不断增大的右手软组织肿块
患者表现为右手软组织肿块逐渐增大。X线片显示食指近节指骨及中节指骨出现边界清晰的溶骨性病灶,无骨膜反应;同时可见带有钙化的软组织肿块(Fig 1)。磁共振成像提示,在T1加权像(Fig 2a)上可见软组织病灶呈低信号强度;在T2加权像(Fig 2c)上病灶呈高信号强度,中心低信号区与钙化相对应。骨性病变呈囊性(Fig 2d)。对比增强后病灶可见强化(Fig 3)。这些影像学表现与软组织血管瘤相符,未见内脏受累证据。 多发囊性骨病变合并软组织血管瘤提示囊性血管瘤病的诊断。根据影像学所见作此诊断。与Maffucci综合征鉴别在于Maffucci综合征中血管瘤常与多发内生软骨瘤共存,而本例骨性囊性病变缺乏典型基质钙化。此外,内生软骨瘤通常位于干骺端,而本例的溶骨性病变则位于关节下区域。
囊性血管瘤病(CA)最早由Jacobs和Kimmelstiel于1953年描述。它是一种病因不明的罕见疾病。该疾病的特征是在整个骨骼中出现多个囊性病灶,并且在内脏和软组织中出现类似的血管瘤样改变 [1]。CA在男性中更为常见,通常在10-30岁之间被发现。患者可能表现为病理性骨折,尽管他们通常无症状且实验室检查结果正常 [2]。
从放射学上看,这些溶骨性骨病灶数量众多、呈圆形或椭圆形,大小不一,并且边界清晰,常伴有硬化边缘。它们通常没有基质钙化或骨皮质破坏,只有在病理性骨折后才可见骨膜反应。股骨、肋骨、椎骨、颅骨和髋骨是最常受累的部位,而手和足的小骨很少受累 [2]。
在大多数病例中,骨骼囊性病变都伴随骨外软组织受累。脾脏、肝脏、肾脏、胸膜和腹膜、肠系膜、后腹膜以及淋巴结更容易受到影响 [3]。从组织学上看,这些病变可为血管瘤样、淋巴管瘤样或混合性血管淋巴管瘤样病变 [4]。
CA与全身性淋巴管瘤病难以区分,因此常带来诊断困难。当如本病例中出现软组织钙化时,提示血管瘤样病灶。相反,淋巴管瘤样软组织病变则不包含静脉石 [3]。
CA的鉴别诊断包括其他多发性骨病,如纤维发育不良、Maffucci综合征、组织细胞增生症X、伴有棕色瘤的甲状旁腺功能亢进、Gorham病以及转移瘤。CA是一种相对良性的疾病,若仅限于骨骼受累,预后较好 [1,5]。
囊性血管瘤病
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患者为 56 岁女性,右手软组织肿物逐渐增大。根据提供的 X 线及 MRI 影像可见:
整体影像表现提示手部多发血管性或淋巴管性囊性病变,且合并骨质内多发小囊性溶骨改变,符合文献报道的罕见疾病特点。
结合影像学表现与患者病史,需考虑以下可能:
综合患者年龄、局部逐渐增大的软组织肿物病程、影像所见的多发囊性骨溶解及软组织内血管石样钙化,符合囊性血管瘤病(Cystic Angiomatosis)的表现。虽然此病通常在较年轻人群中发现,但也有文献报道中老年患者出现该病的情况,尤其当质地偏软且存在多发病灶并有血管性钙化时,更支持囊性血管瘤病的诊断。若仍有疑问,可进一步行病理学检查(手术切除或活检)以明确诊断。
治疗策略:
康复与运动处方:
本报告基于提供的临床与影像学资料进行参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊治方案应结合临床症状、实验室检查及病理学结果,由专科医师综合判断后决定。
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