一名16岁的男性患者在一场车祸后被送入我院。所拍摄的多张X线片显示多个椭圆形密度阴影，大小范围为1–12毫米。进一步的临床检查发现，他的手部、腕部、背部和肩部散布了众多肤色、质地坚实的丘疹，大小约为5–8毫米。
来自小腿、骨盆、肩部和膝部的X线片显示存在多处小而边界清晰、形状各异的硬化区（即位于长骨的骨骺和干骺端）。这些硬化区尤其见于股骨、胫骨、跟骨、髋臼和肱骨。散在病变可见于腓骨、距骨、骶骨和跗骨。病变呈对称性且分布广泛。在脊柱、锁骨、肋骨、肩胛骨和颅骨中均未见类似硬化区或其他病理改变。
骨致多发小硬化灶（Osteopoikilosis）是一种罕见的常染色体显性遗传性硬化性骨发育异常，在男性中更为常见。由于该疾病通常无症状，诊断常在放射学检查中偶然确诊。放射学表现为多发小硬化区，呈对称分布。骨致多发小硬化灶的常见部位特别包括骨盆、足跟、跗骨以及肱骨、胫骨和股骨的骨骺和干骺端。组织学发现显示，在松质骨内存在局灶性致密的板层骨。在本病例中，肉色小丘疹的皮肤表现证实了与布施克–奥伦多夫综合征（Buschke–Ollendorff syndrome）（1,2）并存的骨致多发小硬化灶诊断。 在诊断中，事先意识到骨致多发小硬化灶的存在很重要，以避免将其误诊为骨性（如成骨性）转移。线状骨病（Osteopathia striata）是一种常染色体显性或散发性遗传疾病，具有典型的垂直线状（非椭圆形）致密条带（即继发性松质骨残余）。在某些特例中，还可出现皮肤异常（网状皮肤异色症）、黏膜乳头状瘤、眼部和肾脏异常及骨骼畸形或颅骨硬化等（2）。 骨干异常硬化症（Melorheostosis）通常表现为皮质骨不规则增厚，类似蜡烛油滴状，并可伴有肌肉和皮肤受累或神经病变。该疾病可表现为单骨、单肢或多骨性分布，尤其好发于下肢（3,4）。 骨硬化症（Osteopetrosis，常染色体隐性或显性遗传）在影像学上显示内软骨化骨异常硬化，这是由于初级松质骨吸收障碍所致。可区分两种表型：在I型中，头颅、脊柱和长骨出现较为均匀的硬化；而II型则可见“骨中骨”以及“橄榄球衫样（Rugger–Jersey）”脊柱征象（4）。 Camurati–Engelmann病是一种常染色体显性遗传性疾病，通常仅累及长骨的干骺部，通过内生及骨膜增厚的方式使其骨皮质变厚。典型地，受累骨骼（如胫骨、股骨、腓骨、肱骨、头骨、尺骨和桡骨）的外部轮廓规则，而髓腔变窄（5）。
骨斑点病
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根据提供的多张X线片，可见多发、分布较为对称的小片状或卵圆形致密影，大小约1–12 mm，出现于肩、脊柱以及骨盆等部位。病灶边界清晰，与周围骨质结构关系良好，未见明显骨质破坏或骨折征象。结合病史可知患者在外伤检查中意外发现这些变化，因此提示病变可能具有长期、慢性及相对稳定的特点。
此外，患者在手部、腕部、背部及肩部皮肤观察到多个5–8 mm大小的皮损，呈肉色、质地较为坚实的小丘疹，提示与骨质改变存在一定全身性关联。
本病为常染色体显性遗传的硬化性骨病，常在影像学检查时偶然被发现。影像学特征主要为骨内多发小片状硬化影，常见于骨盆、跟骨、跗骨及长骨骺端或干骺端。若同时合并皮肤的纤维黄色瘤样损害（即Buschke–Ollendorff综合征），可出现多个肉色丘疹。患者的影像表现及皮肤情况高度契合。
X线片可见纵形或条带状的致密影，而非卵圆形或点状硬化灶，有时合并皮肤病变（如类发疹、黏膜乳头瘤等）。此病影像表现往往为线状致密带，与本例多处卵圆形致密影并不完全相符。
表现为单发或多发、骨皮质不规则增厚，类似“蜡从蜡烛滴下”样改变。常伴有局部软组织或神经受累，病变通常分布不对称。本例未见明显骨皮质“滴蜡”样增厚改变，且病变分布对称，可能性较低。
因破骨细胞功能障碍导致骨质吸收障碍，可出现“大理石样”骨密度普遍增高。可分为常隐性和常显性两型。本例患者未见明显骨广泛致密或远端骨“内骨”征，也无特征性的“Rugger–Jersey脊柱”改变。
该病表现为长骨干骺部皮质增厚，影像中骨干轮廓相对规则、骨髓腔可变窄，多伴肢体疼痛与肌力减弱。本例无长骨皮质弥漫性增厚，临床症状亦不符合。
综合患者年龄、影像学上多发卵圆形硬化影、皮肤多发肉色丘疹、以及在外伤检查中偶然发现的特征，最可能的诊断为：
骨斑点症（Osteopoikilosis）合并Buschke–Ollendorff综合征
该综合征与常染色体显性遗传相关，表现为影像学骨质小斑点硬化（骨斑点症）和皮肤纤维黄色瘤样病变的组合。
患者目前处于青少年期，积极健康的生活方式和适度运动能够促进骨骼与肌肉的正常发育，同时预防因久坐导致的骨质疏松等远期风险。建议遵循以下原则：
值得注意的是，若中重度外伤或下肢功能异常，应及时停止相关动作并寻求医生评估，以确保关节及骨骼安全。
免责声明：本报告仅作为参考性分析，无法替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化，应及时就医以获得针对性的诊疗建议。
骨斑点病
