上皮样细胞组成，具有丰富的嗜酸性胞质（图4）。 免疫组织化学显示，肿瘤细胞对细胞角蛋白AE1AE3、ERG和FOSB呈阳性，对CD31呈局灶性阳性，对细胞角蛋白MNF116和CAMTA1呈阴性。 靶向RNA测序显示ACTB-FOSB融合，证实了PMHE的诊断。 西罗莫司治疗后进行的MRI未显示动力学变化。
PMHE是一种非常罕见的软组织肿瘤，已知仅有164例，主要影响年轻男性 [1,-3,5,10-12]。 PHME通常起源于下肢软组织 (54%)，在上肢 (24%)、躯干 (18%)或头颈部 (4%) [4,5]中较少见。它最常表现为多个不连续的结节（其中50%的病例会出现疼痛），通常累及多个组织层面，最常见于真皮层和皮下层 [6,7]。深部软组织和骨的病变可引起与肿瘤占位效应相关的症状 [1]。该肿瘤很少发生转移，但约60%的患者会出现局部复发或在同一区域出现新的结节 [3,4]。 其死亡率较低，据我们所知约为3-20%。此百分比是基于先前研究可获得的随访数据 [2,4]。
在影像学检查中，PMHE通常呈分叶状且界限清晰的病灶 [2]。横断面成像在PHME的诊断和定位中具有重要作用，因为它可出现在不同的解剖组织平面 [3]。在平片上，骨内的PMHE表现为溶骨性、膨胀性的分叶状病灶，无骨膜反应，边界清晰并伴随硬化缘。 溶骨性病灶可能导致受累骨的皮质破坏和病理性骨折。当肿瘤位于表皮或皮下组织时，易于观察到水肿。 在CT扫描中，骨质病灶为膨胀性溶骨性且边界清晰，无骨破坏或骨膜反应的迹象。软组织病灶可能表现为非特异性分叶状、界限清晰的肿块。在MRI上，病灶在T1加权图像上呈低至中等信号，在T2加权图像上呈高信号 [3]。在T1脂肪抑制增强MRI上可见肌内小结节，呈界限清晰、高信号并增强。 由于该病常呈多中心性分布，推荐进行全身PET-CT。全身MRI也可能具有潜在作用，因其具有较高敏感性，但病灶的代谢活动在PET-CT上更易检测，可见强烈的 FDG摄取 [8]。据我们所知，所有医生都使用PET-CT来定位病灶，而不是全身MRI。
PHME在显微镜下的特征包括由梭形到上皮样细胞构成的片状结构，许多肿瘤细胞类似横纹肌母细胞 [4,7]。免疫组织化学显示，PHME对于细胞角蛋白AE1AE3和血管标志物ERG、CD31（约50%的病例）呈阳性。PHME中FOSB的核染色提示存在SERPINE1-FOSB或ACTB-FOSB融合 [6,7,9]。
治疗包括对病灶进行广泛切除，并辅以辅助治疗（放疗或化疗）。整体预后通常良好，但由于局部复发，极少数情况下可能需要截肢 [6]。
总之，PMHE是一种非常罕见的软组织肿瘤，具有中等恶性潜能 [3]。该诊断需通过高级别的免疫组织化学分析和分子学检测结合影像学所见进行明确。识别PMHE非常重要，以防将其误诊为更具侵袭性的肿瘤（例如上皮样肉瘤）[1,3]。
已获得患者签署的知情同意书用于发表。
假性肌源性血管内皮瘤
从提供的右膝X线与MRI等影像可见：
上述影像特点提示在股骨远端和邻近软组织内存在具有良好边界且可扩张生长的病变，兼有一定侵蚀或破坏骨皮质的倾向，但无明显骨膜反应及显著软组织巨大肿块征象。
基于患者的年龄（12 岁）、临床症状（非外伤性膝关节疼痛持续数月）以及影像学特征，可考虑以下鉴别诊断：
综合患者年龄、症状、影像表现以及病理免疫组化结果（如FOSB核阳性、CD31阳性及CK AE1/AE3阳性等），本例最可能的最终诊断为 假性肌源性血管内皮瘤（Pseudomyogenic Hemangioendothelioma，PMHE）。
若要进一步明确诊断，通常需要：
鉴于本病具有局部侵袭性并有一定复发率的特征，常规建议包括：
在康复训练的具体实施过程中，需根据患者的实际恢复情况和医生的评估意见进行个别化调整，特别关注儿童骨骼仍处于生长发育阶段，避免过大的应力刺激骨骼与关节。
免责声明：本报告仅供医学参考，不能替代线下面诊或专业医生的个体化指导。若有任何疑问或特殊情况，请及时就诊并与专业医师讨论。
假性肌源性血管内皮瘤
