17岁女性患者在耳鼻喉科手术前进行了胸部X线检查。在体格检查中，她表现为短头、前额突出、两眼间距增宽、高拱腭以及牙齿小。此外，她几乎可以将双肩靠近到彼此接触。
之前的影像学检查已被复查。
后前位胸部X线片（图1）显示锁骨缺失（白圈）、肩胛骨发育不良（白箭），以及在下颈椎后部多个椎弓融合缺陷（黄箭）。
多张未增强头部CT图像显示主要骨性（图2）及耳鼻喉（图3）方面的异常，例如持续存在的额缝、双侧人字缝可见多块缝间骨、前后椎弓融合缺陷、鼻中隔向左偏曲及鼻骨缺失、双侧上颌窦与后鼻孔发育不良、尖拱形腭以及乳突含气不良，并因慢性中耳炎部分占据了双侧中耳。
全景口腔X线片（图4）显示牙齿拥挤并存在多生牙。
锁骨颅骨发育不良（CCD；OMIM 119600）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是膜内成骨和软骨内成骨过程中出现异常[1]。该疾病由RUNX2（CBFA-1）基因突变（6p21）[2]引起，这是一组对成骨细胞分化和骨骼发育至关重要的基因。
CCD的患病率约为百万分之一，在种族或性别方面无差异[1]。大多数情况下，该疾病以常染色体显性方式遗传[1]，但也可散发出现。
某些临床特征在出生或幼儿期即可识别，包括颅缝闭合延迟、前额突出、身材矮小及牙齿异常[3]。锁骨发育不全或缺失是其典型表现，导致肩关节活动范围增大，可在胸前将双肩相互靠近[4]。智能通常正常[3]。
常规放射检查是评估CCD最重要的影像学手段。本病例中，我们回顾了一些最具特征性的放射学表现：锁骨发育不全或缺失[图1]、肩胛骨畸形[图1]、骨化延迟并伴有颅囟门大开[图2a]、椎弓融合缺陷[图2C-E]、缝间骨[图2b,2d-e]、拥挤和多生牙[图4]、耳鼻喉相关异常如鼻骨缺失[1][图3a]、上颌窦发育不良[图3B]以及乳突窦异常气化[图3c]。骨盆异常也很常见，由骨盆骨延迟骨化所致，包括耻骨联合增宽和骶髂关节增宽等[2]。许多其他放射学异常也可能存在，但超出了本病例的讨论范围[3]。
当存在典型的临床和放射学表现，及/或通过基因检测在RUNX2（CBFA1）中发现杂合致病变异[2]时，即可确立CCD的诊断。
预期寿命和心理运动发育通常正常[3]。
治疗主要着眼于预防并发症并在其出现后进行治疗[2]。最常见的问题之一包括脊柱侧弯和牙齿异常，可能需要手术或正畸治疗[3]。
锁骨颅骨发育不全
根据胸部X线及多部位CT影像，可见以下主要特征：
1. 双侧锁骨发育不良甚至缺如，肩关节活动范围明显增大，可见患者能将双肩向前靠拢。
2. 颅骨形态异常，包括前额突出及颅缝闭合延迟，局部可见较宽的囟门或缝隙。部分区域可见Wormian骨（缝间骨）。
3. 颌面部可观察到上颌窦发育不良或气化程度异常，牙齿排列拥挤并存在多生牙。
4. 脊椎部分可有关节突或椎弓融合不完善等异常。
5. 盆腔（如有相关影像）可能存在耻骨联合变宽、髂骨骨化延迟等表现。
结合患者临床表现及影像学征象，可能的诊断包括：
结合患者的年龄、临床特征（颅面部改变、双肩可近乎相触）、影像学表现（双侧锁骨缺如或发育不良、囟门及颅缝延迟闭合、牙齿多生或拥挤）以及已有文献和遗传学背景，最可能的诊断为： 锁骨颅骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia）。
若需进一步明确，可进行基因检测（RUNX2基因突变筛查）或更详细的临床评估。
治疗策略：
1. 以对症及预防并发症为主，包括：
• 口腔正畸及牙科手术，矫正多生牙、牙列不齐，预防牙周并发症。
• 对伴发的脊柱侧弯或胸廓畸形可考虑支具或手术干预，依据疾病进展程度决定干预时机。
2. 由于本病通常不影响智力和寿命，如无明显畸形或症状，一般不需过多干预。主要关注生长关键期做好骨骼和牙齿的监测和处理。
康复/运动处方建议：
根据患者骨骼结构特点及疾病进程，运动处方应遵循循序渐进和个体化原则。
1. 运动频率（Frequency）：建议每周3～5次，结合患者学业和生活习惯灵活安排。
2. 运动强度（Intensity）：选择中等强度为宜，如不引起明显疼痛或疲劳。可采用“自觉用力评分法（RPE）”控制运动强度在适度范围。
3. 运动时间（Time）：每次运动时间可控制在30～45分钟，包括热身和整理活动。
4. 运动方式（Type）：
• 建议低冲击性有氧运动，如室内自行车、游泳等，减少对骨骼的应力冲击。
• 适度的核心肌群和肩背肌肉力量训练，如弹力带练习或轻量器械训练，可增强脊柱稳定性和肩关节功能。
• 避免过度负重或易导致跌倒的高风险运动。
5. 运动进阶（Progression）：
• 初期重点放在柔韧度和轻度力量训练，建立正确动作模式、避免伤害。
• 随疾病控制情况和机体耐受度，可逐步延长运动时间或稍微增加强度，但需密切观察是否出现异常疼痛或疲劳。
在训练过程中，要时刻关注患者有无肩颈部酸痛、脊柱侧弯加重或其他并发症，定期复查骨骼情况。一旦出现骨痛或畸形加重，应及时联系专科医生。
本报告为基于提供的病史及影像资料所作之参考性分析，不能替代面对面诊断或专业医生的意见。如有任何疑问或症状加重，请务必尽快咨询专科医生或至医院就诊。
锁骨颅骨发育不全
