手部囊性血管瘤病

临床病例 04.08.2003
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 56岁,女性
作者: Papanagiotou P, Karantanas AH
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AI报告

临床病史

不断增大的右手软组织肿块

影像学表现

患者表现为右手软组织肿块逐渐增大。X线片显示食指近节指骨及中节指骨出现边界清晰的溶骨性病灶,无骨膜反应;同时可见带有钙化的软组织肿块(Fig 1)。磁共振成像提示,在T1加权像(Fig 2a)上可见软组织病灶呈低信号强度;在T2加权像(Fig 2c)上病灶呈高信号强度,中心低信号区与钙化相对应。骨性病变呈囊性(Fig 2d)。对比增强后病灶可见强化(Fig 3)。这些影像学表现与软组织血管瘤相符,未见内脏受累证据。 多发囊性骨病变合并软组织血管瘤提示囊性血管瘤病的诊断。根据影像学所见作此诊断。与Maffucci综合征鉴别在于Maffucci综合征中血管瘤常与多发内生软骨瘤共存,而本例骨性囊性病变缺乏典型基质钙化。此外,内生软骨瘤通常位于干骺端,而本例的溶骨性病变则位于关节下区域。

病情讨论

囊性血管瘤病(CA)最早由Jacobs和Kimmelstiel于1953年描述。它是一种病因不明的罕见疾病。该疾病的特征是在整个骨骼中出现多个囊性病灶,并且在内脏和软组织中出现类似的血管瘤样改变 [1]。CA在男性中更为常见,通常在10-30岁之间被发现。患者可能表现为病理性骨折,尽管他们通常无症状且实验室检查结果正常 [2]。
从放射学上看,这些溶骨性骨病灶数量众多、呈圆形或椭圆形,大小不一,并且边界清晰,常伴有硬化边缘。它们通常没有基质钙化或骨皮质破坏,只有在病理性骨折后才可见骨膜反应。股骨、肋骨、椎骨、颅骨和髋骨是最常受累的部位,而手和足的小骨很少受累 [2]。
在大多数病例中,骨骼囊性病变都伴随骨外软组织受累。脾脏、肝脏、肾脏、胸膜和腹膜、肠系膜、后腹膜以及淋巴结更容易受到影响 [3]。从组织学上看,这些病变可为血管瘤样、淋巴管瘤样或混合性血管淋巴管瘤样病变 [4]。
CA与全身性淋巴管瘤病难以区分,因此常带来诊断困难。当如本病例中出现软组织钙化时,提示血管瘤样病灶。相反,淋巴管瘤样软组织病变则不包含静脉石 [3]。
CA的鉴别诊断包括其他多发性骨病,如纤维发育不良、Maffucci综合征、组织细胞增生症X、伴有棕色瘤的甲状旁腺功能亢进、Gorham病以及转移瘤。CA是一种相对良性的疾病,若仅限于骨骼受累,预后较好 [1,5]。

鉴别诊断列表

囊性血管瘤病

最终诊断

囊性血管瘤病

证书

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图像分析

手指X线片

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手指X线片

磁共振成像

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磁共振成像
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磁共振成像

磁共振成像

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磁共振成像